obsah:
- Zdravotné video: 180 Movie
- Čo je syndróm krehkého X?
- Charakteristika a symptómy syndrómu krehkého X
- Poruchy rastu a vývoja
- Poruchy správania
- Fyzické abnormality
- Ako doktori diagnostikujú túto chorobu?
- Diagnóza počas tehotenstva (prenatálne)
- Postnatálna diagnostika
- Môže byť krehký syndróm X vyliečený?
- Predpokladaná dĺžka života
Zdravotné video: 180 Movie
V poslednej dobe štatistiky ukázali nárast počtu detí narodených s vrodenými abnormalitami. Poruchy pochádzajúce z maternice sa zvyšujú s rastúcim počtom rizikových faktorov vrátane veku, keď je matka tehotná na vystavenie nebezpečným chemikáliám počas tehotenstva. Jedna vrodená porucha, ktorá je pomerne vysoká, ale nie je široko známa verejnosti, je krehký syndróm X, známy tiež ako Martin-Bellov syndróm.
Čo je syndróm krehkého X?
Syndróm znamená zhromažďovanie symptómov, takže krehký syndróm X znamená súbor príznakov, ktoré vznikajú v dôsledku krehkého X. Tento syndróm sa odhaduje na 1 z približne 5 000 mužov a 1 z približne 6 000 žien.
Krehký syndróm X je spôsobený genetickou poruchou, keď sa plod rozvíja v maternici. Táto porucha začína, keď nastane abnormalita vo forme nadmerného opakovania segmentu DNA, ktorý kóduje proteín "CGG". V dôsledku toho sa v génoch vyskytujú mutácie Krehké X duševné spomalenie 1 (FMR 1) tak, aby sa dlhý koniec chromozómu X stal krehkým.
Táto krehkosť nakoniec spôsobuje symptómy a fyzické vlastnosti u narodených detí. Rôzne faktory zohrávajú úlohu pri spôsobovaní tohto syndrómu u detí, napríklad rodičia majú podobný stav alebo plod je vystavený určitým chemikáliám.
Charakteristika a symptómy syndrómu krehkého X
Táto porucha má rôzne príznaky a príznaky, ktoré je možné vidieť, a to ako od batoľa, tak aj od vývoja dieťaťa. Krehký syndróm X je indikovaný rastovými poruchami, poruchami správania a telesnými poruchami.
Poruchy rastu a vývoja
Deti s krehkým syndrómom X sú zvyčajne neskoro hovoriace ako deti v ich veku a majú tendenciu koktať. V prípade intelektuálov má priemerná osoba mentálnu retardáciu s IQ nižším ako normálny a má poruchu rozvoja myslenia.
Okrem toho sa vyskytujú problémy s pamäťou, takže deťom je často ťažké zachytiť nové informácie, napríklad pri rozpoznávaní tváre a mena osoby alebo pri spomenutí mena objektu.
Poruchy správania
Deti s krehkým syndrómom X vykazujú určité typické správanie. Deti majú tendenciu vyhýbať sa očnému alebo fyzickému kontaktu so svojimi partnermi.
Príznaky tiež možno nájsťporucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), vrátane ťažkostí so zameraním a hyperaktivity. Ďalším správaním, ktoré je úplne jedinečné, je to, že deti často opakovane robia pohyby nepretržite, napríklad robia pohyby, akoby tlieskali.
Fyzické abnormality
Niektoré z nasledujúcich typických zobrazení sa nachádzajú v krehkom systéme X.
- Veľké a výrazné uši
- Dlhá tvár
- Strop je vysoký a zakrivený
- Hypotónia (nízky svalový tonus)
- Veľké semenníky u chlapcov (najmä po puberte)
Ako doktori diagnostikujú túto chorobu?
Táto porucha môže byť diagnostikovaná tak vtedy, keď je dieťa ešte v maternici (prenatálne) a po pôrode (po narodení).
Diagnóza počas tehotenstva (prenatálne)
Detekcia syndrómu krehkého X, keď je dieťa ešte v maternici, môže byť vykonané analýzou amniotickej amniotickej vody u tehotnej ženy, takže môžu byť známe určité genetické poruchy u dieťaťa.
Postnatálna diagnostika
Okrem sledovania histórie rastu dieťaťa a fyzického vyšetrenia, ktoré vedie k tejto chorobe, možno definitívne diagnostikovať molekulárne techniky, napríklad metódou polymerázovú reťazovú reakciu (PCR).
Môže byť krehký syndróm X vyliečený?
Až doteraz lekárske svety nenašli liečbu, ktorá dokáže liečiť krehký syndróm X. Toto je ťažké, pretože táto choroba je spôsobená genetickými faktormi, takže sa z maternice vytvorili rôzne typy abnormalít.
Dostupná liečba je určená na minimalizáciu symptómov, ktoré vznikajú, ako je hyperaktivita a poruchy nervového systému. Okrem toho sa vykonáva aj behaviorálna terapia a stimulácia reči, jazyka a pamäti.
Predpokladaná dĺžka života
Ľudia s týmto syndrómom môžu žiť do dospelosti. Pacienti môžu tiež vykonávať jednoduché činnosti pod osobitným dohľadom, ak sa bežne podrobia rehabilitačnej terapii. Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto témy, obráťte sa priamo na svojho lekára.
