obsah:
- Čo je nedostatok antitrypsínu Alpha-1?
- Aké sú príčiny nedostatku antitrypsínu Alfa-1?
- Aké sú príznaky a symptómy nedostatku antitrypsínu Alfa-1?
- Ako môj lekár diagnostikuje alfa-1 antitrypsín?
- Ako liečite Alphan-1 antitrypsín?
- Aké sú komplikácie alfa-1 antitrypsínu?
Informuje Vás váš lekár, že máte nedostatok antitrypsínu Alpha-1? Môže to znieť mätúce. Toto je zriedkavé ochorenie, ale niektorí ľudia majú tento stav, čo môže spôsobiť ochorenie pečene. Budeme vás informovať poskytnutím ďalších informácií o nedostatku alfa-1 antitrypsínu.
Čo je nedostatok antitrypsínu Alpha-1?
Antitrypsín Deficit alfa-1 je vrodená porucha, ktorá môže spôsobiť ochorenie pečene. To naznačuje, že vaše telo nemôže produkovať dostatočný alfa-1 antitrypsín, dôležitý proteín nachádzajúci sa v pečeni na ochranu pečene pred poškodením. Nie všetci ľudia s nedostatkom antitrypsínu alfa-1 budú mať ochorenie pečene, ale je dôležité pravidelne monitorovať stav pečene kvôli známkam poškodenia. Predčasné odhalenie je potrebné na liečbu vášho srdca skôr, než bude príliš neskoro.
Alfa-1 antitrypsín sa nachádza aj v pľúcach. Niektorí ľudia, ktorí majú deficienciu alfa-1 antitrypsínu, môžu byť tiež vystavení riziku vzniku ochorenia pľúc. Ak máte obavy, obráťte sa na svojho lekára.
Aké sú príčiny nedostatku antitrypsínu Alfa-1?
Antitrypsín Alfa-1 deficiencia je vrodená porucha, čo znamená, že sa narodíte s mutovaným génom, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu, alfa-1 antitrypsínu.
Zvyčajne alfa-1 antitrypsín chráni vašu pečeň pred silnými enzýmami nazývanými neutrofily elastáza. Tento enzým je produkovaný imunitným systémom tela, ktorý napadá vaše pečeň, keď sa cítite napadnutý. Môže sa to vyskytnúť, keď ste vystavený cigaretovému dymu, chemikáliám alebo iným jedom. Ak nie je dostatok antigénu Alpha-1 antitrypsínu, dochádza k nahromadeniu neutrofilnej elastázy, ktorá môže spôsobiť poškodenie pečene. Niečo podobné sa deje aj v pľúcach.
Aké sú príznaky a symptómy nedostatku antitrypsínu Alfa-1?
Môže byť ťažké vedieť, či máte deficienciu alfa-1 antitrypsínu. Tu sú niektoré bežné znaky a symptómy, ktoré vám môžu pomôcť:
- Môžete pocítiť dýchavičnosť po miernej aktivite, znížiť schopnosť cvičenia a dýchavičnosť v počiatočnom období.
- Môžete stratiť váhu náhodne alebo opakovane infekcie dýchacích ciest, únavu a rýchly tep srdca pri stoji.
- Ak máte antitrypsín Alpha-1, emfyzém sa zvyčajne vyvíja vo vašom tele, pľúcne ochorenie spôsobené poškodením malých vzduchových vakov v pľúcach. Charakteristiky emfyzému zahŕňajú ťažkosti s dýchaním, kašeľ a hruď v tvare hrudníka.
- Môžete mať ochorenie pečene, ako je cirhóza. Ak má vaše dieťa antitrypsín Alpha-1, je náchylný na žltačku na koži a oči. nohy sa budú zväčšovať, ak máte cirhózu. Okrem toho môžete tiež riskovať vývoj typu rakoviny nazývaného hepatocelulárny karcinóm.
- V zriedkavých prípadoch sa u ľudí s alfa-1 antitrypsínom vytvára stav kože nazývaný panikulitída, ktorá je charakterizovaná vytvrdnutou kožou s bolestivými hrudkami alebo škvrnami. Panikulitída sa mení v závažnosti a môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku.
Ako môj lekár diagnostikuje alfa-1 antitrypsín?
Správna diagnóza poskytne lekár niekoľko krvných testov. Tento test môže vykazovať nízke hladiny alfa-1 antitrypsínu a zvýšenie pečeňových enzýmov. Okrem krvných testov môže lekár požiadať o ďalšie diagnostické testy, ako je napríklad ultrazvukové zobrazovanie alebo testy pomocou špeciálnej röntgenovej techniky. A napokon sa dá urobiť biopsia pečene, aby ste preverili poškodenie pečene.
Ako liečite Alphan-1 antitrypsín?
Na liečbu alfa-1 antitrypsínu musíte nahradiť chýbajúci proteín. Proteíny sa zvyčajne podávajú cez krvné cievy každý týždeň. S najväčšou pravdepodobnosťou sa to stane v ordinácii lekára alebo v nemocnici. To je však len málo účinné, aby sa zabránilo väčšiemu poškodeniu pečene alebo pľúc. Možno budete potrebovať iné kombinované liečby.
Ak fajčíte, musíte zastaviť. Ďalšie liečebné postupy sa používajú aj na emfyzém a cirhózu.
Aké sú komplikácie alfa-1 antitrypsínu?
Ak máte alfa-1 antitrypsín, máte nejaké komplikácie, ktoré by ste mali vedieť. Tieto komplikácie môžu mať vplyv na pečeň a pľúca vrátane:
- Bronchiektázia, stav, ktorý poškodzuje dýchacie cesty v pľúcach, čo môže spôsobiť riziko infekcie
- Cirhóza alebo jazvnaté tkanivo z pečeňového tkaniva, ktoré môže spôsobiť zlyhanie pečene
- Emfyzém, stav, ktorý poškodzuje vzduchové vrecká v pľúcach
- Rakovina pečene
Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, ako zabrániť zhoršeniu Vášho stavu a zvládnuť riziko komplikácií.
