obsah:
- Zdravotné video: Mercedes CLS 4matic 4x4 test - TopSpeed.sk
- Crouzonov syndróm je forma abnormality lebky z kraniosynostózy
- Aké sú príznaky Crouzonovho syndrómu?
- Príčiny Crouzonovho syndrómu
- Správna liečba Crouzonovho syndrómu
Zdravotné video: Mercedes CLS 4matic 4x4 test - TopSpeed.sk
Prvé tri mesiace tehotenstva sú najdôležitejším obdobím vývoja plodu v maternici. Na druhej strane sú v tomto období aj deti najviac ohrozené rizikom vrodených chýb. Crouzonov syndróm je jedna forma vrodenej vady, ktorá sa môže vyskytnúť, charakterizovaná abnormalitou kostí lebky dieťaťa. Aké sú príčiny a príznaky Crouzonovho syndrómu? Pozrite si recenzie tu.
Crouzonov syndróm je forma abnormality lebky z kraniosynostózy
Crouzonov syndróm je zriedkavá vrodená vrodená vada. Tento stav je spôsobený lebkovou kosťou, ktorá sa mieša pred časom. Lebková kosť nie je celý rám, ale kombinácia siedmych rôznych kostných dosiek, ktoré sú navzájom spojené pružnou tkanivou nazývanou sutura.
Pravdepodobne sa kosti lebky môžu rozširovať pomaly po zvýšení objemu mozgu dieťaťa počas maternice. Potom, ako čas prebehne, steh sa vytvrdne a nakoniec priblíži k zjednoteniu siedmich kostných doštičiek do neporušených kostí lebky.
Ak existuje jedno alebo niekoľko šijacích tkanív, ktoré sa uzatvárajú rýchlejšie, ako je potrebné, v dôsledku toho sa mozog dieťaťa nemôže vyvinúť optimálne, pretože je brzdený kosti lebky, ktoré sú už roztopené. Tento syndróm vedie k vzniku lebky a skeletu tváre, ktorá sa stáva defektnou.
Crouzonov syndróm je znakom kraniosynostózy. Crouzón syndróm postihuje asi 5 percent všetkých detí narodených s kraniosynostózou. Tento syndróm sa môže začať objavovať v prvých mesiacoch veku dieťaťa a naďalej rásť až do veku dvoch alebo troch rokov.
Aké sú príznaky Crouzonovho syndrómu?
Symptómy Crouzonovho syndrómu sa môžu meniť od dieťaťa po dieťa. Vo všeobecnosti sa však najčastejšie vyskytujú tieto príznaky alebo príznaky:
- Nezvyčajný tvar tváre.
- Stredná plocha je plytká, čo môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním.
- Vysoké čelo.
- Oči široké a výrazné.
- Povrchová dutina oka, ktorá môže spôsobiť problémy s videním.
- Squint (strabismus).
- Nos je ako malý zobák.
- Zubné problémy.
- Nízka pozícia uší.
- Strata sluchu kvôli možnosti úzkych zvukovodov
Menej častým príznakom Crouzonovho syndrómu je rozštiepenie pery.
Neúmerný tvar lebky môže spôsobiť dlhšie bolesti hlavy, zrakové poruchy a psychologické problémy neskôr.
Príčiny Crouzonovho syndrómu
Crouzonov syndróm je spôsobený mutáciami alebo zmenami v jednom zo štyroch génov FGFR. Zvyčajne to ovplyvňuje gény FGFR2 a FGFR3 (menej časté).
Gény nesú správy, aby vytvorili proteíny, ktoré fungujú na reguláciu telesných funkcií. Genetické mutácie môžu ovplyvniť akúkoľvek funkciu, ktorú majú určité proteíny.
Keď sa dieťa vyvíja v maternici, proteín FGFR2 signalizuje, aby sa začali tvoriť kostné bunky. Táto génová mutácia príliš zvýši silu signálu, čo spôsobí, že lebka dieťaťa sa spojí príliš rýchlo.
Deti musia zdediť jednu kópiu génovej mutácie od jedného rodiča, aby mohli skúsenosti s Crouzonovým syndrómom. Ak máte túto podmienku, každé z vašich detí má 50% šancu dediť ju. Tento model dedičnosti sa nazýva autozomálna dominantnosť.
U približne 25 až 50 percent ľudí s Crouzonovým syndrómom sa genové mutácie vyskytujú spontánne. To znamená, že deti nemusia byť narodené od rodičov s Crozónovým syndrómom v anamnéze, aby boli schopní mať tento stav.
Správna liečba Crouzonovho syndrómu
Mierny prípad Crouzonovho syndrómu nemusí byť potrebné liečiť. Avšak deti, ktoré majú závažnejšie príznaky, musia navštíviť kraniofaciálneho špecialistu, lekára, ktorý sa špecializuje na liečbu lebiek a neonatálnych abnormalít tváre.
V závažnejších prípadoch môže lekár vykonať operáciu na otvorenie stehu a vytvoriť priestor pre rast mozgu. Po operácii musí vaše dieťa na niekoľko mesiacov nosiť špeciálnu prilbu na úpravu lebky.
Operácie je možné vykonať aj na:
- Znižuje tlak vo vnútri lebky.
- Opravte štrbinu.
- Oprava nesprávnej čeľuste.
- Narovnávanie skrížených zubov.
- Fixné problémy s očami.
Okrem toho môžu deti so sluchovými problémami používať sluchové pomôcky na posilnenie zvuku. Deti s týmto stavom môžu tiež potrebovať rečovú a jazykovú terapiu.
Okrem chirurgického zákroku môžu deti s Crouzonovým syndrómom a ich rodiny vykonávať genetické poradenstvo na získanie podpory. Tieto terapie často pomáhajú prekonávať psychologické účinky genetických podmienok.
