obsah:
- Čo je syndróm Treachera Collinsa?
- Aké sú príznaky a symptómy treachera Collinsovho syndrómu?
- Príčiny syndrómu Treachera Collinsa
- Ako liečiť treacherov syndróm u detí?
Možno ste počuli o filmoch diviť alebo možno ste to v kine sledovali. Tento rodinný film z roku 2017 rozpráva príbeh dieťaťa s názvom Auggie, ktorý má syndróm Treachera Collinsa, zriedkavú vrodenú chybu, ktorá mení tvar tváre, takže musí nosiť astronautskú prilbu, aby sa nestal materiálom pre ľudí okolo. V skutočnom svete sa jeden z 50 000 detí narodí do sveta s treacherom Collinsovým syndrómom.
Čo je syndróm Treachera Collinsa?
Treacher Collins syndróm (TCS) je zriedkavý zdravotný stav spôsobený génovými mutáciami, ktoré ovplyvňujú vývoj tvaru kostry tváre a lebky.
Tento stav má mnoho názvov, ako je mandibulofaciálna disostóza, treacher Collins-Franceschettiov syndróm, Franceschetti-Zwahlen-Kleinov syndróm a zygoauromandibulárna dysplázia.
Aké sú príznaky a symptómy treachera Collinsovho syndrómu?
Symptómy tohto syndrómu sa zvyčajne líšia v každom dieťati. Všeobecne platí, že deti narodené s deťmi TCS majú tvar uší, viečok, lícnych kostí a kostí, ktoré sú poškodené alebo nie sú úplne vyvinuté. Niektoré deti TCS majú veľmi malé čeľuste a bradu (mikrognatúru), rovnako ako rozštiepené pery.
Rôzne príznaky a symptómy, ktoré sa zvyčajne vyskytujú:
- Vonkajší roh oka sa sklopí.
- Očné viečka klesajú.
- Lícne kosti, ktoré sú menšie ako normálna veľkosť.
- Počet zubov je menší ako bežné číslo.
- Koža rastie pred uchom.
- Ušná laluda je malá alebo vôbec žiadna.
- Strata sluchu
- Poruchy dýchania
- Ťažkosti so spánkom a jedlom.
Niektoré deti môžu mať veľmi mierne príznaky, iné sú dosť ťažké. V závažných prípadoch môžu abnormálne kosti tváre zablokovať alebo zatvoriť dýchacie cesty dieťaťa, čo spôsobuje život ohrozujúce dýchacie problémy. Deti majú zvyčajne problémy so zubami a očami, ktoré môžu viesť k infekcii.
Príčiny syndrómu Treachera Collinsa
Syndróm TCS je spôsobený mutáciami v jednom z troch génov, ktoré riadia rast kostí a tkanív okolo tváre, a to TCOF1, POLR1C a POLR1D. Mutácie spôsobujú, že proces tvorby kostí a tkanivá tváre neprebehne optimálne, aj keď je ešte v maternici, čo spôsobuje abnormálny tvar tváre.
Citované z lekárskej správy Dnes je asi 90-95% prípadov TCS na svete spôsobených mutáciami v géne TCOF1. Táto mutácia sa zvyčajne vyskytuje skoro v tehotenstve, takže rast dieťaťa sa nevyskytuje tak, ako by mal. Približne 40% detí, ktoré majú skúsenosti s TCS, prenáša gény zdedené od svojich rodičov, zatiaľ čo zvyšných 60% nemá gény zdedené od rodičov.
Ako liečiť treacherov syndróm u detí?
Liečba syndrómu Treacher Collins sa upraví podľa symptómov, ktoré sa objavia, a závažnosti ochorenia. Stratégia liečby zahŕňa nielen pediatrov, ale aj zásah špecialistov alebo špecialistov, ako lekári lebiek a tváre, špecialisti ORL, oftalmológovia, zubári, genetici a odborníci na sluch.
Liečba zvyčajne začína pri narodení. Dôvodom je, že deti narodené s TCS majú ťažkosti s dýchaním kvôli úzkým dýchacím cestám. Ťažké respiračné problémy sú zvyčajne napomáhané rezaním prednej časti krku kože, ktorá má za cieľ vytvoriť otvor tak, aby mohol vložiť rúrku do trúbky. Tento postup sa nazýva tracheostómia a zvyčajne sa robí v prípade núdze na otvorenie dýchacích ciest.
Okrem toho deti s TCS tiež zvyčajne majú problémy s jedlom, takže potrebujú do žalúdka podávaciu hadicu, ktorá je umiestnená v nosiči.
Na zlepšenie tvaru tváre chirurg môže navrhnúť plastickú chirurgiu podľa konkrétneho problému a prispôsobiť sa veku dieťaťa. Vo všeobecnosti je odporúčaný chirurgický zákrok:
- Rozštiepenie chrupu sa obyčajne vykonáva vo veku od 1 do 2 rokov.
- Operácia tváre, čeľustí a očí sa zvyčajne vykonáva vo veku 5 až 7 rokov.
- Operácia uší sa vykonáva vo veku nad 6 rokov.
- Oprava tvaru čeľuste sa vykonáva pred 16-ročným dieťaťom.
Deti, ktoré vyrastajú s týmto syndrómom, stále potrebujú pravidelné očné vyšetrenia na zistenie problémov so zrakom, pohybov očí a problémov s podráždením rohovky, pretože ich viečka sa nedajú úplne zatvoriť. Lekári sa tiež zaoberajú stratou sluchu spárovaním sluchových pomôcok a logopédiou.
