obsah:
- Smrteľná familiárna nespavosť, príčiny poklesu nespavosti v rodine
- Aký je dôvod?
- Prečo to môže spôsobiť smrť?
- Aké sú príznaky ochorenia FFI?
- Ako je táto choroba diagnostikovaná?
- Ako je táto choroba liečená?
Možno si myslíte, že príčiny nespavosti, ktorú ste zažili, majú korene v pracovnom strese alebo preto, že popoludní pijete veľa kávy. Ale ak ste stále ťažké zaspať, aj keď ste fixovali svoj životný štýl a spánok, môžete mať potomstvo nespavosti. V zdravotníckom svete je stav zníženej nespavosti nazývaný fatálna familiárna nespavosť. Tento typ poruchy spánku je veľmi riskantný a môže spôsobiť smrť. Uh oh!
Smrteľná familiárna nespavosť, príčiny poklesu nespavosti v rodine
Človek sa považuje za nespavosť, keď je ťažké začať spať v noci a / alebo pokračovať v spánku celú noc. Tieto poruchy spánku môžu prísť a odísť, môžu sa líšiť aj v závislosti od toho, ako dlho sa dialo epizóda a ako často sa vyskytuje problém. Akútna nespavosť môže trvať od jednej noci po niekoľko týždňov, zatiaľ čo chronická nespavosť sa opakuje najmenej tri noci za jeden týždeň a trvá jeden mesiac alebo viac.
Nespavosť spôsobuje, že nedostanete kvalitný spánok, ktorý potrebujete prebudiť v ranných hodinách, ktorý sa cíti osviežujúci a energický.
Ako to naznačuje názov, fatálna familiárna nespavosť (FFI) je porucha genetických nocí spánku, ktorá z rodového hľadiska klesá z generácie na generáciu.
Aký je dôvod?
Smrteľná familiárna nespavosť (FFI) patrí do kategórie priónov, ktoré napadajú nervové bunky v mozgu. Niektoré ďalšie choroby vrátane skupiny prionových ochorení sú Kuruova choroba a taktiež Crazy CowCreutzfeldt-Jakobova choroby.
FFI je považovaná za jednu z najčastejších priónových ochorení. Iba 40 rodín je diagnostikované s touto chorobou na svete.FFI je zvyčajne odvodený od predchádzajúcich členov rodiny, ktorí majú v minulosti priónové ochorenie. Ak má jeden alebo obaja rodičia mutáciu génu spúšťania FFI, dieťa má možnosť zdediť rovnaký stav o 50 percent.
Čo sa týka vedcov, vedie k poklesu nespavosti v rodinách, je pravdepodobne mutáciou génu PRNP (priónový proteín), ktorý spôsobuje poškodenie talamu v mozgu. Talamus je zodpovedný za všetky druhy vecí, vrátane spánkových vzorcov, telesnej teploty a emočných výrazov. Poškodenie talamu v dôsledku infekcie prionmi sa vyskytuje postupne, čo spôsobuje, že talamus stráca nervové bunky.
Prečo to môže spôsobiť smrť?
Oznamovanie z Health Line, FFI môže spôsobiť úmrtie z jedného až dvoch rokov po prejavoch príznakov. Časový rozvrh pre každú osobu sa však môže líšiť v závislosti od stavu tela a závažnosti príznakov.
Ako bolo vysvetlené vyššie, poškodenie talamu zasahuje do fungovania mozgu. Preto symptómy priónovej choroby môžu byť veľmi rôznorodé, od ťažkého potenia, tras, ťažkosti pri rozprávaní, zápchy, po impotenciu a demenciu. Hlavným príznakom je však nedostatok spánku, aká nespavosť.
Ľudia s FFI nemôžu vstúpiť do štádia hlbokého spánku nazývaného spánok s pomalou vlnou, ktorý pomáha obnoviť mozog oplachovaním toxínov a mozgovej miechy. Zhromažďovanie toxických kvapalín nakoniec spôsobuje ďalšie poškodenie mozgu.
FFI trpiaci sú vždy zachytení v stave, v ktorom úplne nespia alebo sa neprebudia. Pre ľudí s FFI, bez ohľadu na to, ako tvrdo sa pokúsite dosiahnuť dobrý spánok, to sa nestane. Chronická deprivácia spánku bude postupovať, aby sa zhoršila extrémna únava, demencia a nakoniec aj smrť.
Aké sú príznaky ochorenia FFI?
Táto choroba sa vyskytuje u ľudí vo veku 32-62 rokov, veľmi zriedkavo u ľudí mladších alebo starších ako tento vekový rozsah.
Smrteľné rodinné príznaky nespavosti u každého človeka sú rozdielne a sú rozdelené na dve, a to prvé príznaky a pokročilé symptómy.
Počiatočné príznaky smrteľnej familiárnej nespavosti zahŕňajú:
- Je ťažké spať.
- Je ťažké zaspať celú noc, vždy prebudiť.
- Časté zášklby alebo svalové kŕče.
- Často pocítite stuhnuté svaly.
- Často sa pohybuje nepokojne počas spánku, ako kopanie alebo biť (nie je schopný pokojne spať).
- Strata chuti do jedla.
- Často zabúdajú alebo majú ťažkosti so spomienkami na veci (príznaky demencie).
Medzitým fatálne príznaky familiárnej nespavosti zahŕňajú:
- Nemožno spať.
- Kognitívne a mentálne funkcie sa zhoršujú.
- Strata koordinácie alebo ataxie (neschopnosť kontrolovať pohyby tela).
- Nadmerné potenie.
- Zvýšenie krvného tlaku a srdcovej frekvencie.
- Strata hmotnosti v dôsledku zníženej chuti do jedla.
- Ťažkosti hovoriť, aj ťažko prehltnúť.
- Horúčka.
Ako je táto choroba diagnostikovaná?
FFI je zriedkavé dedičné ochorenie. Ak nikto z vašej rodiny nemá túto históriu, nemusíte sa obávať.
Ak však zaznamenáte vyššie uvedené príznaky, najmä dlhšie ťažkosti so spánkom, mali by ste ihneď navštíviť lekára. Po požiadaní o osobnú a rodinnú zdravotnú históriu a vykonaní základnej fyzickej prehliadky vám lekár odporučí, aby ste podrobili PET vyšetreniu, aby ste skenovali funkcie mozgu.
Pokročilé genetické testy môžu taktiež pomôcť lekárom určiť diagnózu, pretože existuje veľa ochorení, ktoré môžu spôsobiť nespavosť po dlhú dobu, ako je spánková apnoe.
Ako je táto choroba liečená?
Neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Účinná liečba však môže pomôcť zvládnuť a znížiť príznaky. Napríklad predpísaním sedatív alebo spacích piluliek na chvíľu lepšie spať.
Okrem toho môže byť predpisovanie doxycyklínových antibiotík vykonané ako preventívne opatrenie, aby sa zabránilo FFI vyskytujúcemu sa u ľudí s vysokým rizikom priónovej infekcie alebo s rodinnými príslušníkmi s mutáciou génu PRNP.
Najdôležitejšou vecou je vždy prijať zdravý životný štýl, ako je pravidelné cvičenie, konzumácia zdravých potravín, riadenie stresu a dostatok spánku čo najviac. Nezabudnite, aby ste boli vždy bežní zdravotnícki pracovníci, aby ste dokázali odhaliť riziko ochorenia a liečiť ho skôr, ako sa zhorší.
