obsah:
- Zdravotné video: Jazdenka Hyundai i30 GD (2011 - 2017) - TOPSPEED.sk
- Fakty o anémii diamantu blackfan
- Príznaky anémie diamantu blackfan
- Diagnóza anémie diamantu blackfan
- Liečba diamantovou čiernou anémiou
- Spravujte diamantovú čiernu anémiu
Zdravotné video: Jazdenka Hyundai i30 GD (2011 - 2017) - TOPSPEED.sk
Diamond Blackfan anémia (DBA) je zriedkavá krvná porucha, ktorá je zvyčajne diagnostikovaná u detí počas prvého roka života. Deti s DBA nevytvárajú dostatok červených krviniek, ktoré prenášajú kyslík do všetkých ostatných buniek v tele.
Krvné bunky sa vytvárajú v kostnej dreni, vnútri dlhej kostnej huby. U detí s DBA sa veľa buniek, ktoré sa stanú červenými krvinkami, zomrie skôr, ako sa vyvinú.
Fakty o anémii diamantu blackfan
Chlapci a dievčatá všetkých pretekov sú rovnako postihnuté. Väčšinou sa príznaky anémie objavia vo veku 2 mesiacov a diagnóza DBA sa zvyčajne robí v prvom roku života dieťaťa.
DBA sa dá znížiť prostredníctvom rodiny. Približne polovica pediatrických pacientov s diagnózou abnormálnych génových porúch bola identifikovaná a môže prispieť k príčinám DBA. U iných detí s DBA sa nezistili žiadne abnormálne gény a príčina nebola známa.
Liečba môže zahŕňať medikáciu, krvné transfúzie a transplantácie kostnej drene. DBA sa kedysi považovala za ochorenie, ktoré sa vyskytuje iba u detí. S úspešnejšou liečbou prežívajú mnohé deti, aby sa stali dospelými a teraz s touto chorobou žije viac dospelých.
Príznaky anémie diamantu blackfan
Nasledujúce príznaky a príznaky tohto typu anémie sú:
- Bledá pokožka
- ospalosť
- popudlivosť
- Rýchla srdcová frekvencia
- Srdce šumí
Okrem týchto príznakov a symptómov sa až polovica detí s DBA narodila s niekoľkými druhmi vrodených chýb. Tieto vrodené chyby môžu zahrňovať abnormality tváre, hlavy, ruky (najmä palec), srdce, obličky alebo oblasť pohlavných orgánov.
Diagnóza anémie diamantu blackfan
Diagnóza DBA sa zvyčajne začína, keď váš pediatr objaví príznaky anémie počas rutinného vyšetrenia alebo po bežnom krvnom teste. Dva najdôležitejšie testy na diagnostiku DBA sú testovanie krvných vzoriek a testovanie kostnej drene. Zistenia potrebné na diagnostiku sú:
- Anémia pred 1 rokom veku
- Krvné vzorky vykazujú makrocytárnu anémiu, čo znamená, že červené krvinky sú väčšie ako normálne
- Normálne množstvo bielych krviniek a krvných doštičiek v krvných vzorkách
- Nedostatok retikulocytov, ktoré sú novo vytvorené červené krvinky
- Vzorka kostnej drene ukazuje iba niekoľko buniek, ktoré sa vyvinú do červených krviniek
- Ďalšie zistenia podporujúce diagnostiku DBA zahŕňajú rodinnú anamnézu, génové abnormality a vrodené chyby.
Liečba diamantovou čiernou anémiou
Tu sú niektoré z najbežnejších liečení tejto anémie:
- steroidy, Je to silná droga, ktorá bojuje proti zápalu v tele. Hoci lekári nevedia presne, ako pracujú s DBA, steroidy umožňujú približne 80 percent ľudí s DBA začať tvoriť viac červených krviniek.
- Transfúzia krvi, zdraví a vhodní darcovia krvi sa môžu podávať každé štyri až šesť týždňov na zvýšenie počtu červených krviniek u niekoho s DBA.
- Transplantácia kmeňových buniek, Kmeňové bunky sú bunky v kostnej dreni, ktoré môžu byť všetky typy krviniek. Transplantácia kmeňových buniek vyžaduje zodpovedajúce darcov, zvyčajne blízkych členov rodiny a prenesenie zdravých kmeňových buniek z nich na ľudí s DBA. Transplantácia kmeňových buniek môže vyliečiť DBA, ale môže dôjsť k odmietnutiu alebo infekcii. Z dôvodu tohto vážneho rizika sa transplantácie kmeňových buniek zvyčajne nepoužívajú, s výnimkou prípadov, keď steroidy alebo krvné transfúzie nepomáhajú.
Asi 20 percent ľudí s odpudzovaním DBA po liečbe. Remisia znamená, že príznaky a symptómy anémie zmizli viac ako šesť mesiacov bez liečby. Remízy môžu trvať roky a dokonca sa môžu stať trvalými. Ak sa po odpustení príznakov vrátia, nazýva sa to recidíva.
Spravujte diamantovú čiernu anémiu
Závažná anémia u detí postihuje celú rodinu. Liečba a manažment si vyžadujú kompletný tím starostlivosti, ktorý zahŕňa špecializovaných lekárov, ako je starostlivosť, výživa, sociálna a psychologická podpora. Rodičia alebo opatrovníci sa musia učiť čo najviac o DBA a pracovať so skupinami starostlivosti.
Dospelí s DBA budú potrebovať ďalšiu starostlivosť a liečbu vrátane vedenia vedľajších účinkov liečby steroidmi a opakovania transfúzií. Dospelí s DBA tiež musia porozprávať so svojím lekárskym tímom o riziku detí. Matka alebo otec s DBA má asi 50% zníženie DBA v jej dieťati. Tehotenstvo môže tiež spôsobiť recidívu u žien, ktoré sú DBA v remisi. Žena s DBA, ktorá je tehotná, by mala vyšetriť špecialista na vysokorizikovú chorobu.
Bežnou komplikáciou DBA je prebytok železa, ktorý môže ovplyvniť srdce a pečeň. Táto podmienka je výsledkom transfúzie potrebnej na liečbu. Liečba môže zahŕňať použitie chelatačného liečiva, ktoré odstraňuje železo z krvi, aby sa predišlo komplikáciám. Steroidy môžu mať významné vedľajšie účinky, ako je osteoporóza, zvýšená telesná hmotnosť, vysoký krvný tlak a diabetes mellitus, ktoré je potrebné sledovať bez ohľadu na vek pacienta. Mladí pacienti majú určité riziko spomalenia fyzického rastu. Môžu potrebovať zmeny v ich liečebnom pláne, aby sa zabezpečil primeraný rast v prvom roku života.
