obsah:
- Zdravotné video: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
- Čo je Kallmannov syndróm?
- Príznaky a príznaky Kallmannovho syndrómu
- Nie alebo neskoro puberty
- Strata čuchu
- Ďalšie poruchy
- Ako sa vysporiadať s touto chorobou?
- A čo jeho dĺžka života?
Zdravotné video: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
Puberty alebo puberty je prechodné obdobie, ktoré normálne zažije každé dieťa, ktoré vyrastie. Toto obdobie je dôležité, pretože v ľudskej bytosti je veľa fyzických a psychologických zmien. Ukázalo sa však, že nie všetky deti zažijú puberť v dôsledku genetickej poruchy, Kallmannov syndróm. Tu sú príznaky tohto vzácneho genetického stavu.
Čo je Kallmannov syndróm?
Zbierka abnormalít tejto choroby bola prvýkrát predložená genetikom menom Franz Josef Kallmann v roku 1944. Kallmannov syndróm je choroba spôsobená genetickou mutáciou, ktorá zahŕňa poruchy reprodukčných hormónov sprevádzané vôňou zápachu (zápachu). Odhaduje sa, že táto choroba sa vyskytuje u jedného z 50 000 až 100 000 ľudí.
Príznaky a príznaky Kallmannovho syndrómu
Nie alebo neskoro puberty
Pretože táto porucha môže ovplyvniť mužov aj ženy, klinické príznaky závisia od pohlavia postihnutého dieťaťa. Pri Kallmannovom syndróme dochádza k narušeniu produkcie hormónov v určitých častiach mozgu, kde je hormón užitočný na stimuláciu produkcie pohlavných hormónov zo semenníkov (testosterónu) alebo vaječníkov (estrogén a progesterón).
V dôsledku toho hladiny testosterónu u mužov a estrogénu a progesterónu u žien zaznamenávajú zníženie množstva v tele. V každom pohlaví dochádza k zlyhaniu rastu sekundárneho pohlavia, vrátane poruchy produkcie spermií u mužov a porúch rastu prsníkov a menštruácie u žien. Okrem toho to povedie k výskytu neplodnosti alebo neplodnosti u dieťaťa pri dospievaní.
strata čuchu
Anosmiou je neschopnosť vône nervov zachytiť určité zápachové podnety, takže nie je možné rozlíšiť medzi rôznymi typmi pachov. Pri Kallmannovom syndróme dochádza k porušeniu v oblasti mozgu, ktoré funguje pri produkcii pohlavných hormónov pri prijímaní a spracovávaní rôznych typov pachov. V dôsledku toho trpia aj poruchy pengidu.
Ďalšie poruchy
Okrem dvoch hlavných symptómov uvedených vyššie sa niekedy môžu objaviť aj iné poruchy u pacientov. Medzi tieto poruchy patrí neúplná tvorba obličiek, roztrhnutie pery, strata sluchu a zubné abnormality.
Ako sa vysporiadať s touto chorobou?
Vzhľadom na narušenie hladín hormónov pri Kallmannovom syndróme je hlavnou terapiou pre túto chorobu hormonálna substitučná liečba (hormón nahrádza terapiu). V závislosti od veku osoby, keď je diagnostikovaná, je množstvo hormonálnej náhrady upravené na úroveň normálneho pohlavného hormónu v tomto vekovom rozmedzí.
Táto liečba sa vykonáva v dlhodobom horizonte s cieľom vytvoriť rovnováhu hladín pohlavných hormónov v tele dieťaťa. Iné terapie sú prispôsobené symptómom, ktoré sa objavujú a cítia pacienti.
A čo jeho dĺžka života?
Pacienti s Kallmannovým syndrómom majú vysokú dĺžku života, priemerný pacient môže prežiť do staroby. Pacienti sa však zvyčajne spoliehajú na dlhodobú hormonálnu liečbu za cenu, ktorá je dostatočne veľká na to, aby mohla žiť ako ľudia vo všeobecnosti.
