obsah:
- Dva typy vrodenej nadledvovej hyperplázie
- 1. Klasické PRÁVA
- 2. Neklasické PRÁVA
- Príznaky kongenitálnej nadledvovej hyperplázie
- Čo môžu robiť rodičia a lekári?
Vrodená adrenálna hyperplázia je vrodené ochorenie, ktoré sa vyskytuje v orgánoch nadobličiek. Nadledvina je malý orgán umiestnený nad obličkami a v tele každého človeka je pár. Každá nadobličková žľaza má veľmi dôležitú funkciu pri produkcii hormónov a regulácii niekoľkých fyziologických funkcií. Niekto, kto má túto chorobu, bude mať poruchy metabolizmu, vytrvalosti, reprodukčných hormónov a krvného tlaku.
Abnormality adrenálnej hyperplázie spôsobujú len malú alebo žiadnu produkciu hormónu kortizolu a aldosterónu. Hormon kortizol, tiež známy ako stresový hormón, zohráva úlohu aj v procese metabolizmu cukru v krvi. Zatiaľ čo hormón aldosterón hrá úlohu v regulácii hladín elektrolytov a pomáha funkcii obličiek.
Vrodená adrenálna hyperplázia alebo skrátená ako HAK je zriedkavé ochorenie, ale môže spôsobiť celoživotné zdravotné problémy. Odhaduje sa, že s touto vrodenou poruchou sa narodilo len jedno z 15 000 detí. Pri správnej manipulácii a kontrole môžu ľudia s touto poruchou stále žiť normálnym životom.
Dva typy vrodenej nadledvovej hyperplázie
1. Klasické PRÁVA
Klasický typ je najbežnejší, s fyzickými príznakmi, ktoré sa začali prejavovať v detstve av detstve. Napríklad telo je príliš vysoké a znak puberty sa objavil skôr. V tomto druhu nadobličková žľaza nemôže produkovať hormón kortizol a aldosterón, ale začne produkovať príliš veľa testosterónových reprodukčných hormónov.
2. Neklasické PRÁVA
Je to miernejší typ, keď sa fyzické príznaky vyskytujú v staršom veku, ako u adolescentov a mladých dospelých. Telo neklasických ľudí s HAK môže stále produkovať hormón aldosterón, ale môže mať deficit v kortizole. Produkcia testosterónu je tiež menej v porovnaní s klasickou HAK.
Príznaky kongenitálnej nadledvovej hyperplázie
Klasická vrodená adrenálna hyperplázia má fyzické znaky, ktoré boli identifikované od kojencov a detí vrátane:
- Veľké pohlavné orgány; rozšírenie klitorisu u dievčat a zväčšenie penisu u samcov
- Zažite úbytok hmotnosti
- Je veľmi ťažké zvýšiť hmotnosť
- Často vracanie bez príčiny
- dehydratovaný
- Rast je veľmi rýchly vo veku detí, ale kratšia výška v dospelosti
- Dospievajúce dievčatá majú nepravidelný menštruačný cyklus
- V dospelosti sú obe mužov aj ženy vystavené riziku, že budú mať problémy s deťmi.
Klasická vrodená adrenálna hyperplázia sa môže vyskytnúť a nevykazuje žiadne symptómy, ale ženy s týmto ochorením môžu mať:
- Zhoršený menštruačný cyklus
- Zvuk je príliš ťažký
- Mať viac vlasov na tvári (napríklad fúzy)
- Neplodné (ťažké mať deti)
- Výška býva v dospelosti krátka
Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri klasickej a neklasickej kongenitálnej hyperrenále nadobličiek u žien aj u mužov:
- obezita
- Ľahšia kostná hmota
- Má problémy s akné
- Majú vysoké hladiny cholesterolu
Jednou z komplikácií, ktorá môže vzniknúť, je krvotvorba nadobličiek. Táto udalosť je zriedkavá, ale veľmi nebezpečná pre osoby, ktoré majú kongenitálnu nadledvovú hyperpláziu. Tento stav spôsobuje pokles krvného tlaku a hladiny cukru v krvi a prežíva šok, čo spôsobuje smrť.
Dávajte si pozor, ak osoba s vrodenou hyperrenáziou nadobličiek je dehydratovaná, hnačka a vracanie bez príčiny.
Čo môžu robiť rodičia a lekári?
Včasná diagnóza tejto choroby je dôležitá, aby sa mohla urobiť skorá liečba.
Vrodená nadledvová hyperplázia sa môže zistiť, pretože dieťa je stále v maternici skúmaním vzoriek plodovej vody z maternice a placentárnych buniek. Zatiaľ čo u detí, ktoré sa narodili, vyšetrenie HAK vo forme série fyzických vyšetrení, krvi a moču a genetických testov.
Ak sa môže kognitívna hyperplázia diagnostikovať vtedy, keď je dieťa v maternici, môže sa liečba kortikosteroidnou hormonálnou terapiou uskutočniť. Je to tak, aby sa dieťa narodilo s normálnymi pohlavnými orgánmi. Avšak, existujú vedľajšie účinky na tehotné ženy, ako sú nepohodlie, zvýšený krvný tlak, a nálada.
Celoživotné liečenie sa odporúča u klasických pacientov trpiacich HAK s hormonálnou substitučnou liečbou na zmiernenie príznakov. Toto má začať, keď má dieťa príznaky rannej puberty. Iné liečby, ako je metóda genitálnej chirurgie, sú špecifické pre ženy, takže pohlavné orgány sú viditeľné a fungujú normálne.
