obsah:
- Zdravotné video: Five Nights at Freddy's: Sister Location - Part 1
- Čo je to Prader-Williov syndróm?
- Aké sú príčiny tejto často hladnej poruchy?
- Aké sú príznaky a symptómy Prader-Williho syndrómu?
- Môže sa liečiť Prader-Williho syndróm?
Zdravotné video: Five Nights at Freddy's: Sister Location - Part 1
Po jedle môžete očakávať, že sa budete cítiť plní. Ale nie, ak ste diagnostikovaný genetickou poruchou známa ako Prader-Williov syndróm. Táto porucha, ktorej medicínske meno je pomerne ťažké, sa nazýva príčina, že človek dostane hlad, hoci veľa jedol. Tu sú všetky informácie, ktoré potrebujete vedieť o Prader-Williovom syndróme.
Čo je to Prader-Williov syndróm?
Prader-Williov syndróm (PWS) je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje chuť do jedla, rast, metabolizmus, ako aj kognitívne a behaviorálne funkcie človeka. PWS je charakterizovaný nízkym svalovým tonusom (slabá kontrakcia svalov), nízkym vzrastom kvôli nedostatku dostatočného rastového hormónu, kognitívnej poruchy, problémom správania, pomalému metabolizmu, ktorý môže spôsobiť, že je hladný, ale nikdy sa necíti plný.
Sťažnosti sú často hladom, ktorý nie je kontrolovaný - buď obmedzením prístupu k jedlu, terapiou, udržiavaním hmotnosti a drogami - môže spôsobiť prejedanie a vedie k obezite, ktorá môže byť smrteľná.
Odhaduje sa, že jeden z 12 000 až 15 000 ľudí na svete má PWS. PWS sa môže vyskytnúť v akejkoľvek rodine, mužom aj ženám, a vo všetkých rasách po celom svete. Napriek tomu, že sa PWS považuje za zriedkavú poruchu, je jedným z najbežnejších typov porúch príjmu potravy a je najčastejšou genetickou príčinou obezity.
Aké sú príčiny tejto často hladnej poruchy?
Prader-Williov syndróm nie je známy. Ale táto porucha prijímania potravy je poruchou genetického mutovania, ku ktorej dochádza v čase počatia alebo v jeho blízkosti z neznámych dôvodov. Chromozómy v normálnom ľudskom tele 46, ale syndróm Prader-Willi je vždy spôsobený mutáciou na 15. chromozóme, ktorý je odvodený od otca.
Táto mutácia spôsobuje, že zhruba sedem génov na chromozóme zmizne alebo nie je dokonale vyjadrené. Derivátový chromozóm tohto otca má úlohu pri regulácii chuti do jedla a pocitu hladu a sýtosti. Preto nedostatok génov alebo postihnutie spôsobené mutáciami môže spôsobiť, že osoba je často hladná bez toho, aby sa cítila úplne.
PWS je možné získať aj po narodení, ak sa hypotalamová časť mozgu poškodí v dôsledku zranenia alebo operácie.
Aké sú príznaky a symptómy Prader-Williho syndrómu?
Symptómy Prader Williho syndrómu sa môžu meniť s každým jedincom a môžu sa meniť s vekom.
Známky a symptómy Prader-Williho syndrómu u novorodencov vrátane:
- Má špeciálne tvárové charakteristiky - oči, ktoré sú príliš malé v podobe mandlí, príliš malé čelo a horný pier vyzerá tenký.
- Slabé sacie reflexe - spôsobené nedokonalou svalovou hmotou, ktorá sťažuje proces dojčenia.
- Nízka miera odpovede - výrazne ťažké sa prebudiť zo spánku a zvuk plaču je pomalý.
- Hypotónia - charakterizovaná nízkym časom svalov alebo tela dieťaťa je pri dotyku veľmi mäkká.
- Nedokončený vývoj pohlavných orgánov - ľahšie rozpoznateľný u mužov, ako sú penis a šrot, ktoré sú príliš malé, alebo semenníky, ktoré neklesajú z brušnej dutiny, zatiaľ čo u žien pohlavné časti, ako je klitoris a labia, sú príliš malé.
Známky a symptómy Prader-Williho syndrómu u detí až do dospelosti vrátane:
Ďalšie príznaky môžu byť zistené len vtedy, keď pengap vstúpi do veku detí a usadí sa po celý život. To spôsobuje, že Prader Williho syndróm sa má zaobchádzať primerane.
- Veľké jedenie a rýchle získavanie hmotnosti - sa môže objaviť už od dvoch rokov a spôsobiť, že sa dieťa cíti hladovo nepretržite. Abnormálne stravovacie návyky, ako je konzumácia surových potravín, kým sa nedajú objaviť predmety, ktoré by sa nemali jesť. Niekto so syndrómom Prader Willi je veľmi ohrozený obezitou a jej komplikácie, ako je diabetes mellitus, kardiovaskulárne ochorenie, spánková apnoe a ochorenia pečene.
- Hypogonadizmus - charakterizovaný príliš malou produkciou pohlavných hormónov, takže nemá skúsenosti s normálnym vývojom pohlavných a fyzických orgánov, neskoro pubertou s neplodnosťou.
- Fyzický vývoj a rast nie sú dokonalé - charakterizované kratšou výškou v dospelosti, príliš tenkými svalmi a príliš veľa telesného tuku.
- Kognitívne poruchy - ako napríklad ťažkosti s uvažovaním a riešením problémov. Hoci bez významného kognitívneho postihnutia môže porucha učenia prežiť indexer.
- Motorické poruchy - schopnosť chodiť, stáť a sedieť Syndróm dieťaťa Prader Willi pomalší ako jeho dieťa.
- Poruchy reči - ako napríklad problémy s vyslovovaním slov a artikulácie, sa môžu vyskytnúť až do dospelosti.
- Poruchy správania - ako napríklad preukázanie tvrdohlavosti a podráždenosti a ťažkosti s ovládaním emócií, keď nedostanú potravu, ktorú chce. Tiež majú tendenciu mať kompulzívne opakujúce sa vzorce správania.
- Ostatné fyzické znaky - majú príliš malé ruky a nohy, zakrivenú chrbticu (skoliózu), poruchu v páse, poruchu slinnej žľazy, zrakové poruchy, vysokú toleranciu na bolesť, kožu, vlasy a oči majú tendenciu byť bledšia
Môže sa liečiť Prader-Williho syndróm?
Prader - Williho syndróm nemožno zabrániť a nedá sa úplne vyliečiť. Ale príznaky môžu byť kontrolované, ak dostanete diagnózu čo najskôr. Prader Williho syndróm možno identifikovať a odlíšiť od iných genetických porúch, ako je napr Downov syndróm na základe histórie príznakov, ktoré osoba postihla.
Včasná detekcia sa môže vykonať, keď novorodenec vykazuje príznaky hypotónie, ktorá je neznáma a ak má dieťa slabé reflexy počas dojčenia. Inaugurácia diagnózy vyžaduje DNA a metylačné testy fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) na detekciu genetických porúch.
Ak sú vaše časté príčiny hladu správne kvôli syndrómu Prader-Williho po tom, čo boli vyšetrené v laboratóriu v nemocnici, lekár vám poradí, aby ste užívali hormonálnu terapiu na maximalizáciu rastového hormónu a sexuálne uvoľnenie pre vývoj pohlavných orgánov. Okrem toho potrebujete prísnu diétu na kontrolu chuti do jedla a príjem kalórií. Sociálna a pracovná terapia a terapia duševného zdravia sú tiež potrebné na to, aby ste sa pripravili na pohodlnejšie spoznávanie v prostredí.
