obsah:
- Zdravotné video: Genetická diagnostika - Rizikové tehotenstvo
- Čo je to genetický diagnostický test pre tehotné ženy?
- Rozdiel je genetický diagnostický test a skríningový test
- Kedy musia gravidné ženy urobiť genetický diagnostický test?
- Prínosy a zápory genetického diagnostického testovania
- Typy genetických diagnostických testov
- Odber vzoriek chorionického villusu (CVS)
- Amniocentéza
Zdravotné video: Genetická diagnostika - Rizikové tehotenstvo
Čo je to genetický diagnostický test pre tehotné ženy?
Genetický diagnostický test je test, ktorý sa vykonáva analýzou vzoriek z krvi alebo tkaniva. Tento test vás bude informovať, či ste vy, váš partner alebo Vaše dieťa zdedilo gén, ktorý spôsobuje abnormality.
Rozdiel je genetický diagnostický test a skríningový test
Upozorňujeme, že skríningové testy a diagnostické testy sú dve rôzne veci. Skríningové testy sa vykonávajú pomocou ultrazvuku, krvných testov alebo oboch. Diagnostický test je test, ktorý zahŕňa vloženie ihly do oblasti súvisiacej s tehotenstvom.
Výhodou skríningového testu je, že test nepredstavuje riziko potratu počas tehotenstva a test tiež poskytuje informácie o možnosti postihnutia vášho dieťaťa. Nevýhodou skríningového testu je, že test nemôže poskytnúť jednoznačnú odpoveď medzi áno a nie o tom, či sa vaše dieťa narodí zdravotne postihnuté. Okrem toho skríningové testy poskytujú len informácie o určitých poruchách. Skríningové testy sa vykonávajú iba na predpovedanie presnejších rizík o možnosti postihnutia vášho dieťaťa, nie o diagnostikovaní. Väčšina tehotných žien zvyčajne vykoná skríningový test s cieľom zistiť, či by mali pokračovať v ďalších testoch, ako je genetické diagnostické testovanie.
Výhodou genetických diagnostických testov je, že tento test diagnostikuje abnormality vášho dieťaťa. Inými slovami, tento test môže poskytnúť jednoznačnú odpoveď medzi áno alebo nie o abnormalite vášho dieťaťa. Nevýhodou genetického diagnostického testu je tento test (hoci je menej pravdepodobný) môže spôsobiť potrat.
Kedy musia gravidné ženy urobiť genetický diagnostický test?
- Vy a váš partner chcete začať budovať rodinu, ale jeden z vás alebo váš najbližší príbuzný má dedičnú chorobu.
- Už máte predchádzajúce dieťa, ktoré sa narodilo so zdravotným postihnutím. Majte však na pamäti, že nie všetky deti so zdravotným postihnutím sa vyskytujú kvôli abnormalitám v genetickom zložení. Mohlo by to tiež byť, že sa dieťa narodilo s postihnutím z dôvodu vystavenia jedom, infekciám alebo fyzickej traume pred narodením. Dokonca niekedy nie je dôvod, prečo je dieťa narodené s postihnutím neznáme. Je pravdepodobné, že postihnutie nebolo odhalené.
- Matka má dva alebo viac potratov. Niektoré chromozómové abnormality u dieťaťa môžu spôsobiť potraty. Utrpenie potratu niekoľkokrát môže viesť k genetickým poruchám.
- Matka porodila mŕtvo narodené dieťa s fyzickými príznakmi zahŕňajúcimi genetické poruchy.
- Tehotná matka má viac ako 34 rokov. Možnosť mať deti s chromozómovými abnormalitami sa zvyšuje s vekom tehotných žien
- Výsledky skríningového testu poskytujú abnormálne výsledky. Ak výsledky skríningového testu naznačujú možnú genetickú poruchu, lekár môže odporučiť vykonanie genetického diagnostického testu.
Prínosy a zápory genetického diagnostického testovania
Vykonaním tohto testu genetickej diagnostiky rodičia samozrejme dostanú vopred informácie o možných abnormalitách, ktoré môže dieťa zažiť. Tieto informácie sú užitočné pre rodičov, aby pripravili to, čo je potrebné pre svoje deti, ktoré môžu mať špeciálne potreby. Pozitívne výsledky genetických diagnostických testov sa samozrejme nemôžu meniť. Rodičia sa musia pýtať, či ak neskôr výsledky tohto genetického diagnostického testu spôsobia, že sa budú cítiť obávať pokračovania tehotenstva alebo dokonca upokojiť svoje srdce, pár sa rozhodne ju prerušiť, pretože diagnóza je získaná z výsledkov testov.
Typy genetických diagnostických testov
CVS je diagnostický test, ktorý sa zvyčajne vykonáva v prvom trimestri tehotenstva, približne medzi 10 až 13 týždňami tehotenstva. Hlavným cieľom CVS je zvyčajne určiť, či dieťa má normálne číslo chromozómu (46 chromozómov). Preto sa CVS zvyčajne vykonáva na určenie genetických abnormalít u dojčiat, ako je Downov syndróm, trizómia 18, trizómia 13 a iné abnormality spôsobené abnormálnymi chromozómami. CVS sa dá použiť aj na preskúmanie podmienok genetického rizika v dieťaťu, ktoré môžu byť spôsobené dedičnosťou alebo výsledkami vyšetrenia nosiča.
Existujú dva spôsoby, ako urobiť CVS, a to buď vložením ihly cez žalúdok matky alebo cez krčok do placenty. Potom sa odoberie malá časť placenty a odoberie sa do laboratória na genetické testovanie. Výsledky CVS zvyčajne vyjdú po približne 1-2 týždňoch po ukončení procedúry.
Riziko CVS spočíva v tom, že matka môže mať potrat. Ale šance sú veľmi malé, asi 1 z 250 detí alebo 1 z 300 detí. Tehotné ženy, ktoré podstúpia CVS, sa musia podrobiť krvnému testu v druhom trimestri gravidity, aby vyhodnotili riziko, že dieťa prekoná vrodené chyby v dôsledku nedokonalých nervových trubíc počas rastu embryí.
Amniocentéza je diagnostický test, ktorý sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri tehotenstva, približne medzi 15-18 týždňami tehotenstva. Tento test sa však môže vykonať kedykoľvek počas tehotenstva. Účel tejto amniocentézy je v skutočnosti podobný CVS, ktorým je určiť, či dieťa má normálne číslo chromozómu (46 chromozómov). Taktiež sa vykonáva amniocentéza na stanovenie genetických porúch u detí, ako je Downov syndróm, trizómia 18, trizómia 13 a iné abnormality spôsobené abnormálnymi chromozómami. Amniocentéza sa môže použiť aj na zistenie genetických rizikových stavov vo vašom dieťati, ktoré môžu byť spôsobené dedičnosťou alebo výsledkami vyšetrenia nosiča. Rozdiel oproti CVS, Amniocentesis sa tiež bežne vykonáva, aby zistil, či existuje možnosť, že dieťa má vrodenú chybu v dôsledku neúplnej neurálnej trubice počas rastu embryí.
Amniocentéza sa vykonáva vložením ihly cez žalúdok matky do plodovej vody, kde je dieťa v maternici. Asi 3 lyžice amniotickej vody sa užívajú s ihlou s usmernením od USG. V plodovej vode sú bunky, ktoré sa neskôr používajú v laboratóriu na genetické testovanie. Riziko potratu po vykonaní Amniocentézy je oveľa menšie ako CVS, približne 1 z 500 detí do 1 z 1000 detí.
Predtým ako vykonáte CVS alebo Amniocentézu, musíte sa stretnúť s genetickým poradcom, aby ste videli históriu abnormalít vašej rodiny, a tiež podrobnosti o postupe, ktorý sa má vykonať. Budete sa odvolávať na ultrazvuk, v ktorom špecializovaný materinský fetálny liek (MFM) bude užívať CVS alebo Amniocentézu. Po CVS alebo Amniocentéze máte povolené odísť domov alebo pokračovať v práci. Počas prvých 24 hodín sa však odporúča vyhnúť sa namáhavým aktivitám.
PREČÍTAJTE SI AKO:
- Genetické testovanie: technológia na detekciu chorôb
- Mŕtvica častejšie útočí na chlapca ako na dievčatko
- Opakovaný potrat: Aké sú príčiny a ako to prekonať?
