obsah:
- Zdravotné video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Čo je ochorenie bublina?
- Príčina ochorenia choroby bublina
- Symptómy ochorenia ochorenia bublina
- Liečba ochorení choroby s bublinkami
Zdravotné video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Počuli ste už niekedy o chorobe s bublinkami? Môže to vyzerať ako značka gumy, ak nepridáte slovo "choroba". Musíte však vedieť, že toto je jeden z názvov ochorení imunitného systému a môže ohroziť život trpiacich. Zvážte nasledujúci prehľad týkajúci sa ochorenia choroby s bublinkami.
Čo je ochorenie bublina?
Táto choroba vlastne má názov Závažná kombinovaná imunodeficiencia (SCID). To predstavuje zriedkavú a smrteľnú skupinu vrodených chýb v dôsledku príliš slabého alebo absencie reakcie imunitného systému v tele.
Avšak táto choroba je lepšie známa ako ochorenie bublina, pretože sa vyskytuje u samcov. Pri narodení musí dieťa stráviť svoj život bez zárodkov izoláciou (sterilné bubliny).
Toto ochorenie sa vyskytuje, pretože imunitný systém nemôže chrániť telo pred vírusovými, bakteriálnymi a plesňovými infekciami. Bez funkčného imunitného systému sú pacienti s SCID náchylní na recidivujúce infekcie, ako je zápal pľúc, meningitída a ovčie kiahne. Pacienti môžu zomrieť ešte pred jedným až dvoma rokmi, ak nedostanú správnu liečbu.
Príčina ochorenia choroby bublina
Príčina ochorenia SCID závisí od rôznych genetických stavov. Nasledujú štyri príčiny SCID, a to:
- Podľa správy NCBI polovica prípadov SCID pochádza z chromozómu X matky. Chromozóm je poškodený, aby zabránil vzniku T-lymfocytov, ktoré zohrávajú úlohu pri aktivácii a regulácii iných buniek v imunitnom systéme tela.
- Nedostatok enzýmu adenozín deaminázy (ADA), ktorý spôsobuje, že lymfoidné bunky nespĺňajú správne, spôsobuje, že imunitný systém je menej než normálny a stane sa veľmi slabým. Tento tuk potrebuje telo, aby sa zbavil toxínov v tele. Bez tohto enzýmu môžu toxíny šíriť a zabíjať lymfocyty.
- Nedostatok nukleozidovej purín fosforylázy, ktorý je tiež výsledkom problému s ADA enzýmom, ktorý je charakterizovaný neurologickými abnormalitami.
- Nedostatok molekúl MHC triedy II, ktoré sú špeciálnymi proteínmi, ktoré sa nachádzajú na bunkovom povrchu a hrajú dôležitú úlohu pri transplantácii kostnej drene. To spôsobuje narušenie imunitného systému.
Symptómy ochorenia ochorenia bublina
Hlásenie zo služby Medicine Net, zvyčajne tri mesiace staré deti majú sklon prejaviť vyrážku alebo plienkovú vyrážku, ktorá sa nezdravuje. Môže tiež naďalej oslabovať kvôli chronickej hnačke, takže dieťa môže prestať rásť a strácať svoju váhu. Niektoré deti vyvíjajú iné závažné ochorenia, ako je zápal pľúc, hepatitída a otrava krvi.
Vírusy, ktoré nie sú škodlivé pre bežné deti, môžu byť veľmi nebezpečné u dojčiat s SCID. Napríklad vírus Varicella zoster príčiny ovčieho kiahne, ktoré môžu vyvolať závažné infekcie v pľúcach a mozgu u dojčiat s SCID.
Liečba ochorení choroby s bublinkami
Hlásenie z WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, šéfka výskumu a členka oddelenia transplantácie kostnej drene v St. Detská výskumná nemocnica Jude povedala, že po desaťročiach začal výskum nájsť liek na túto chorobu. Šesť zo siedmich detí, ktoré sa liečili pomocou génovej terapie štyri až šesť týždňov, sa teraz môže vyhnúť z nemocnice po ambulantnej starostlivosti. Len len jedno dieťa čaká na proces budovania svojej imunity.
Génová terapia uprednostňuje poškodenie hojenia X chromozómov. Doterajšie zistenia ukazujú, že tento účinok bude trvať celý život, takže liečba sa uskutoční raz, nie opakovane. Táto liečba sa vykonáva pomocou vírusu HIV, ktorý bol upravený tak, aby priniesol nový genetický materiál, ktorý zmení poškodenú genetickú kompozíciu miechy.
To však nestačí. Na prípravu miechy na genetické zmeny sa dieťaťu už predtým podával chemoterapia busulfanom. Podávanie chemoterapeutických liekov sa vykonáva pomocou infúzneho zariadenia usporiadaného s počítačom, takže dávkovanie je vhodné iba na prípravu na zavedenie genetických zmien a nič viac.
Až doteraz vedci stále monitorujú tieto deti, aby zistili, či zostávajú stabilné a nemajú žiadne vedľajšie účinky z liečby. Výskumníci tiež chcú zistiť, ako telá týchto detí reagujú na imunizáciu. Avšak v doterajších zisteniach sú výskumníci dosť optimistickí, že toto ošetrenie prináša trvalé výsledky.
