obsah:
Zdravotné video: Karyotyp
definícia
Čo je to karyotyp?
Karotyp je test na identifikáciu a posúdenie veľkosti, tvaru a počtu chromozómov vo vzorke buniek. Ďalšie alebo chýbajúce chromozómy alebo abnormálne polohy v častiach chromozómu môžu spôsobiť problémy s rastom, vývojom a funkciou tela.
Kedy musím podstúpiť karyotypový test?
Tento test možno vykonať:
- u párov, ktorí majú v minulosti potrat
- skúmať deti alebo bábätká, ktoré majú neobvyklé alebo oneskorené vývojové vlastnosti
Môže sa urobiť test kostnej drene alebo krvi na identifikáciu chromozómu Philadelphia, ktorý sa nachádza u 85% ľudí s chronickou myelogénnou leukémiou (CML). Vykonáva sa test na plodovú kvapalinu s cieľom preskúmať vyvíjajúce sa dieťa pre problémy s chromozómami.
Prevencia a varovanie
Čo by som mal vedieť skôr, ako podstúpi karyotyp?
Keďže počas chromozómovej analýzy je identifikovaný sexový chromozóm (XX alebo XY), tento test tiež určuje pohlavie plodu. Niektoré zmeny chromozómov sú príliš malé alebo slabé na to, aby boli detegované karyotypmi. Niektoré ďalšie testovacie techniky sú laskavé fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) alebo mikročipy môžu byť niekedy vykonané na ďalšie vyšetrenie chromozomálnych abnormalít. Ľudia môžu mať bunky v tele s odlišným genetickým materiálom. K tomu dochádza, pretože skoré zmeny vo vývoji plodu majú za následok zvláštne rozdiely v bunkových líniách a nazývajú sa mozaiky. Príkladmi sú niektoré prípady Downovho syndrómu. Dotknutá osoba môže mať niekoľko buniek s ďalším tretím 21 chromozómom a niekoľkými bunkami s normálnym párom.
proces
Čo mám robiť pred tým, ako podstúpi karyotyp?
Pred vykonaním tohto testu nemusíte nič robiť. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo je potrebné pri testovaní, rizikách alebo testovacích postupoch, ktoré sa majú vykonať. Keďže informácie získané z karyotypov môžu mať veľký vplyv na váš život, možno budete chcieť vidieť genetického odborníka (genetizáciu) alebo genetického poradcu. Tento typ poradcu je vyškolený, aby vám pomohol pochopiť význam výsledkov karyotypových testov pre vás, napríklad riziko, že máte dieťa s genetickým (genetickým) stavom, ako je napríklad Downov syndróm. Genetickí poradcovia vám môžu pomôcť pri rozhodovaní. Požiadajte o vykonanie genetického poradenstva pred rozhodnutím o karyotypovom teste.
Ako sa vykonáva karyotypový test?
Krvné vzorky z tepien
Profesionálni zdravotnícki pracovníci, ktorí berú krv:
- obalte okolo ramena pružný pás, aby ste zastavili prietok krvi. To spôsobuje, že krvné cievy sa zväčšujú, čo uľahčuje injekciu ihiel do ciev
- vyčistite časť, do ktorej sa vstrekuje alkohol
- injekciu ihly do žily. Môže byť potrebných viac ako jedna ihla.
- pripojte hadičku k striekačke a naplňte ju krvou
- odstráňte väzby z rúk, keď ste dostali krv
- prilepte gázu alebo bavlnu na injekčnú časť po dokončení injekcie
- vyvíjajte tlak na časť a potom obložte obväz
Bunkové vzorky z plodu
Pre tento typ testu používajú bunky zhromaždené od plodu vzorku amniocentézy alebo chorionického vilu.
Bunková vzorka z kostnej drene
Na testovanie karyotypov sa môže použiť aspirácia kostnej drene.
Čo mám robiť po testu karyotypu?
Elastické väzby sú ovinuté okolo ramena a cítia sa tesne. Nesmiete pocítiť nič, keď ste injekčne podávaný, alebo sa môžete cítiť ako zaťatý alebo zovrený. Obväzy a bavlnu môžete odstrániť za 20 až 30 minút. Keď získate výsledky testov, budete upozornení. Lekár vysvetlí význam vašich výsledkov testu. Musíte dodržiavať pokyny lekára.
Vysvetlenie výsledkov testu
Čo znamenajú výsledky testu?
Výsledky karyotypových testov sú zvyčajne k dispozícii za 1-2 týždne.
normálne:
Existuje 46 chromozómov, ktoré možno zoskupiť ako 22 zodpovedajúcich párov a pár pohlavných chromozómov (XX pre ženy a XY pre mužov).
Normálna veľkosť, tvar a štruktúra pre každý chromozóm.
abnormálne:
Existuje viac alebo menej ako 46 chromozómov.
Veľkosť alebo tvar jedného alebo viacerých abnormálnych chromozómov.
Pár chromozómov môže byť poškodený alebo oddelený nesprávne.
Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
