obsah:
- Noonanov syndróm je zriedkavá porucha narodenia
- Čo spôsobuje Noonanov syndróm?
- Aké sú príznaky a známky Noonanovho syndrómu?
- Aká je správna liečba pre Noonanov syndróm?
Žiadny rodič nechce, aby sa jeho dieťa narodilo so zdravotným postihnutím. Napriek tomu existuje veľa neočakávaných faktorov, ktoré môžu spôsobiť vrodené vady dieťaťa. Tieto faktory často často nie sú úmyslom rodičov. Noonan syndróm je jednou zo vzácnych genetických porúch, ktoré môžu spôsobiť, že deti sa narodia zdravotne postihnuté. V niektorých prípadoch môže byť tento stav nediagnostikovaný, kým dieťa nevyrastie.
Noonanov syndróm je zriedkavá porucha narodenia
Noonan syndróm je vrodená chyba spôsobená genetickou poruchou s rôznymi príznakmi, ako sú srdcové abnormality a nezvyčajné tvárové formy.
Odhaduje sa, že 1 z 2500 detí na svete sa narodilo s Noonanovým syndrómom s rôznou závažnosťou.
Čo spôsobuje Noonanov syndróm?
Príčinou syndrómu Noonan je génová mutácia, ktorá sa vyskytuje počas vývoja plodu v maternici. Gény nesú správy, aby vytvorili proteíny, ktoré fungujú na reguláciu telesných funkcií. Genetické mutácie môžu ovplyvniť akúkoľvek funkciu, ktorú má proteín. Noonanov syndróm sa vyskytuje, ak sú aspoň 8 génov, ktoré sú poškodené alebo funkcie sa menia od tých správnych.
Deti majú 50% pravdepodobnosť, že sa narodia s týmto syndrómom, ak zdedia kópie mutácií génov od jedného z ich rodičov. Rodičia nemusia mať Noonanov syndróm, aby ho dedili ďalším potomstvom. Vo väčšine prípadov rodičia sú len nosiči génových mutácií (nosičov), ktorí si ani neuvedomujú, že majú gén, ktorý spúšťa Noonanov syndróm.
Okrem vrodených rodičovských faktorov sa genetické mutácie môžu vyskytnúť aj spontánne spôsobené chybami v programe tvorby genetického kódu, ku ktorému dochádza počas oplodnenia
Aké sú príznaky a známky Noonanovho syndrómu?
Charakteristiky detí narodených s Noonanovým syndrómom sú pomerne nezvyčajné tvárové črty, krátky vzrast, srdcové chyby, problémy s krvácaním, kostné malformácie. Existuje ešte mnoho ďalších príznakov a symptómov, ktoré sa môžu objaviť v každom dieťati.
Tvar tváre Noonanovho syndrómu je veľmi typický, a to:
- Široké čelo.
- Krížové oči.
- Očné viečka klesajú (sag).
- Hlboké krivky horného okraja (filter alebo oranžový).
- Vzdialenosť oka je príliš široká a "oddeľuje sa" bledo-modrá alebo zelenkastá koža uprostred.
- Krk má tendenciu byť krátky a široký, s nadmernými pokožkami krku a nízkou vlasovou líniou na zadnej strane krku.
- Rozperné pero.
- Nerovnomerný tok zubov.
- Nízka pozícia uší.
- Menšia dolná čeľusť (mikrogénia).
Až 50-70% ľudí s Noonanovým syndrómom má krátky vzrast. Pri narodení sú zvyčajne dlhé a hmotnosť vyzerá normálne, ale rast sa spomalí, aj keď starnú. Takže dieťa so syndrómom Noonan bude vyzerať kratšie ako ostatné deti jeho veku. Deti s Noonanovým syndrómom sa môžu narodiť aj s opuchnutými rukami a nohami spôsobenými nahromadením tekutín (lymfadémou), ktoré sa môžu v priebehu času vyfúknuť.
Navyše ľudia s Noonanovým syndrómom často zaznamenávajú deformácie kostí charakterizované potopenou hrudnou kosťou (pectus excavactum) alebo dokonca poprednou kostnou kostou (pectus carinatum). V niektorých prípadoch existujú aj tí, ktorí majú skoliózu.
Väčšina ľudí s Noonanovým syndrómom sa tiež narodila s kritickými vrodenými srdcovými poruchami. Najčastejšou poruchou srdca u detí s Noonalovým syndrómom je zúženie ventilu, ktorý riadi tok krvi zo srdca do pľúc (stenóza pľúcnej chlopne). Niektorí majú hypertrofickú kardiomyopatiu, ktorá rozširuje a oslabuje srdcový sval.
U mnohých detí s Noonanovým syndrómom sa vyskytujú rôzne krvácavé poruchy. Vychádzajúc z nadmernej tvorby podliatin, častého krvácania z nosa alebo predĺženého krvácania po poranení alebo operácii.
Muži, ktorí sa narodili so syndrómom Noonan, obvykle zlyhávajú puberty. Preto väčšina mužov s Noonanovým syndrómom má semenníky, ktoré nespadajú dole alebo sa nazývajú kryptorchizmus. To môže ovplyvniť plodnosť. Zatiaľ čo u žien puberty prídu neskoro.
Väčšina detí s diagnostikovaným Noonanovým syndrómom má normálnu inteligenciu, ale niektoré majú mentálne postihnutia, ktoré ich vyžadujú špeciálne vzdelanie. Niektorí pacienti trpiaci Noonan majú aj problémy s videním alebo sluchom. Deti postihnuté ochorením môžu mať problémy s jedlom, ktoré sa zvyčajne zlepšujú od veku 1-2 rokov.
Aká je správna liečba pre Noonanov syndróm?
Noonanov syndróm nemá lieky a ako sa s nimi zaobchádza špecificky, ale môžu byť zvládnuté určitými spôsobmi podľa symptómov, ktoré sa objavujú. Napríklad, ak sa narodí aj dieťa so srdcovou poruchou, môže sa problém srdca prekonať chirurgickým zákrokom. Výškové problémy je možné korigovať pomocou terapie rastovým hormónom tak, aby výška zodpovedala ostatným vhodným deťom.
U niektorých detí s Noomanovým syndrómom sú svaly tváre, najmä ústa, oslabené, čo ovplyvňuje ich schopnosť hovoriť a jesť. Takže je potrebná rečová terapia na prekonanie tohto problému tým, že trénuje ústa svalov správne sa pohybovať.
U chlapcov, ak stav semenníkov stále nie je nadol, je zvyčajne liečený chirurgickým zákrokom alebo čo sa nazýva akcia orchidexex.
Keď vek postupuje, deti s Noonanovým syndrómom sa musia pravidelne kontrolovať, aby monitorovali príznaky. Zvýšený vek zvyčajne nemá významnú zdravotnú bariéru kvôli tomuto stavu. Ľudia s Noonanovým syndrómom môžu žiť normálnym životom.
