obsah:
- Čo je trizómia 13 (Patauov syndróm)?
- Známky a príznaky trizómie 13 (Patauov syndróm)
- Riziko detí s trisómiou 13 sa môže zvýšiť, ak ste tehotná v starobe
- Ako diagnostikovať trisómiu 13?
Pred nejakou dobou bola krajina upokojená novinkami o smrti malého dieťaťa Adam Fabumi vo veku len 7 mesiacov kvôli svojej chorobe. Je známe, že Adam Fabumi má trizómiu 13 alebo známy ako Patauov syndróm. Nasledujúce sú kompletné informácie o zriedkavých ochoreniach.
Čo je trizómia 13 (Patauov syndróm)?
Trisómia je stav chromozomálnych abnormalít, ktorý spôsobuje, že osoba má tri kópie chromozómov. U zdravých a normálnych ľudí by kópie chromozómov mali mať iba dve. Trisómia je genetický stav. To znamená, že táto porucha sa dá získať len z dedičstva rodičov.
Samotný chromozóm je označený číslicami. Napríklad Downov syndróm je spôsobený abnormalitami bunkového delenia na chromozóme číslo 21 (Trisomi 21). Dojčatá s Pataovým syndrómom majú abnormality na 13. chromozóme. Preto je Patauov syndróm tiež známy ako trizómia 13.
Patauov syndróm je zriedkavá chromozomálna porucha, ktorá postihuje približne jeden z každých 8000-12000 živonarodených. Táto chromozómová porucha postihuje takmer všetky orgány v tele, ktoré nielen zabraňujú procesu rastu dieťaťa, ale sú tiež život ohrozujúce. Mnoho detí narodených s trisomií 13 zomrie počas niekoľkých dní alebo počas prvého týždňa svojho života. Len päť až desať percent detí s touto chorobou sa podarilo žiť po prvom roku.
Známky a príznaky trizómie 13 (Patauov syndróm)
Niektoré príznaky a príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u detí s trisómiou 13, zahŕňajú:
- Malá hlava s plochým čelo.
- Nos je širší a rohatý.
- Pozícia ucha je nižšia a nemôže sa vytvoriť normálne.
- Môže dôjsť k poškodeniu očí
- Rozpery na perách alebo podnebí
- Skalpová kôra, ktorú je ťažké stratiť(cutis aplasia)
- Štrukturálne problémy a funkcie mozgu
- Vrodené abnormality srdca
- Extra prsty a nohy (polydaktýlia)
- Sáčok, ktorý sa pripevňuje k bruchu v oblasti pupočníkovej šnúry (omphalocele), ktorá obsahuje niekoľko brušných orgánov.
- Spina bifida.
- Abnormality maternice alebo semenníkov.
Riziko detí s trisómiou 13 sa môže zvýšiť, ak ste tehotná v starobe
Rovnako ako riziko vrodených chýb a iných abnormalít, riziko budúceho dieťaťa mať Patau syndróm sa môže zvýšiť, ak vek matky počas tehotenstva trvá viac ako 30 rokov. mnohé štúdie dokonca hlásili, že riziko Patauovho syndrómu je náchylnejšie na matky, ktoré sú tehotné vo veku 32 rokov. Napriek tomu, vzťah príčin-účinok ešte nie je známy.
Riziko následných detí na trisómiu 13 sa tiež zvyšuje, ak matka porodila dieťa s Patauovým syndrómom z predchádzajúcej tehotenstva. Možnosti sú však malé (len okolo 1 percenta).
Ako diagnostikovať trisómiu 13?
Lekári môžu diagnostikovať trisómiu 13 (Patauov syndróm) prostredníctvom bežného ultrazvuku počas tehotenstva. Ale výsledky ultrazvukových vyšetrení nie sú zaručené 100% presnosť. Pretože na ultrazvuku nie je možné jasne zistiť všetky abnormality. Navyše, abnormality spôsobené trizómiou 13 môžu byť nesprávne interpretované ako iné poruchy alebo choroby. Okrem ultrazvuku môžu byť chromozomové abnormality známe aj pred narodením s amniocentézou a odber vzoriek chorionického vilu (CVS).
Aby ste sa vyhli všetkým, čo nie sú žiaduce, mali by ste očakávať, že matka podstúpi genetický test pred plánovaním tehotenstva na zistenie akýchkoľvek potenciálnych abnormalít, ktoré sa môžu objaviť skoro.
