obsah:
- Zdravotné video: Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation
- Čo je Edwardov syndróm?
- Príznaky a príznaky Edwardovho syndrómu
- 1. Mikrocefálie
- 2. Umiestnenie dolného ucha
- 3. Prsty sa navzájom prekrývajú
- 4. Abnormality srdca
- 5. Poruchy rastu a vývoja
- Ako doktoři diagnostikujú Edwardov syndróm?
- Prenatálna diagnostika
- Postnatálna diagnostika
- Existuje liečba Edwardovho syndrómu?
- A čo jeho dĺžka života?
Zdravotné video: Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation
Vypočutie syndrómu s názvom "Edward" môže spôsobiť, že niektorí ľudia sa čudujú, aké ochorenie je. Áno, Edwardov syndróm bol skutočne pomenovaný po svojom zakladateľovi John Hilton Edward v roku 1960. Edwardov syndróm je porucha, ktorá sa vyskytuje v dôsledku abnormalít v počte chromozómov, ku ktorým dochádza od doby, keď je plod ešte v maternici.
Zvýšenie pôrodnosti kojencov s vrodenými abnormalitami spôsobuje, že mnohí vedci sa snažia odhaliť pôvod Edwardovho syndrómu. Čo sa stane s bábätkami narodenými s ochorením známym aj ako trizómia 18? Pozrite si nižšie uvedenú recenziu.
Čo je Edwardov syndróm?
Za normálnych okolností majú ľudia 23 chromozómov v každej telesnej bunke (46) pozostávajúcej z 22 párov telových chromozómov a dvojice chromozómov určujúcich pohlavie. Edwardov syndróm je abnormalita, keď existuje ďalší chromozóm na 18. páre chromozómov kvôli problému počas oplodnenia.
Inými slovami, človek má trizómiu (tri = tri) 18 a celkový počet chromozómov je 47. Tento syndróm sa odhaduje na 1 z približne 6 000 živonarodených.
Príznaky a príznaky Edwardovho syndrómu
Ľudia so syndrómom Edwarda poukazujú na rôzne symptómy, ktoré sa dajú vidieť, ako ako dieťa, aj keď dieťa narástlo.
1. Mikrocefálie
Deti narodené s touto poruchou majú priemernú veľkosť hlavy (mikrocefaliu) v porovnaní s normálnymi ľuďmi v ich veku. Táto abnormálna veľkosť hlavy môže neskôr ovplyvniť rast a vývoj dieťaťa.
2. Umiestnenie dolného ucha
Okrem veľkosti hlavy je aj pozícia detského ucha s týmto syndrómom abnormálna. U väčšiny ľudí je výška oboch uší rovnobežná s polohou očí. Pri tomto syndróme je pozícia ucha pod očné línie tak, že je známa ako nízke uši.
3. Prsty sa navzájom prekrývajú
Poruchy prstov sú jednou z charakteristík tohto pomerne zriedkavého syndrómu. Nájdené prekrývanie na prstoch pacienta, napríklad medzi prekrývajúcim sa indexom a strednými prstami.
4. Abnormality srdca
Srdcovou chybou, ktorá sa bežne vyskytuje v tomto syndróme, je nedokonalá stena medzi verandou a srdcovými komorami, známymi aj ako vytečené srdce.
5. Poruchy rastu a vývoja
Dĺžka života dieťaťa s Edwardovým syndrómom je pomerne nízka. Keď deti vyrastajú ako deti, zvyčajne dochádza k oneskoreniu rastu a rozvoja v porovnaní s ľuďmi vo všeobecnosti. Čo sa týka intelektuálov, priemerná osoba má mentálnu retardáciu s IQ pod normálnou hodnotou a má poruchy kognitívneho vývoja.
Ako doktoři diagnostikujú Edwardov syndróm?
Táto porucha môže byť diagnostikovaná tak vtedy, keď je dieťa ešte v maternici (prenatálne) a po pôrode (po narodení).
Prenatálna diagnostika
Detekcia Edwardovho syndrómu, keď je dieťa ešte v maternici, môže byť vykonané analýzou plodovej kvapaliny matky tak, aby bolo možné identifikovať určité genetické poruchy.
Postnatálna diagnostika
Okrem pozorovania fyzických abnormalít a sledovania histórie vývoja dieťaťa, ktorý vedie k tejto chorobe, možno definitívne stanoviť diagnózu použitím chromozómovej analýzy, ktorá indikuje prídavok k dvojici chromozómov 18.
Existuje liečba Edwardovho syndrómu?
Doteraz experti nenašli liečbu na liečbu Edwardovho syndrómu. Je to zložité, pretože táto choroba je spôsobená genetickými faktormi, takže z maternice vznikli rôzne druhy abnormalít. Dostupná liečba je určená na podporu vývoja dieťaťa, aby osoba mohla vykonávať rôzne denné aktivity nezávisle.
A čo jeho dĺžka života?
Väčšina detí s týmto syndrómom zomiera ešte v maternici alebo v prvých rokoch života. Malé percento pacientov môže naďalej rásť až do dospelosti, ale musí zostať pod zvláštnym dohľadom z dôvodu mnohých fyzických a duševných abnormalít.
