obsah:
Zdravotné video: Top 15 faktów o Mangle.
Thalasémia je dedičná krvná porucha (od rodičov k deťom prostredníctvom génov), pretože telo nevytvára dostatok hemoglobínu, dôležitého proteínu v červených krvinkách. Keď nie je dostatok hemoglobínu, červené krvinky v tele nemôžu správne fungovať. Životný cyklus červených krviniek je kratší, takže v krvi cirkuluje menej červených krviniek.
Červené krvinky fungujú na prenos kyslíka do všetkých buniek tela. Kyslík sa stáva palivom, ktoré bunky používajú. Keď počet zdravých červených krviniek klesá, prívod kyslíka odoslaný do všetkých ostatných telových buniek sa tiež zníži. Výsledkom je, že sa telo cíti unavené, slabé alebo krátke. Táto podmienka sa nazýva anémia. U ľudí s talasémiou sa môžu vyskytnúť mierne alebo závažné príznaky anémie. Závažná anémia môže poškodiť orgány a spôsobiť smrť.
Aké sú typy talasémie?
Thalasémia je rozdelená na dve časti, založené na určitých častiach postihnutého hemoglobínu (zvyčajne "alfa" alebo "beta") alebo závažnosti talasémie (čo je indikované popisom znaku, nosiča, intermedia alebo major).
Hemoglobín, proteín nesúci kyslík, pre všetky bunky v tele je vyrobený z dvoch rôznych častí nazývaných alfa a beta. Talasémia, nazývaná "alfa" alebo "beta", sa týka časti hemoglobínu, ktorá sa nevyrába. Nízky alfa stav sa nazýva alfa talasémia, zatiaľ čo nízke beta podmienky sa nazývajú beta talasémia.
Nápisy "trait", "minor", "intermedia" alebo "major" sa používajú na opis toho, aké ťažké sú talasémia. Pacienti s talasémickým znakom môžu mať len miernu anémiu alebo dokonca nemajú žiadne príznaky. Zatiaľ čo pacienti s veľkou talasémiou môžu vykazovať závažné príznaky, ktoré vyžadujú pravidelné transfúzie krvi.
Princíp derivátov talasémie je rovnaký ako charakteristiky farebnosti vlasov a štruktúra tela, ktorá sa prenáša z rodičov na deti. Typ talasémie utrpenej osobou závisí od toho, aký druh a druh talasémie zdedil od svojich rodičov. Napríklad, ak niekto dostane telo beta talasémie od svojho otca a matky, potom bude mať beta talasémiu major. Ak osoba dostane od svojej matky znak alfa talasémie a dostane normálnu alfa od svojho otca, bude mať znak alfa talasémie (alebo alfa talasémia minor). Aj keď máte talasemickú vlastnosť, zvyčajne nebudete mať žiadne príznaky. Môžete však znížiť talasémiu u detí a zvýšiť riziko talasémie.
V niektorých prípadoch je talasémia tiež nazývaná Jarná konštanta, Cooleyova anémia alebo Bart hemoglobín hydrops fetalis. Tieto názvy sú špecificky používané pre určité typy talasémie, napríklad Cooley Anemia je ďalším názvom pre beta talasémiu major.
Ako zistiť talasémiu v mojom tele?
Pacienti s miernou a ťažkou talasémiou zvyčajne zistia stav v detstve z dôvodu predchádzajúcich príznakov závažnej anémie. Pacienti s chudobnejšou talasémiou budú zistený, pretože vykazujú príznaky anémie, alebo možno preto, že lekár zistil anémiu na bežnom krvnom teste alebo testoch vykonaných z iných dôvodov.
Pretože zdedená talasémia je zvyčajne videná z stavu ostatných členov rodiny. Niektorí pacienti vedia, že majú talasémiu, pretože majú príbuzných s podobnými podmienkami.
Ľudia, ktorí majú rozdielnych rodinných príslušníkov v rôznych krajinách, majú vyššie riziko rozvoja talasémie. Charakter talasémie je bežnejší u ľudí zo stredomorských krajín, ako je Grécko a Turecko, a ľudí z Ázie, Afriky a Stredného východu. Ak máte anémiu a máte aj členov rodiny z týchto oblastí, váš lekár vykoná ďalší krvný test, aby zistil, či máte talasémiu alebo nie.
