obsah:
- Zdravotné video: Hemofília: Zriedkavá dedičná porucha zrážania krvi
- Čo je hemochromatóza?
- Aké sú príznaky hemochromatózy?
- Ako je diagnostikovaná a liečená hemochromatóza?
- O nedostatku alfa-1 antitrypsínu
- Aké sú príznaky nedostatku alfa-1 antitrypsínu?
- Ako sú diagnostikované a liečené deficiencie alfa-1 antitrypsínu?
- Je toto zdedené ochorenie pečene nebezpečné?
Zdravotné video: Hemofília: Zriedkavá dedičná porucha zrážania krvi
Existujú dva najbežnejšie typy dedičnej choroby pečene, a to hemochromatóza a alfa-1 antitrypsín. Ak váš lekár hovorí, že máte jednu z týchto dedičných ochorení pečene, musíte sa s rodinou dozvedieť viac o tejto chorobe. Keď máte vedomosti o svojej chorobe, môžete ovládať a motivovať sa viac v procese liečby a pomôcť svojim príbuzným zabrániť riziku vzniku tejto choroby.
Čo je hemochromatóza?
Hemochromatóza je ochorenie, v ktorom sa železo zberá v pečeni a iných orgánoch. Táto choroba je jednou z najčastejších dedičných ochorení. Chorobnosť dosahuje jeden z každých 200 ľudí s touto chorobou. Ak niekto vo vašej rodine trpí touto poruchou, sú aj iní ľudia ohrození.
Sekundárna forma hemochromatózy nie je genetická a je spôsobená inými ochoreniami, ako je talasémia, genetické krvné poruchy, ktoré spôsobujú anémiu.
Nadmerné množstvo železa spojené s hemochromatózou častejšie postihuje mužov ako ženy. Pretože ženy strácajú krv cez menštruáciu, ženy nemusia vykazovať príznaky prebytku železa až po menopauze. To znamená, že muži vo vašej rodine sú vystavení vyššiemu riziku vzniku tejto choroby. hemochromatóza je častejšia u ľudí západoeurópskeho pôvodu.
Aké sú príznaky hemochromatózy?
Symptómy hemochromatózy môžu zahŕňať:
- Ochorenie pečene
- Bolesť kĺbov
- únava
- Chudnutie bez príčiny
- Zatemnenie kože sa často označuje ako "bronzovanie"
- Bolesť žalúdka
- Strata sexuálneho vzrušenia
Ľudia s hemochromatózou môžu tiež mať príznaky cukrovky a srdcových ochorení a môžu vyvinúť rakovinu pečene, cirhózu, atrofiu semenníkov a neplodnosť.
Ako je diagnostikovaná a liečená hemochromatóza?
Ak máte podozrenie, že máte hemochromatózu, musíte urobiť krvný test v nemocnici, aby ste vyhľadali nadmerné množstvo železa v krvi. Ak sa vo vašom tele nachádza nadmerné množstvo železa, môže sa urobiť genetický krvný test (DNA hemochromatóza). Genetické testy sa tiež používajú na vyšetrenie vašich rodinných príslušníkov, u ktorých je podozrenie, že majú pozitívny genetický test. Cieľom liečby je odstrániť prebytok železa z vášho tela a znížiť príznaky alebo komplikácie, ktoré vyplynuli z tejto choroby.
Nadbytočné železo sa z tela odstráni postupom nazvaným phlebotomy, Počas procedúry sa každý týždeň odstráni z vášho tela pol litra krvi po dobu až dvoch alebo troch rokov, až kým sa neuvoľní železo.
Po tejto počiatočnej liečbe, phlebotomies bude klesať. Frekvencia sa líši podľa individuálnych okolností.
Ak chcete udržať nízke hladiny železa, vyhnite sa železu, ktoré sa najčastejšie vyskytuje v vitamínoch. Ak máte hemochromatózu, lekár alebo odborník na výživu môže urobiť správnu výživu pre vás. Tiež by ste sa mali vyhnúť alkoholu.
Ak vaša hemochromatóza spôsobila cirhózu, riziko rakoviny pečene je vyššie. V dôsledku toho by ste mali pravidelne vykonávať skríning rakoviny.
O nedostatku alfa-1 antitrypsínu
Pri tomto druhu dedičnej choroby pečene môže byť významný pečeňový proteín, známy ako alfa-1 antitrypsín, nedostatočný alebo s nízkou hladinou normálu v krvi. Ľudia s alfa-1 antitrypsínom sú schopní produkovať tento proteín; Toto ochorenie mu však bráni vstúpiť do krvného obehu a nakoniec sa hromadí v pečeni.
Proteín alfa-1 antitrypsínu chráni pľúca pred poškodením spôsobeným prírodnými enzýmami. Keď je hladina proteínov príliš nízka alebo chýba, môžu sa pľúca poškodiť, spôsobiť ťažkosti s dýchaním a u mnohých ľudí skončiť so stavom emfyzém. Ľudia s touto chorobou sú tiež vystavení riziku vzniku cirhózy.
Aké sú príznaky nedostatku alfa-1 antitrypsínu?
Počas expozície alfa-1 antitrypsínu pocítite dýchavičnosť alebo dýchavičnosť, pretože ide o prvý príznak v pľúcach. Môžete tiež zažiť nevysvetliteľnú stratu hmotnosti hruď v tvare hrudníka, ktorý je vo všeobecnosti spojený s výskytom emfyzému. To je tiež znakom stavu. Po progresii ochorenia niektoré príznaky emfyzému alebo cirhózy zahŕňajú:
- únava
- Chronický kašeľ
- Opuch členkov a nôh
- Žltačka (žltá na koži)
- Tekutina v brušnej dutine (ascit)
Ako sú diagnostikované a liečené deficiencie alfa-1 antitrypsínu?
Ak máte nejaké fyzické príznaky hruď v tvare hrudníka a problémy s dýchaním, Váš lekár môže mať podozrenie, že máte alfa-1 antitrypsín. Váš lekár Vám môže odporučiť krvný test. Toto testuje špecificky proteín alfa-1 antitrypsínu a pomôže potvrdiť diagnózu.
Neexistuje žiadna definitívna liečba na vyliečenie alfa-1 antitrypsínu, ale nahradenie proteínov v krvnom obehu sa môže liečiť. Avšak odborníci nevedia jasne, ako efektívna je táto technika a kto ju má akceptovať. Iný prístup k liečbe alfa-1 antitrypsínu zahŕňa liečbu komplikácií, ako je emfyzém a cirhóza. Patria medzi ne antibiotiká na potlačenie infekcií dýchacích ciest, vdychovanie liekov na uľahčenie dýchania a diuretiká a iné lieky na zníženie tvorby tekutín v žalúdku.
Musíte sa vyhnúť alkoholu, prestať fajčiť a jesť zdravé jedlo. Vaše zvyky môžu pomôcť udržať príznaky a komplikácie zhoršujúce. Lekár alebo odborník na výživu môže odporučiť stravu, ktorá je pre vás to pravé.
Keďže toto ochorenie postihuje pľúca, ľudia s týmto stavom budú náchylnejší na infekcie dýchacích ciest. Preto Vám lekár môže odporučiť očkovanie proti chrípke a pneumónii, ktoré vám pomôžu zabrániť tejto infekcii. Ak máte pocit, že máte nachladnutie alebo kašeľ, okamžite kontaktujte svojho lekára, aby sa liečba mohla začať čo najskôr. Niekedy môže dôjsť k zhoršeniu stavu pľúc alebo pečene napriek liečbe. V takýchto prípadoch môže byť potrebná transplantácia pečene.
Je toto zdedené ochorenie pečene nebezpečné?
Pri správnej liečbe nie sú hemochromatóza a deficiencia alfa-1 zvyčajne fatálne. Avšak komplikácie spojené s ochorením môžu spôsobiť smrteľné stavy. Je veľmi dôležité, aby ľudia s dedičnou chorobou pečene robili veci, ktoré ich môžu udržať zdravé.
