obsah:
- Definícia a príčiny Angelmanovho syndrómu
- Symptómy a príznaky Angelmanovho syndrómu
- Ataxia
- Tremor a nepokoj
- Skolióza
- Krížové oči
- Poruchy rastu a vývoja
- Pevné končatiny
- Ako doktori diagnostikujú Angelmanov syndróm?
- Prenatálna diagnostika
- Postnatálna diagnostika
- Existuje liek na Angelmanov syndróm?
- A čo priemerná dĺžka života pacienta?
Nervový systém je jedným z dôležitých systémov ľudského života. Bez normálnej podpory nervov sa človek stáva narušený vo svojom vývoji. Táto abnormalita funkcie nervov sa môže vyskytnúť buď z dôvodu choroby v dospelosti alebo z maternice. Existuje vrodené ochorenie, ktoré narušilo ľudský nervový systém od narodenia, nazývané Angelmanov syndróm.
Zvyšovanie pôrodnosti dojčiat s vrodenými abnormalitami spôsobuje, že mnohí výskumníci sa snažia odhaliť pôvod tohto syndrómu. Čo sa stane s bábätkami a ľuďmi s týmto pomerne zriedkavým syndrómom? Existuje nejaký liek na vyliečenie? Zistite ďalej nižšie.
Definícia a príčiny Angelmanovho syndrómu
Syndróm znamená zber príznakov. Angelmanov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje ľudský nervový systém, takže niektoré príznaky vznikajú u pacientov. To má za následok inhibíciu procesu rastu a psychomotorického zrenia človeka, najmä v intelektuálnych záležitostiach.
Toto ochorenie sa odhaduje na 1 z približne 12 000 až 20 000 živonarodených. Preto sa tento syndróm zriedka nájde.
Príčinou Angelmanovho syndrómu je génová mutácia, ku ktorej dochádza pred narodením dieťaťa. Táto génová mutácia spôsobuje abnormality na chromozóme 15. Táto porucha spôsobuje narušenie nervového systému dieťaťa.
Symptómy a príznaky Angelmanovho syndrómu
Ľudia s týmto syndrómom majú rôzne príznaky a príznaky, ktoré sa môžu prejaviť ako v pôrode, tak aj v čase, keď dieťa rastie. Tu sú príznaky Angelmanovho syndrómu.
ataxia
Ataxia je porucha vo forme nedostatku koordinácie medzi členmi tela. Ľudia s Angelmanovým syndrómom budú mať ťažkosti s vykonávaním pohybov, ktoré si vyžadujú koordináciu viacerých častí tela, ako je niečo brali, držanie predmetov, chôdza a dokonca aj žuvanie a prehĺtanie jedla.
Tremor a nepokoj
Kvôli narušeniu vývoja telesných svalov sa môžu u ľudí s týmto syndrómom vyskytnúť tras. Okrem toho niekoľko štúdií hovorí, že trpiaci pacienti majú tendenciu byť nervózni a hyperaktívni.
skolióza
Väčšina trpiacich má tiež tvar zakrivenej chrbtice na strane nazývanej skolióza. Jeden znak, ktorý je viditeľný, je rozdiel v náraze pravého a ľavého ramena.
Krížové oči
V lekárskom svete sú očné oči tiež známe ako strabizmus. Tento jav sa vyskytuje preto, že okolo očí sa vyskytujú svaly, ktoré oslabujú, takže pozícia očnej lopty sa stáva nerovnomerná.
Poruchy rastu a vývoja
Hoci môže žiť až do dospelosti, dochádza k narušeniu rastu detí s týmto syndrómom, pretože existujú vývojové bariéry pre nervový systém dieťaťa. Nezriedka sa vyskytujú záchvaty, keď je pacient ešte pár mesiacov.
Pevné končatiny
Väčšina detí trpí stuhnutím vo všetkých štyroch končatinách v dôsledku nadmernej svalovej sily v oblasti.
Ako doktori diagnostikujú Angelmanov syndróm?
Táto choroba môže byť diagnostikovaná tak vtedy, keď je dieťa ešte v maternici (prenatálne) a po narodení (po narodení).
Prenatálna diagnostika
Detekcia Angelmanovho syndrómu, keď je dieťa ešte v maternici, sa môže uskutočniť analýzou plodovej vody tehotných žien, po ktorej nasleduje vyšetrenie chromozómov, aby bolo možné identifikovať určité genetické poruchy. Ak sa zistí abnormality chromozómu 15, je vaše dieťa podozrivé z tohto syndrómu.
Postnatálna diagnostika
Okrem pozorovania fyzických abnormalít a sledovania histórie vývoja dieťaťa, ktorý vedie k tejto chorobe, možno definitívne stanoviť diagnózu použitím chromozómovej analýzy, ktorá ukazuje abnormality na chromozóme 15.
Existuje liek na Angelmanov syndróm?
Až doteraz lekárske svety nenašli terapiu, ktorá dokáže úplne vyliečiť Angelmanov syndróm. Toto je ťažké, pretože táto choroba je spôsobená genetickými faktormi, takže sa z maternice vytvorili rôzne typy abnormalít.
Zatiaľ sa liečba zameriava skôr na rehabilitáciu s cieľom optimalizovať vývoj a správanie detí. Okrem toho lekári odporúčajú niekoľko korekcií na fyzické poruchy, ktoré vznikajú, ako je strabizmus a skolióza.
A čo priemerná dĺžka života pacienta?
Hoci neexistuje žiadna liečba, priemerná osoba s Angelmanovým syndrómom môže žiť až do vysokého veku. Avšak trpiaci musia zostať pod dohľadom a podporou iných, aby mohli optimálne vykonávať svoju činnosť.
