obsah:
- Zdravotné video: Hyundai i30N Fastback - Maroš ČABÁK TOPSPEED.sk
- Vrodené chyby, hlavná príčina úmrtia novorodencov v Indonézii
- Skríning tehotných žien pomocou genetického testovania môže pomôcť predpovedať riziko vrodených chýb
- Avšak prenatálne genetické testovanie často vedie k falošne pozitívnym výsledkom
- Čo je diagnostické vyšetrenie?
- Potrebujem genetické a diagnostické testy naraz?
- Pred plánovaním otehotnenia skontrolujte sami seba a svojho partnera
Zdravotné video: Hyundai i30N Fastback - Maroš ČABÁK TOPSPEED.sk
Gény v našom tele ovplyvňujú nielen fyzické vlastnosti, ako je farba očí a tvar nosa, ale tiež určujú riziko ochorenia alebo genetických porúch, ktoré môžu neskôr ovplyvniť naše zdravie až do staroby. V súčasnosti je v rôznych nemocniciach k dispozícii tisíce typov genetických testov. Jedným z nich je prenatálny genetický test, ktorý je určený pre tehotné ženy v prvom trimestri. Screening pre tehotné ženy je zameraný na hodnotenie rizika zdravotných problémov, ako sú vrodené chyby, ktoré môžu vzniknúť u ich detí.
Bohužiaľ, hoci výhody genetického testovania nemožno podceňovať, tieto lekárske vyšetrenia sú stále zahalené v diskusiách o pro a proti.
Vrodené chyby, hlavná príčina úmrtia novorodencov v Indonézii
Indonézske ministerstvo zdravotníctva oznámilo, že vrodené abnormality doteraz významne prispeli k vzniku úmrtí novorodencov. Údaje WHO SEARO v roku 2010 odhadujú, že prípady vrodených abnormalít v Indonézii sú 59,3 na 1000 živonarodených. To znamená, že ak sa v jednom roku narodí 5 miliónov detí narodených v Indonézii, ročne sa vyskytuje približne 295 000 prípadov vrodených abnormalít.
Vrodený Talipes Equino-Varus (CTEV) alebo tiež nazývaný "foot O" je najbežnejší prípad vrodených abnormalít v Indonézii. Potom nasledujú defekty neurálnej trubice (spina bifida, anencephaly a meningochele) a rozštiepené pery. Vrodené abnormality sú tiež najväčšou príčinou mŕtvo narodených a spontánnych potratov.
Skríning tehotných žien pomocou genetického testovania môže pomôcť predpovedať riziko vrodených chýb
Hlavnou príčinou vrodených abnormalít sú genetické faktory. Vrodené chyby sa môžu vyskytnúť kedykoľvek počas tehotenstva. Väčšina prípadov sa však vyskytuje počas prvého trimestra, kedy dochádza k tvorbe životne dôležitých orgánov plodu. To je dôvod, prečo nie niekoľko pôrodníkov odporúča skríning tehotných žien v prvom alebo druhom trimestri.
Výsledky prenatálnych genetických testov sa potom zohľadnia s inými rizikovými faktormi, ako je vek matiek, etnický pôvod partnerov a anamnéza genetických porúch v rodokmeňoch, aby sa zistilo, či ich dieťa je vystavené riziku vzniku určitých vrodených chýb, ktoré môžu byť zdedené jeho rodičmi. Prenatálny genetický skríning môže tiež vidieť riziko ďalších možných zdedených porúch, ako je Downov syndróm,cystická fibróza, alebo srpkovitá anémia.
Avšak prenatálne genetické testovanie často vedie k falošne pozitívnym výsledkom
Na druhej strane, Dr. Andrea Greinerová, špecialista na matku a plodu na Iowa State University Hospital, uviedla, že genetické skríningové testy môžu poskytnúť falošné pozitívne výsledky. Tieto výsledky môžu pravdepodobne ovplyvniť emocionálny stav potenciálnych matiek. Po zistení výsledkov týchto abnormálnych testov môžu veriť a obávať sa, že ich dieťa sa určite narodí s genetickou poruchou.
Táto falošná viera potom môže výrazne ovplyvniť rozhodnutie budúcej matky o jej tehotenstve. Nie je len málo tehotných žien, ktoré si myslia, že sa pri falošne pozitívnych výsledkoch testov pokúšajú o prerušenie alebo potrat. Poponáhľajte sa robiť smrteľné rozhodnutia pod veľkým tlakom, ako je to, môže určite ovplyvniť zdravie matky a plodu neskôr.
V skutočnosti výsledky skríningu tehotných žien nie sú rozhodnutím kladivom. Malo by byť zrejmé, že prenatálne genetické skríningy môžu vykazovať nesprávne výsledky. Existuje tiež možnosť, že genetický skríning nemôže presne odhaliť genetické abnormality, hoci je skutočne prítomné riziko.
Pretože genetické skríningy sa zameriavajú len na meranie toho, koľko je riziko genetických abnormalít v plodoch, ale nedokážu s určitosťou dospieť k záveru, či sa dieťa skutočne narodí so zdravotným postihnutím. Takže genetické skríningové testy by mali byť skutočne sledované diagnostickou kontrolou, aby skutočne zabezpečili toto riziko.
Čo je diagnostické vyšetrenie?
Diagnostické testovanie je typ testu, ktorý je presnejší a spoľahlivejší, čo vedie k konzistentným výsledkom v porovnaní s samotným genetickým skríningom.
Diagnostické testy dokážu odhaliť mnohé genetické stavy spôsobené poruchami génov alebo chromozómov. Tieto kontroly môžu všeobecne povedať potenciálnym rodičom, či ich plod má určité genetické problémy alebo nie.
Greiner povedal, že kontroly genetickej diagnostiky môžu tiež pomôcť budúcim rodičom plánovať a pripravovať seba a podmienky domova pre deti, ktoré môžu mať špeciálne potreby.
Na druhej strane niektoré diagnostické testy majú rôzne riziká, ako napríklad riziko potratu.
Potrebujem genetické a diagnostické testy naraz?
Rozhodnutie podstúpiť prenatálne genetické testovanie je úplne v rukách každej budúcej matky po zvážení s partnerom a diskutovaní s lekárom. Ženy sa tiež musia vrátiť k tomu, aby sa pýtali, ako a ako môžu reagovať na ich najhoršie možnosti.
Výsledky čistého pozitívneho skríningu a diagnostických testov sa nemôžu meniť, korigovať alebo liečiť. Preto ak dostanete pozitívny výsledok, ďalším krokom, ktorý musíte urobiť, je diskusia s lekárom o možnosti liečby, liečby alebo zníženia rizika počas tehotenstva až do neskoršieho pôrodu.
Pred plánovaním otehotnenia skontrolujte sami seba a svojho partnera
Nie všetky druhy genetického skríningu sa musia robiť, ak je žena tehotná. Ak chcete predvídať riziko ochorenia u potenciálneho dieťaťa, môžete podstúpiť genetické vyšetrenie skôr, než dokonca plánujete otehotnieť. Toto vyšetrenie môže urobiť aj budúci otec, aby zistil, či nesie špecifický gén pre abnormality, ktorý môže byť neskôr zdedený jeho potomstvu.
