definícia
Čo je to chromozomálny karyotyp?
Chromozómové karyotypy sa používajú na preskúmanie chromozómovej štruktúry u osoby na zistenie, či existuje genetické ochorenie spojené s chromozómom.
Normálne sady chromozómov pozostávajú z 22 párov autozóm a dvojice pohlavných chromozómov (XY pre mužov a XX pre ženy). Zmeny v chromozómoch sa môžu vyskytnúť buď v dôsledku vrodených alebo získaných neskôr. Zmeny v počte, štruktúre a usporiadaní a veľkosti chromozómov môžu spôsobiť abnormality a rôzne typy ochorení. Bežné chromozómové abnormality zahŕňajú duplikáciu, deléciu, translokáciu, inverziu alebo preskupenie génov na chromozómoch.
Kedy by som mal podstúpiť chromozomálny karyotyp?
Tento test je užitočný pri hodnotení a diagnostikovaní vrodených chýb. Napríklad:
- mentálna retardácia
- hypogonadizmus
- Primárna amenorea
- genitáliu, ktorá nie je jednoznačne mužská alebo ženská
- akútna leukémia (leukémia) chronický myeloid
- prerušenie tehotenstva, prenatálna diagnostika závažných kongenitálnych ochorení (najmä u nemalých tehotných žien), ako je Turnerov syndróm, Klinefelter, Down a iné genetické poruchy. Váš lekár môže tiež vykonať test na určenie príčiny mŕtveho mŕtveho stavu alebo potratu.
Prevencia a varovanie
Čo by som mal vedieť skôr, ako podstúpil chromozómový karyotyp?
Váš lekár môže použiť rôzne časti tela na odber vzoriek chromozómov. Obzvlášť zber periférnej krvi je veľmi vhodný na diagnostiku tohto ochorenia:
- akútna myeloidná leukémia
- akútna myelogénna leukémia
- chronickej myeloidnej leukémie
- chronickej myelogénnej leukémie
- všeobecná leukémia
- lymfóm
Pred uskutočnením tejto operácie je dôležité poznať varovania a opatrenia. Ak máte nejaké otázky, obráťte sa na svojho lekára o ďalšie informácie a pokyny.
proces
Čo mám robiť skôr, ako podstúpite chromozómový karyotyp?
Zvyčajne nie je potrebná špeciálna príprava pred testom. Môžete sa obrátiť na svojho lekára o potrebe testov a ich komplikácií. Keďže výsledky testu môžu ovplyvniť váš život neskôr, je lepšie kontaktovať onkologa vopred ohľadne genetických problémov. Vyučujú sa, aby si prečítali výsledky analýzy chromozómov a môžu poradiť o chorobe ao tom, ako to ovplyvňuje a ako sa prenáša na vaše deti. Lekár vám pomôže prijať správne rozhodnutie. Preto je dôležité, aby ste s týmto testom konzultovali.
Aký je proces chromozomálneho karyotypu?
Vzorky na analýzu chromozómov je možné získať z rôznych zdrojov. Leukocyty v periférnych žilách sú najjednoduchšie a najčastejšie používané na tento test. Biopsia kostnej drene a chirurgické vzorky sa niekedy používajú. Počas tehotenstva môže byť analýza vzoriek získaná amniocentézou a CVS biologickými vzorkami. Fetálne tkanivo alebo výrobky počas tehotenstva môžu byť analyzované na určenie príčiny potratu.
Analýza ústnych slizničných buniek je lacnejšia, ale pri vykonávaní tejto analýzy neposkytuje presné výsledky o iných bunkách.
Čo mám robiť po podaní chromozomálneho karyotypu?
Čo treba urobiť po tomto testu, závisí od metódy alebo vzorky. V prípade krvného testu:
- lekár alebo zdravotná sestra odoberie krv na testovanie cholesterolu a triglyceridov. Úroveň bolesti závisí od schopnosti zdravotnej sestry, žilového stavu a citlivosti na bolesť
- po dokončení zberu krvi potrebujete obväz a jemne zatlačte časť injekčnej žily, aby ste zastavili krvácanie. Po dokončení testu sa môžete vrátiť k bežným aktivitám
Pre odber vzoriek v iných pozíciách musíte vyhľadávať konkrétny bod injekcie. Výsledky testov zvyčajne vychádzajú po niekoľkých mesiacoch. Ak sú vaše výsledky abnormálne, pretože ide o genetické ochorenie, zvyčajne vaša rodina musí tiež vykonať tento test. Tiež by ste sa mali poradiť so svojím lekárom o liečbe.
Ak máte otázky týkajúce sa procesu tohto testu, poraďte sa so svojím lekárom, aby ste lepšie porozumeli.
Vysvetlenie výsledkov testu
Čo znamenajú výsledky testu?
Normálne výsledky:
- ženy: 44 autozómov a 2 X chromozómov; záver chromozómov: 46, XX
- muž: 44 autozómov + 1 X chromozóm, 1 Y chromozóm; záver chromozómov: 46, XY
Abnormálne výsledky: ak sa výsledok líši od 2 výsledkov:
- vrodené chyby
- rozvoj akupunktúry inteligencie
- pomalý rast
- puberty oneskorenie
- neplodnosť
- hypogonadizmus
- primárna amenorea
- nejasné genitálie
- chronická myeloidná leukémia (leukémia)
- nádorov neoplázie
- potrat
- trizómia 21 (trisómia 21) (mentálna retardácia)
- Tay-Sachovu chorobu
- srpkovitá anémia
- Turnerov syndróm
- Klinefelterov syndróm.
Ak máte otázky týkajúce sa výsledkov testov, poraďte sa so svojím lekárom.
Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
