obsah:
- Zdravotné video: Your body language may shape who you are | Amy Cuddy
- Ako zistiť detský syndróm deti z maternice
- Skríningový test
- Diagnostický test
- Môže sa syndróm chudnúť rozpoznať, keď sa narodí dieťa?
Zdravotné video: Your body language may shape who you are | Amy Cuddy
Downov syndróm je jednou z niekoľkých genetických chromozómových abnormalít charakterizovaných rastúcim počtom chromozómov. Normálne by mal byť celkový chromozóm každej fetálnej bunky v maternici 46 párov. Ale nie pre plody s Downovým syndrómom, ktorý vlastne má 47 chromozómov. Vlastne existuje spôsob, ako zistiť deti s Downovým syndrómom, pretože boli ešte v matkinom lone?
Ako zistiť detský syndróm deti z maternice
Ak ideálny chromozóm v každej bunke by mal byť 23 zdedený od matky a zvyšných 23 od otca. Deti s Downovým syndrómom majú pridanie na chromozóm 21. Tento chromozóm 21 sa môže vyskytnúť počas procesu vývoja buniek vajíčok z matky, buniek spermií od otca a počas tvorby detského embrya.
To je dôvod, prečo celkový počet detských chromozómov nie je pre každú bunku 46 párov, ale jeden prebytok sa stáva 47. Pretože sa malomocný chromozóm vytvoril, pretože bol ešte v maternici, môže dôjsť k hĺbkovému vyšetreniu pred narodením dieťaťa.
Existujú dva spôsoby na detekciu Downovho syndrómu u dojčiat v maternici, a to:
Skríningový test
Skríning nemusí byť schopný poskytnúť presné výsledky týkajúce sa Downovho syndrómu, ale prinajmenšom môže poskytnúť špeciálny obraz, ak dieťa má toto riziko. Môžete urobiť skríningový test od začiatku trimestra tehotenstva:
- Krvný test, ktorý bude merať hladiny plazmatického proteínu A (PAPP-A) a hormónu tehotenstva ľudského chorionikónadotropínu / hCG). Abnormálne množstvo týchto dvoch hormónov môže naznačovať problém u dieťaťa.
- Ultrazvukové vyšetrenie, zvyčajne vykonané po vstupe do druhého trimestra tehotenstva, ktoré pomôžu identifikovať akékoľvek abnormality vo vývoji dieťaťa.
- Nuchal translucency test, táto metóda je vo všeobecnosti kombinovaná s ultrazvukom, ktorý skontroluje hrúbku zadného krku plodu. Príliš veľa tekutín v tejto časti indikuje abnormality u dieťaťa.
Diagnostický test
V porovnaní s skríningovými testami sú výsledky diagnostických testov oveľa presnejšie ako spôsob detekcie Downovho syndrómu u dojčiat. Ale nie pre všetky ženy, tento test je zvyčajne určený viac pre tehotné ženy, u ktorých sa predpokladá, že deti majú vysoké riziko vzniku abnormalít počas tehotenstva vrátane Downovho syndrómu.
Preto keď výsledky testu skríningu vedú k Downovmu syndrómu, môžu tieto výsledky objasniť nasledujúce diagnostické testy:
- Amniocentéza sa vykonáva vložením ihly do matkinho lona. Cieľom je odobrať vzorky plodovej vody, ktorá chráni plod. Získané vzorky sa potom analyzujú na zistenie abnormálnych chromozómov. Tento postup možno vykonať počas 15-18 týždňov tehotenstva.
- Odber vzoriek choriových vĺn (CVS), takmer podobný amniocentéze. Jediný rozdiel je, že tento postup sa vykonáva vložením ihly na odobratie vzorky buniek z placenty dieťaťa. Tento postup sa môže uskutočniť do 9 až 14 týždňov tehotenstva.
Môže sa syndróm chudnúť rozpoznať, keď sa narodí dieťa?
Samozrejme môžete. Výraz tváre je najčastejším príznakom, ktorý sa prejavuje, keď má dieťa Downov syndróm. Veľkosť hlavy má tendenciu byť menšia, krk je krátky, svaly sú zle vytvorené perfektne, dlaň je široká spolu s krátkymi prstami, sú nejaké iné známky, ktoré poznajú deti s Downovým syndrómom alebo nie.
Napriek tomu sa aj bez toho, aby sa nezavreli možnosť syndrómu Down, sa môžu vyskytnúť aj bez určitých príznakov. Aby ste sa uistili viac, existuje niekoľko testov, ktoré je potrebné vykonať. Tento test sa nazýva chromozomálny karyotyp, ktorý sa uskutočňuje odobratím krvnej vzorky dieťaťa a potom skúmaním počtu a štruktúry chromozómov v jeho tele.
Ak sa neskôr objavia ďalšie chromozómy 21 v niektorých alebo dokonca všetkých bunkách, potom je dieťa deklarované, že má Downov syndróm.
