obsah:
- Zdravotné video: Audi SQ7 4x4 test - TopSpeed.sk
- Aké sú príznaky a symptómy DBA?
- Ako doktori diagnostikujú DBA?
- Aké sú príčiny a rizikové faktory pre DBA?
- Aké sú liečby pre DBA?
- Liečba kortikosteroidmi (prednizón, prednizolón)
- Transfúzia krvi
- Chelatačná liečba
- Transplantácia kmeňových buniek
Zdravotné video: Audi SQ7 4x4 test - TopSpeed.sk
Diamond Blackfan anémia (DBA) je zriedkavá krvná porucha spojená s vrodenými poruchami alebo abnormálnymi vlastnosťami. V DBA kostná dreň nevytvára dostatok červených krviniek na prenos kyslíka do celého tela.
Aké sú príznaky a symptómy DBA?
U pacientov s DBA sa vyskytujú bežné príznaky anémie, ako je bledá koža, slabosť, rýchly srdcový tep a srdcové šelesty. V niektorých prípadoch neexistujú z DBA žiadne zjavné fyzické príznaky. Avšak približne 30-47% pacientov trpiacich DBA má vrodené chyby alebo abnormálne znaky, ktoré vo všeobecnosti zahŕňajú tvár, hlavu a ruky (najmä palce). Okrem toho trpiaci pacienti s DBA môžu mať aj poruchy srdca, obličiek, močových ciest a pohlavných orgánov. Deti, ktoré trpia DBA, majú tendenciu byť kratšie pre svoj vek a môžu trpieť puberty neskôr ako bežné deti.
Ako doktori diagnostikujú DBA?
DBA sa zvyčajne diagnostikuje počas prvého roka. Niektoré testy môžu byť použité na detekciu DBA. Jeden test, ktorý lekári dokážu urobiť, je aspiracia kostnej drene. Tento test zahŕňa ihlu vloženú do kosti na extrakciu malého množstva tekutiny z kostnej drene predtým, ako sa vyšetrí pod mikroskopom. Môžu sa robiť krvné testy, aby sa zistilo, či pacient má genetický základ pre DBA alebo určité abnormality látok súvisiace s DBA.
Aké sú príčiny a rizikové faktory pre DBA?
Na základe zdravotných záznamov v rodine viac ako polovica pacientov s DBA má genetické príčiny. Lekári ešte nenašli príčinu.
Ak má niekto DBA, existuje 50% pravdepodobnosť, že aj deti budú mať DBA.DBA ovplyvňuje chlapcov a dievčat a môže napadnúť akúkoľvek rasovú a etnickú skupinu.
Aké sú liečby pre DBA?
Na zvládnutie veľmi nízkeho počtu červených krviniek existujú dve najbežnejšie voľby, konkrétne liečba kortikosteroidmi a transfúzia krvi. Okrem toho môže lekár zvážiť transplantáciu kostnej drene alebo kmeňových buniek. Odborníci odporúčajú najlepšie možnosti liečby podľa stavu pacienta.
Liečba kortikosteroidmi (prednizón, prednizolón)
Kortikosteroidy môžu pomôcť pacientom s DBA tým, že vytvoria viac červených krviniek. Tento liek je tvrdé liečivo, ktoré možno použiť na liečbu rôznych stavov. Kortikosteroidy na liečbu nie sú rovnaké ako anabolické steroidy konzumované športovcami a skupinami ľudí na zvýšenie svalového tonusu.
V mnohých prípadoch táto liečba často odporúčajú lekári pre pacientov s DBA. Lekári nevedia presne, ako fungujú kortikosteroidy, ale približne 80% pacientov s DBA, ktorí užívajú kortikosteroidy, začnú produkovať viac červených krviniek.
Transfúzia krvi
Transfúzia krvi je jedným zo spôsobov, ako zvýšiť počet červených krviniek. Prostredníctvom krvných transfúzií môžu pacienti získať zdravú krv od darcov. Niektorí ľudia potrebujú len transfúziu krvi, ak je hemoglobín príliš nízky. Niektorí ľudia však potrebujú dlhodobé pravidelné transfúzie krvi. Tento stav sa nazýva terapia transfúziou krvi.
Pri liečbe krvných transfúzií sa krv podáva prostredníctvom permanentného žilového alebo intravenózneho (IV) zariadenia. Transfúzia krvi sa zvyčajne podáva každé štyri až šesť týždňov v liečebnom centre, v nemocnici alebo v ambulantnom transfúznom centre.
Niektoré z dôvodov, pre ktoré trpia DBA, sú pravidelne naplánované na transfúziu krvi:
- Iné liečby (ako sú kortikosteroidy) sú neúspešné
- Vedľajšie účinky iných liečebných postupov nie sú pre organizmus prijateľné
- Anémia je veľmi závažná alebo spôsobuje komplikácie
Chelatačná liečba
Jedným z nebezpečenstiev chronickej transfúznej terapie je nahromadenie železa v tele. Krv obsahuje veľa železa. Pretože telo nemá žiadny prirodzený spôsob, ako sa zbaviť železa, železo v transfúzovanej krvi sa hromadí v tele. Táto podmienka sa nazýva železné preťaženie alebo prebytku železa. Železo, ktoré sa naďalej hromadí, sa zmení na jedy, ktoré ohrozujú zdravie iných orgánov v tele. Železo nemožno odstrániť z krvi pred transfúziou, pretože železo je dôležitou súčasťou hemoglobínu (bielkoviny v červených krvinkách, ktoré prenáša kyslík). Našťastie je možné zabrániť preťaženiu železa a poškodeniu orgánov Chelatačná liečba.
Chelatačná terapia používajte lieky na odstránenie určitých kovov, ako je železo, z tela. Tieto lieky viažu železo a uvoľňujú ho močom alebo výkalmi.
Transplantácia kmeňových buniek
Transplantácia kmeňových buniek môže obnoviť funkciu kostnej drene, aby sa vytvorili červené krvinky. Až doposiaľ je transplantácia kmeňových buniek bežnou liečbou pre DBA.
Avšak fyzické problémy (ktoré súvisia s DBA, ale nie sú spojené s kostnou dreňou), ako sú rozštiepené pery alebo srdcové abnormality, nebudú liečené. Navyše trpiaci pacienti s DBA budú stále mať gén DBA, takže existuje ešte 50% pravdepodobnosť, že choroba sa v budúcnosti prenesie na deti.
Transplantácia kmeňových buniek je postup, ktorý je dosť drahý a dostatočne nebezpečný na to, aby spôsobil smrť alebo ťažké chronické ochorenie u niektorých pacientov. Transplantácia preto nie je hlavnou voľbou liečby. Ďalšie liečebné postupy, ako napríklad steroidná lieková terapia (kortikosteroidy) a transfúzna terapia krvi, sú skôr prvou možnosťou liečby, ak je to možné. Pred rozhodnutím podstúpiť transplantáciu sa uistite, že ste sa poradili s kladnými a protirečeniami tohto postupu so zdravotníckym tímom.
