obsah:
- Čo je to Hunterov syndróm?
- Ako sa vyskytuje Hunterov syndróm?
- Vplyv Hunterovho syndrómu
- Čo možno urobiť na prekonanie Hunterovho syndrómu?
Nielenže sú zostavené orgánmi a živinami, ľudské telo má tiež rôzne enzýmy, ktoré zohrávajú úlohu pri rozpadaní molekúl živín. Ak je hladina enzýmu nedostatočná, telo bude ťažké rozložiť molekulu a spôsobiť nahromadenie, ktoré je škodlivé pre telo. Nesprávne, ktoré môže spôsobiť nedostatok enzýmov v tele, je vrodený syndróm Hunterovho syndrómu.
Čo je to Hunterov syndróm?
Hunterov syndróm je tiež známy ako mukopolysacharidóza II (MPS II), je zriedkavé ochorenie spôsobené molekulárnym nahromadením mukopolysacharidy.Tieto molekuly sa hromadia kvôli nedostatku enzýmu iduronátovej sulfatázy, ktorá rozkladá molekulu cukru. Názov tejto choroby je odvodený od mena vynálezcu Charlesa Huntera, ktorý sa v roku 1917 podarilo nájsť a vysvetliť abnormality Hunterovho syndrómu.
Táto choroba je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa vyskytuje iba u jedného zo 100 000 až 170 000 narodených a je zdedená v rodine. Hunter prípady sú bežnejšie u chlapcov a sú veľmi zriedkavé u dievčat.
Hlavným účinkom Hunterovho syndrómu je poškodenie rôznych orgánov a tkanív, ktoré sa vyskytujú pomaly. Na trpiacich pacientov je potrebná včasná liečba a celoživotná kontrola s cieľom minimalizovať symptómy.
Ako sa vyskytuje Hunterov syndróm?
Kvôli nedostatku enzýmu iduronátu sulfatázy u pacientov s Hunterovým syndrómom spôsobuje akumulácia mukopolysacharidov trvalé poškodenie. Molekula je uložená v bunke, takže môže spôsobiť poškodenie tkaniva na úrovni orgánov.
Aj keď to beží veľmi pomaly, poškodenie môže ovplyvniť vzhľad, duševný vývoj, funkciu orgánov a spôsobiť telesné postihnutie. Poškodenie sa môže začať vo veku dieťaťa, ale ešte neviedlo k viditeľným príznakom.
Mať rodinu s anamnézou Hunterovho syndrómu a mužského pohlavia je faktorom, ktorý robí dieťa s rizikom rozvoja Hunterovho syndrómu. Genetické abnormality v Hunterovom syndróme môžu byť tiež charakteristické dopravcu čo je stav, keď osoba má talent na Hunter syndróm a nespôsobuje príznaky, ale môže zvýšiť riziko mať dieťa s Hunterovým syndrómom.
Väčšina žien je dopravcu pri znižovaní povahy Hunterovho syndrómu. Takže ak je matka dopravcu preto je o 50% vyššie riziko pôrodu chlapca s Hunterovým syndrómom.
Vplyv Hunterovho syndrómu
Hunterov syndróm vo všeobecnosti ovplyvňuje výskyt dieťaťa s fyzickými príznakmi, ako sú:
- Líca rastú a roste
- Nos vyzerá široko
- Zahustenie pier a zväčšenie jazyka
- Hlava má tendenciu byť väčšia
- Koža má tendenciu byť hustejšia a ťažšia
- Stav ruky má tendenciu byť krátky s prstami, ktoré sú príliš zakrivené
- Neskorý rast.
Niektoré fyzické funkcie sa môžu vyskytnúť aj u pacientov s Hunterovým syndrómom:
- Kĺby majú tendenciu byť tuhé, takže majú ťažkosti s pohybom
- Ruky majú tendenciu byť slabšie a často trpia brnenie
- Jednoduchšie sa vyskytujú infekcie, najmä tie, ktoré súvisia s respiračným traktom
- Máte problémy s dýchaním najmä počas spánku
- S častým počtom porúch sluchu a uší
- Často dochádza k hnačke a ďalším poruchám trávenia
- Po poškodení srdcovej chlopne
- Zväčšená pečeň
- Majú hustšie alebo silnejšie kosti.
Okrem fyzických stavov môžu príznaky kognitívnych porúch, ako sú ťažkosti s uvažovaním a učenie, ťažkosti s rozprávaním a hyperaktivita, nastať aj vtedy, keď deti vstupujú do veku batoliat. Napriek tomu môže byť dieťa s Hunterovým syndrómom stále veselo a prejavovať náklonnosť ako deti vo všeobecnosti.
Čo možno urobiť na prekonanie Hunterovho syndrómu?
Vzhľadom na to, že spôsobená škoda má tendenciu byť progresívna (horšie a dlhšie) a trvalá, je potrebné vykonať včasnú diagnostiku a liečbu. Náhrada enzýmov sa môže uskutočniť, aby sa zabránilo zníženiu telesných funkcií, ako sú:
- Chôdza, lezenie po schodoch a iné formy fyzického pohybu všeobecne
- Znižovanie rizika stuhnutia kĺbov
- Zlepšite funkciu dýchacích ciest
- Udržiava proces rastu a fyzického vzhľadu tváre
Avšak stratená enzýmová substitučná liečba nemôže spomaľovať progresiu ochorenia v mozgu.
Spôsoby liečby, ako sú transplantácie kostnej drene získané od vhodných darcov, môžu pomôcť telu produkovať proteíny a enzýmy stratené v dôsledku prežívania Hunterovho syndrómu. Liečba symptómov, ktoré sa objavujú na funkcii dýchacích ciest, srdca, gúm a nervov, je tiež potrebná na zvládnutie príznakov.
Deti, ktoré majú skúsenosť s Hunterovým syndrómom, tiež potrebujú pomoc pri aktivitách, ako sú povzbudzovanie detí k aktívnemu pohybu, predstavenie detí svojim starším priateľom a pomoc deťom v učení.
