obsah:
Zdravotné video: Coldplay - Hymn For The Weekend (Official Video)
Downov syndróm je najčastejšou genetickou chromozómovou poruchou. Táto podmienka spôsobuje u detí poruchy učenia.
Citácia od Kompas.com, výskyt Downovho syndrómu alebo Downovho syndrómu na celom svete sa odhaduje na mieru pôrodnosti 1: 700, približne 8 miliónov detí s Downovým syndrómom. Na základe výsledkov prieskumu z roku 2010 dosiahli ľudia s Downovým syndrómom v Indonézii viac ako 300 000 detí.
Downov syndróm nie je všeobecne dedičným ochorením. Downov syndróm (DS) je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje vtedy, keď dieťa má ďalšie chromozóm 21, a to buď úplné alebo len čiastočné kópie, ktoré sa tvoria počas vývoja vajíčka, spermií alebo embrya.
Ako sa môže vyskytnúť Downov syndróm?
Hlásenie od mayoclinic.org, približne 4% detí s DS má dve plné kópie a jednu kópiu časti chromozómu 21, ktorá sa navzájom viaže na rôzne chromozómy, označované ako translokácia Downovho syndrómu. Down syndróm translokácie je jediný typ DS, ktorý môže byť odvodený od jedného z rodičov. Avšak len jedna tretina prípadov transplantovaných DS bola zdedená jedným rodičom.
Nosič (dopravcu) nemôže vykazovať žiadne príznaky alebo príznaky DS, ale môže znížiť proces premiestňovania na plod, čo spôsobí ďalší genetický materiál z chromozómu 21.
Riziko zníženia translokácie DS bude závisieť od pohlavia rodičov nesúcich chromozóm 21, ktorý bol upravený:
- Ak je otec dopravným agentom (dopravcu), Riziko DS je približne 3%
- Ak je matka dopravným agentom (dopravcu), riziko DS sa pohybuje od 10-15%
Mám riziko pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom?
Hoci vedci už vedia, ako sa objavuje DS, stále ešte nevedia o tom, prečo sa táto podmienka môže vyskytnúť. To môže sťažiť pochopenie, či riskujete mať dieťa s Downovým syndrómom.
"Niektoré teórie uvádzajú, že Downov syndróm je vyvolaný tým, ako dobre telo matky metabolizuje kyselinu listovú, ale mnohí tiež odmietajú túto teóriu, pretože toľko zmätku ktoré ovplyvňujú výskyt Downov syndróm, "povedal Kenneth Rosenbaum, MD, vedúci genetického a metabolického oddelenia a zástupca riaditeľa kliniky Downovho syndrómu v Detskom národnom zdravotnom centre vo Washingtone, D.C, citovaný z parents.com.
Niektoré veci môžu zvýšiť riziko, že máte dieťa s Downovým syndrómom, ktoré sa nazýva rizikový faktor. Rizikové faktory sa môžu líšiť pre každý typ Downovho syndrómu, ale vo všeobecnosti zahŕňajú:
1. vek matkapočas tehotenstva
Downov syndróm sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, keď ste tehotná, ale táto príležitosť sa bude zvyšovať s vekom. Riziko obsadzovania detí s genetickými problémami, vrátane DS, sa pravdepodobne zvyšuje, keď vek ženy dosiahne 35 rokov alebo viac v čase tehotenstva. 25-ročné ženy počas tehotenstva majú riziko 1: 1 200, ktoré majú dieťa DS, zatiaľ čo ženy vo veku 35 rokov počas tehotenstva majú riziko až do 1: 350. U 49-ročných tehotných žien sa riziko zvyšuje na 1:10. Napriek tomu sa v súčasnosti mnoho detí s DS narodilo ženám starším ako 35 rokov kvôli zvýšeniu pôrodnosti v mladom veku.
Zistili, že v maternici žien, ktoré sa blížili k menopauze a riziku neplodnosti, sa tiež zvýšila schopnosť výberu chybných embryí znížená a zvýšilo sa riziko, že dieťa, ktoré vytvorili, bude mať úplný pokles vývoja. Obaja vedci sa domnievajú, že pokles tejto schopnosti výberu je adaptívnou odpoveďou žien a môže vysvetliť dôvody, prečo DS zvyšuje vek ženy.
2. Doteraz zrodili dieťa Downov syndróm
Ženy, ktoré mali plod s DS, majú riziko 1: 100, aby dieťa malo aj DS.
3. Počet súrodencov a vzdialenosť narodenia
Podľa výskumu Markusa Neuhäusera a Svena Krackowa z Ústavu lekárskej informatiky, biometrie a epidemiológie vo Fakultnej nemocnici v Essene v Nemecku závisí riziko detí narodených s DS aj na tom, koľko súrodencov a koľko rokov je najmladšie dieťa s dieťaťom.Riziko mať dieťa s DS je vyššie u matiek, ktoré sú tehotné po prvýkrát v staršom veku. Toto riziko sa tiež zvýši, ak sa vzdialenosť medzi tehotenstvami odďaľuje ďalej.
Ako zistím, či mám deti s Downovým syndrómom?
Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov odporúča lekárom, aby vykonali testy premietanie a prenatálnu diagnostiku DS a iných genetických porúch u pacientov, ktorí majú vysoké riziko DS. Teraz však všetci lekári očakávajú odporúčanie obidvoch týchto testov pre všetky ženy, ktoré plánujú tehotenstvo.
Počas týždňa 11-14 tehotenstva lekár vykoná krvný test v kombinácii s ultrazvukom, ktorý kontroluje hrúbku zadnej časti krku plodu nuchálna translucenciu). Obidva tieto postupy dokážu detegovať DS až do 82-87 percent, s minimálnym rizikom pre seba a pre plod.
Ak ste starší ako 35 rokov a ak je známe, že máte iné rizikové faktory, Váš lekár vám tiež odporučí vykonať test fetálnej DNA počas prvého trimestra gravidity. Tento test má 99% presnosť výsledkov, pretože tento test usporiada malé časti fetálnej DNA, ktoré cirkulujú v krvi počas tehotenstva.
Vo vašom druhom trimestri môžu iné krvné testy (viacnásobné skríningové markery alebo štvornásobný skríning) detekovať DS s presnosťou až na 80%.
Ak niektorý z týchto testov poukazuje na vysoké riziko, môžete vykonať diagnostický test, ako napríklad amniocentézu alebo odber vzoriek chorionického vilu (CVS). Malo by byť zrejmé, že oba tieto postupy nesú riziko potratu, aj keď sa považujú za nízke.
Downov syndróm nemožno zabrániť
Určte, či chcete spustiť premietanie alebo nie, je osobná voľba, ktorá sa týka nielen vašej budúcnosti, vašej dieťa. Séria testov však môže tiež pomôcť vášmu lekárovi, aby vedel, či váš plod v maternici má iné potenciálne život ohrozujúce problémy, ako je vrodené srdcové ochorenie.
Bez ohľadu na to, či vaše dieťa trpí Downovým syndrómom, zistíte, že DS sa vyskytlo pred koncepciou.
"V tehotenstve nemôžete urobiť nič, čo by zvýšilo alebo zabránilo riziku, že vaše dieťa dostane syndróm Down," povedala Rosenbaumová. Najlepšia vec, ktorú môžete urobiť, je prijať zdravú výživu, prenatálne vitamíny a obohatiť svoje vedomosti o Downovom syndróme, aby ste sa pripravili na všetky možnosti.
PREČÍTAJTE SI AKO:
- Aký je dôvod pre craving počas tehotenstva?
- Prekonajte rannú nevoľnosť a zvracanie takýmto spôsobom
- Exkluzívne dojčenie dokázalo, že zabraňuje obezite u detí. Prečo?
