obsah:
- Zdravotné video: Suspense: The 13th Sound / Always Room at the Top / Three Faces at Midnight
- Čo je Rettov syndróm?
- Rett syndróm napadá dievčatá
- Symptómy Rettovho syndrómu pozorované u detí
- Aké sú príčiny Rettovho syndrómu?
- Ako diagnostikovať Rettov syndróm
- Liečba Rettovho syndrómu
- Alternatívna medicína pre Rettov syndróm
Zdravotné video: Suspense: The 13th Sound / Always Room at the Top / Three Faces at Midnight
V roku 2015 malé dieťa z Londýna s názvom Rhea Kara získalo finančné prostriedky darovaním svojich obrazov, aby pomohlo svojim spolužiakom, ktorí mali Rettov syndróm. Rhea sa ľutovala, že videla svojho priateľa, ktorý mal problémy s pohybom jej tela a Rhea chcela s týmto priateľom niečo urobiť. Na základe výsledkov svojej lásky sa Rhea podarilo prekročiť cieľ, ktorý stanovil, a získal cenu od britského premiéra David Cameron. Vlastne, čo je Rettov syndróm?
Čo je Rettov syndróm?
Rettov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré je poruchou mozgu, ktorá sa vyskytuje u žien. Zvyčajne sa táto choroba zistí, keď je dieťa staré alebo dva roky. Zvyčajne rodičia alebo opatrovatelia detí s Rettovým syndrómom sú skôr zahltení, aby sa starali o svoje deti. V skutočnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by túto chorobu mohla vyliečiť. Avšak včasná diagnóza a liečba môže pomôcť tejto dievčine a jej rodine prekonať tento syndróm.
Spočiatku bol Rettov syndróm klasifikovaný ako autizmus. Avšak, akonáhle vedci objavia príčinu Rett (typ mutácie), táto choroba je klasifikovaná ako neurologická porucha, ktorá má známu príčinu. Inými slovami, ak má dieťa Rettov syndróm sprevádzaný príznakmi autizmu, dieťa znamená mať abnormalitu porucha autistického spektra (ASD).
Väčšina dievčat s Rettovým syndrómom môže prežiť aspoň v stredoveku. Výskumníci stále sledujú vývoj žien s touto chorobou, pretože táto choroba bola identifikovaná len za posledných 20 rokov.
Stav pacientov s Rettovým syndrómom sa zvyčajne v priebehu času nezlepšuje, aj keď môže byť zmiernený rôznymi terapiami. Táto choroba je ochorenie, ktoré trpí navždy trpiacimi. Niekedy sa stav osoby s Rettovým syndrómom môže zhoršiť, ale veľmi pomalým tempom, alebo môže zostať aj stabilný.
Rett syndróm napadá dievčatá
Rettov syndróm je genetická porucha, ktorá takmer vždy zaútočí na dievčatá. Táto choroba je veľmi zriedkavá, iba jedna z 10 000 až 15 000 dievčat je postihnutá touto chorobou.
Vo všeobecnosti sa deti, ktoré vyvinú Rett syndróm, zvyčajne zdajú normálne. Iba vtedy, keď je dieťa okolo 6 mesiacov až 18 mesiacov, začnú sa meniť príznaky duševných zmien a sociálna interakcia dieťaťa.
Symptómy Rettovho syndrómu pozorované u detí
Aj keď to nie je vždy zistené, pomalý rast hlavy je prvým príznakom dieťaťa trpiaceho Rettovým syndrómom. Zníženie zdravia svalov môže byť tiež počiatočnými príznakmi. Potom dieťa zvyčajne stráca spôsob, ako správne používať svoje ruky. Zvyčajne bude dieťa stlačiť a trieť si ruky.
Keď sa dieťa začne starať o 1 až 4 roky, zhorší sa schopnosť spoznávať a hovoriť s dieťaťom. Dieťa prestane hovoriť a bude mať extrémne spoločenské obavy, spolu so žiadnou túžbou komunikovať s inými ľuďmi.
Okrem toho, že postihuje duševný stav dieťaťa, Rettov syndróm tiež postihuje svaly a koordinuje. Dieťa bude chodiť nešikovne alebo mať pevný štýl cesty. Dievčatá, ktoré majú Rettov syndróm, majú tiež zlú koordináciu dýchania.
Aké sú príčiny Rettovho syndrómu?
Väčšina detí, ktoré majú Rettov syndróm, prežívajú mutácie v génoch na chromozóme X. Až doteraz neexistovali žiadne štúdie, ktoré by dokázali presne, čo tieto gény robia, alebo čo spôsobuje mutácie v génoch, kým nedôjde k syndrómu Rett. Verí, mutácia v géne môže ovplyvniť iné gény, ktoré sa podieľajú na vývoji dieťaťa.
Hoci je Rettov syndróm genetickou poruchou, toto ochorenie nie je dedičné ochorenie. Táto choroba sa vyskytuje v dôsledku mutácie v DNA dieťaťa. Neexistujú žiadne rizikové faktory, o ktorých sa zistilo, že spôsobujú toto ochorenie, pokiaľ choroba zvyčajne neovplyvňuje dievčatá. Spôsoby prevencie tejto choroby tiež neboli nájdené.
Ak sa tento syndróm Rett vyskytuje u mužov, zvyčajne chlapec zomrie ihneď po narodení. Je to preto, že muži majú len jeden chromozóm X (ženy majú dva X chromozómy), táto choroba sa stáva veľmi vážnou a smrteľnou pre chlapcov.
Ako diagnostikovať Rettov syndróm
Rettov syndróm možno diagnostikovať z chovania samotnej dievčiny. Rodičia môžu najprv diagnostikovať Rettov syndróm a následne diskutovať s lekárom o chorobe, ktorú má dievča. Genetické testovanie je jednou z metód detekcie tejto choroby. Asi 80% žien s Rettovým syndrómom je diagnostikovaných z genetického testovania. Genetické testovanie môže tiež predpovedať, aký závažný syndróm Rett je u dieťaťa.
Liečba Rettovho syndrómu
Liečba dostupná pre Rettov syndróm je zameraná na pomoc dievčaťu žiť čo najlepšie s podmienkami, ktoré zažíva. Napríklad fyzikálna terapia, ktorá pomáha pohybovať sa, hovoriť o terapii s cieľom pomôcť s riešením problémov, o ktorých hovorí dieťa, o terapii, ktorá pomáha deťom vykonávať každodenné aktivity (ako kúpanie a obliekanie) bez pomoci iných.
Odborníci sa domnievajú, že tieto terapie môžu pomôcť dieťaťu s Rettovým syndrómom so svojimi rodičmi žiť normálne. Aj keď naozaj normálny život sa nemusí vyskytnúť, je veľmi možný pokrok od stavu dieťaťa.
Existujú aj lieky, ktoré pomáhajú pri problémoch s pohybom u detí s Rettovým syndrómom. Lieky môžu tiež pomôcť kontrolovať útoky. Bohužiaľ, neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm.
Alternatívna medicína pre Rettov syndróm
Tu je zoznam ďalších terapií pre deti s Rettovým syndrómom:
- Hudobná terapia
- Hydroterapia, terapia, ktorá zahŕňa plávanie alebo pohyb vo vode
- Terapia podporovaná zvieratami, napríklad terapia jazdením na koni
Hoci neexistujú žiadne konkrétne dôkazy o účinnosti týchto terapií alebo nie, rodičia, ktorí aplikovali túto terapiu, hlásia dobrý vývoj, ktorý zažívajú deti.
Je však stále vhodné, ak rodičia chcú aplikovať túto alternatívnu liečbu na svoje deti, najprv sa porozprávajte s lekárom alebo terapeutom o výhodách a rizikách a ako môže byť táto liečba v súlade s plánovaným lekárskym ošetrením.
PREČÍTAJTE SI AKO:
- 5 veci, ktoré potrebujete vedieť, keď vaše dieťa má srdcové ochorenie
- Prečo deti uľahčia ucho ľahké?
- Ako vychovávať deti s ADHD
