obsah:
- Spoznajte pentalogy spoločnosti Cantrell, keď srdce bije mimo rám hrudníka
- Známky a príznaky pentalogy spoločnosti Cantrell
- príčina pentalogy spoločnosti Cantrell
- Ako diagnostikovať pentalogy spoločnosti Cantrell?
- Môže sa táto porucha liečiť?
Už ste si niekedy predstavili, či vaše srdce bije mimo hrudi? Samozrejme, že to bude desivé. Pretože môžete pocítiť srdcový tep po stlačení hrudníka. No, existuje jedna abnormalita, ktorá spôsobuje, že sa srdce prebúdza mimo tela tak, aby bolo vidieť jasne, ako je vlastne srdcový tep. Táto porucha sa nazýva Pentalogia spoločnosti Cantrell, Ako sa to môže stať?
Spoznajte pentalogy spoločnosti Cantrell, keď srdce bije mimo rám hrudníka
Pentalogia spoločnosti Cantrell je veľmi zriedkavé a zložité ochorenie. Za normálnych podmienok sa srdce nachádza za hrudnou dutinou, ktorá je chránená rebrovou klietkou. Avšak táto porucha spôsobuje, že srdce pacienta je priamo pod kožou, ako srdce ako celok, alebo len jeho časť, ktorá je mimo rám hrudníka.
Termín enta penta "z gréčtiny znamená päťnásobné" znamená, že táto porucha zahŕňa päť kombinácií vrodených chýb, ktoré môžu zahŕňať hrudnu, membránu, tenkú membránu pokrývajúcu srdce (perikardium), brušnú stenu a samotné srdce. Avšak väčšina detí s touto poruchou nemá vždy päť defektov pentalogy spoločnosti Cantrell neúplná.
Podľa Národnej organizácie pre zriedkavé ochorenia (NORD) táto choroba postihuje iba päť detí na milión živonarodených detí. Bohužiaľ, deti narodené s týmto stavom často netrvajú dlho. V štúdii z roku 2008 bolo zistené, že 58 detí s deťmi pentalogy spoločnosti Cantrell, 64 percent alebo 34 detí zomrie niekoľko dní po narodení. Vo väčšine prípadov je tento stav smrteľný bez operácie, ktorá môže napraviť vrodenú chybu.
Známky a príznaky pentalogy spoločnosti Cantrell
Špecifické príznaky a závažnosť pentalogy spoločnosti Cantrell sa môže líšiť u každého pacienta. Niektoré deti môžu mať mierne chyby s neúplnými abnormalitami. Najsilnejšie príznaky a formy tejto poruchy sú však, keď má dieťa ektopický kord a omfalocele.
Ektopia cordis je ťažký stav, v ktorom je celé srdce alebo jeho časť mimo hrudnej dutiny. Zatiaľ čo omfalokéla je abnormalita brušnej steny, ktorá spôsobuje, že časti pupku čreva a iné brušné orgány vyčnievajú cez pupok. V skutočnosti by črevá a orgány v normálnom žalúdku mali byť pokryté tenkou membránou žalúdka (peritoneum).
Okrem toho, že máte srdcové abnormality mimo rám hrudníka, trpíte pentalogy spoločnosti Cantrell môže tiež potenciálne zažiť niekoľko ďalších porúch, ako je retardácia funkcie pľúc, ťažkosti s dýchaním, embólia a zhoršená funkcia srdca. Okrem toho, dieťa s pentalogy spoločnosti Cantrell riziko vzniku širšej vnútornej infekcie v brušnej dutine.
príčina pentalogy spoločnosti Cantrell
Príčina tohto srdca porazí abnormality mimo tela nie je isté. Teória však naznačuje, že táto porucha sa môže vyskytnúť v dôsledku problémov s vývojom embryonálneho tkaniva v začiatku tehotenstva, čo je približne 14 až 18 dní po počatí. Medzitým niektorí vedci uvádzajú, že genetické poruchy hrajú úlohu pri rozvoji tejto poruchy, aj keď je ešte potrebný ďalší výskum.
Ako diagnostikovať pentalogy spoločnosti Cantrell?
diagnóza pentalogy spoločnosti Cantrell môže byť známy od prvého trimestra cez ultrazvukové vyšetrenie. Táto intrauterinná diagnóza mentality nie je možná pred 12. týždňom tehotenstva, pretože intestinálna herniácia žalúdka je normálnym výskytom vo vývoji plodu. Medzičasom abnormality brušnej steny, ktoré sa bežne vyskytujú po 12 týždňoch, sú omfalocele, pentalogy spoločnosti Cantrell, a gastroschisis.
Echokardiografia sa zvyčajne robí aj na vyhodnotenie stavu srdca plodu použitím zvukových vĺn, ktoré vytvárajú obrazy srdca. Okrem toho je potrebná aj magnetická rezonancia (zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie) na posúdenie úrovne určitých abnormalít v brušnej stene a poškodení perikardu.
Môže sa táto porucha liečiť?
liečba pentalogy spoločnosti Cantrell závisí od špecifických symptómov pozorovaných u každého pacienta, vrátane veľkosti a typu abnormalít v brušnej stene, srdcových anomálií a určitých typov ektopických stavov. Bežným liečením je chirurgická intervencia v srdci, bránice a iné abnormality nachádzajúce sa v tele pacienta.
Chirurgický zákrok, ktorý sa musí vykonať ihneď po narodení, je oprava homogalakce. V závažných prípadoch niektorí lekári odporúčajú skorý chirurgický zákrok ihneď po narodení na oddelenie peritoneálnej dutiny (brušnej dutiny) a perikardiálnej (srdcovej dutiny). Potom sa pokúša druhá fáza chirurgického zákroku na obnovenie polohy srdca v hrudnej dutine.
