obsah:
- Zdravotné video: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008)
- Čo spôsobuje syndróm nedostatku dopamínu?
- Aké sú príznaky syndrómu dopamínovej deficiencie?
- Ako diagnostikujete syndróm nedostatku dopamínu?
- Existuje spôsob, ako túto situáciu riešiť?
Zdravotné video: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008)
Dopamín je prírodná chemikália v tele, ktorá je produkovaná mozgom a je zodpovedná za podporu rôznych telesných funkcií. Bohužiaľ, hladiny dopamínu môžu byť narušené kvôli genetickým poruchám. Tento stav je známy ako syndróm nedostatku dopamínu (syndrómu nedostatku dopamínu), čo znižuje hladinu dopamínu v tele. Pozrite sa na úplný prehľad nasledujúcich syndrómov dopamínovej deficiencie.
Čo spôsobuje syndróm nedostatku dopamínu?
Syndróm nedostatku dopamínu je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa prenáša z rodičov na deti. To znamená, že táto podmienka nie je náhle, ale existuje od narodenia dieťaťa.
Syndróm, ktorý má iný názov, je syndróm dopamínového a nedostatočného transportu infantilný parkinsonizmus-dystónia to sa väčšina z nich začala objavovať v detstve. Schopnosť dieťaťa premiestňovať svoje telo a svaly sa stáva narušená.
Hlavnou príčinou je to, že existuje mutácia v géne, a to SLC6A3. Normálne by tento gén mal byť zapojený do produkcie dopamínového transportného proteínu, ktorý by neskôr mohol hrať úlohu pri kontrole toho, koľko dopamínu sa musí prenášať z mozgu do buniek tela.
No, ak obaja rodičia majú jednu kópiu génu SLC6A3, potom je dieťa vystavené riziku, že dostane dve kópie génu a zdedí tento syndróm nedostatku dopamínu. Výsledkom je, že dopamín z mozgu nemôže byť optimálne rozložený do všetkých častí tela, ktoré ho potrebujú.
Ako bolo vysvetlené skôr, dopamín sa podieľa na rôznych telesných funkciách. Počnúc zlepšovaním nálady, reguláciou emócií, uľahčením pohybu tela. Preto, ak telo nedisponuje dopamínom kvôli génom, ktoré regulujú hladiny dopamínu nefungujú správne, automaticky to ovplyvní prácu iných častí tela.
Aké sú príznaky syndrómu dopamínovej deficiencie?
Symptómy syndrómu nedostatku dopamínu budú vždy rovnaké v každom veku. V skutočnosti sa symptómy jednej genetickej poruchy často nesprávne interpretujú, pretože sa podobajú na znak Parkinsonovej choroby.
Nasledujúce sú bežné príznaky syndrómu nedostatku dopamínu:
- Svalové kŕče alebo kŕče
- tremor
- Pomalý pohyb svalov (bradykinéza)
- Pevné svaly
- Zápcha (zápcha)
- Ťažkosti s prehĺtaním potravy
- Ťažkosti hovoriť hladko
- Obtiažnosť pri regulácii pohybu a polohy tela
- Ľahko strácať rovnováhu pri stoji a chôdzi
- Pohyby očí sú ťažko kontrolovateľné
Okrem toho môžu byť prítomné aj ďalšie symptómy, ako je reflux žalúdočnej kyseliny (GERD), zápal pľúc a nespavosť spolu s bežnými príznakmi.
Ako diagnostikujete syndróm nedostatku dopamínu?
Lekári začnú diagnostikovať prítomnosť genetických abnormalít dopamínu po pozorovaní znakov súvisiacich s pohybmi tela a rovnováhy. Následne bol vybraný krvný vzorkovací test na zabezpečenie správnosti diagnózy.
Odobratím vzorky cerebrospinálnej tekutiny v mozgu je tiež možné študovať kyslé látky spojené s dopamínom.
Existuje spôsob, ako túto situáciu riešiť?
Syndróm nedostatku dopamínu je progresívna choroba, čo znamená, že v priebehu času sa môže stať čoraz ťažším. Ľudia, ktorí majú túto chorobu, majú pomerne malú dĺžku života.
Bohužiaľ sa zatiaľ nepodarilo nájsť žiadny skutočne účinný liek na liečenie tohto syndrómu zriedkavej genetickej poruchy. Všetky odporúčané postupy sú zamerané viac na zvládnutie symptómov, ktoré sa objavia.
Avšak vedci sa stále snažia nájsť najvhodnejšiu liečbu na zvládanie syndrómu nedostatku dopamínu. Prinajmenšom existujú lieky, ktorých cieľom je obnovenie pohybových porúch v dôsledku nízkej hladiny dopamínu. Napríklad levodopa, ropinorol a pramipexol ako lieky proti parkinsonizmu.
Napriek tomu je potrebný ďalší výskum na zistenie vedľajších účinkov týchto liekov v krátkodobom a dlhodobom horizonte. Na druhej strane, ak syndróm nedostatku dopamínu spôsobuje symptómy vo forme zdravotného stavu, zmeny životného štýlu a liečba podľa choroby sú najviac schopné ich prekonať.
