obsah:
Zdravotné video: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
definícia
Čo je hemacromatóza?
Génový test hemochromatózy (test HFE) je krvný test, ktorý sa vykonáva na vyšetrenie genetickej hemochromatózy, dedičnej choroby, ktorá spôsobuje, že telo absorbuje príliš veľa železa. Výsledkom je zrážanie železa v krvi, pečeni, srdci, pankrease, kĺboch, pokožke a iných orgánoch.
V počiatočných štádiách hemochromatóza spôsobuje reumatickú bolesť kĺbov a bolesť brucha, slabosť, únavu a stratu hmotnosti. Tento stav má tiež za následok poškodenie pečene (cirhózu), stmavnutie kože, cukrovku, neplodnosť, srdcové zlyhanie, arytmia a artritídu. U niektorých ľudí tieto príznaky nie sú viditeľné v počiatočnom štádiu.
Hemochromatóza je bežne zistená u mužov vo veku 40 - 60 rokov. U žien sa nezaznamenajú príznaky hemochromatózy až do menopauzy, pretože až do tej doby je úplne bežné, že ženy strácajú krv a železo vo veľkých množstvách počas menštruácie.
Kedy by som mal podstúpiť hemacromatózu?
Test HFE sa vykonáva, aby zistil, či osoba má vysoké riziko kontrahujúcej hemochromatózy. Test HFE sa odporúča najmä pre ľudí, ktorí majú rodinu (rodičia, súrodenci, súrodenci) s anamnézou tejto choroby. Táto kontrola sa vykoná, ak sa potvrdí, že máte hladiny železa prekračujúce normálnu hranicu v krvi. Test HFI bude sledovať a identifikovať mutácie v géne HFE. Táto mutácia sa nazýva C282Y a H63D.
Prevencia a varovanie
Čo by som mal vedieť skôr, než sa podrobí hemacromatóze?
HFE test nemôže predpovedať, či dostanete hemochromatózu. Aj keď tento test dokáže sledovať najbežnejšie mutácie HFE génu, počas testu sa nemusia vyskytnúť iné mutácie. Môžete mať mutáciu HFE a nemôžete ochorenie zmierniť, alebo sa objavia príznaky, ale výsledky testov nenachádzajú žiadne mutácie. Test HFE dokáže identifikovať príčiny vysokých hladín železa v tele a eliminovať potrebu ďalších pokročilých testov, ako je biopsia pečene.
Úrovne železa a feritínu sa môžu pozorovať súčasne s testom HFE.
proces
Čo mám robiť pred podaním hemacromatózy?
Neexistuje špeciálna príprava pred testom HFE. Porozprávajte sa so svojím lekárom o akýchkoľvek obavách týkajúcich sa testu HFE, o rizikách, o spôsobe testovania alebo výsledkoch, ktoré sa potom môžu získať.
Aký je proces hemacromatózy?
Možno budete musieť podstúpiť test na sliny a krvný test. Pri skúške na sliny lekár bude pomaly trieť alebo oškrabovať vnútro vašej tváre, aby získal bunkovú vzorku. Pri krvnom vyšetrení lekár odoberie vzorku krvi na ruke alebo lakte. V niektorých prípadoch lekár utiahne elastický pás na hornej časti ramena, aby krvný tok bol viac bohatý. Týmto spôsobom bude zber vzoriek krvi ľahší. Injekcia sa vloží do ramena na nasávanie krvi, ktorá bude potom umiestnená malou trubicou na druhom konci injekcie. Keď je dostatočná krvná vzorka, lekár odstráni injekciu z ruky a zavrie injekčnú oblasť obväzom, aby zastavil krvácanie.
Čo mám robiť po podaní hemacromatózy?
Budete naplánované prijímanie a diskusiu o výsledkoch. Váš lekár potom vysvetlí význam výsledkov zistených počas testu. Dodržujte pravidlá lekára.
Vysvetlenie výsledkov testu
Čo znamenajú výsledky testu?
Existuje niekoľko možných výsledkov, napríklad:
Normálne výsledky
Ak sa zistí, že nemáte jedinú defektnú mutáciu HFE génu, nebudete kontraindikovať genetickú hemochromatózu a nebudete ju redukovať na novú generáciu.
Výsledky ako nosič
Ak sa zistí, že máte 1 defektnú mutáciu HFE génu a 1 normálnu mutáciu HFE génu, ste klasifikovaný ako nosič, alebo nosičom genetickej poruchy HFE. dopravcu zvyčajne nevykazuje príznaky hemochromatózy, ale má 50% pravdepodobnosť zníženia génu vo vašom potomstve. Ak dvaja ľudia dopravcu s deťmi má dieťa 25% pravdepodobnosť zdedenia 2 defektných génov HFE a riziko kontrahujúcej hemochromatózy.
Výsledky sú zdedené
Ak výsledky testu ukazujú, že existujú 2 defektné gény mutácie HFE, potom ste pozitívni ako dedič a máte vysoké riziko absorpcie príliš veľkého množstva železa a prípadne kontraindikácie hemochromatózy. Typy príznakov a príznakov ochorenia sa u každého človeka líšia. Niektorí ľudia nemusia vykazovať príznaky hemochromatózy, zatiaľ čo iní majú veľmi vážne príznaky. Postihnutí jednotlivci majú 100% šancu preniesť túto chorobu na svoje potomstvo.
Pozitívne výsledky testov na defektný gén HFE naznačujú, že ďalší členovia rodiny môžu byť vystavení riziku kontraindikácie hemochromatózy a mali by sa ďalej skúmať. Jedinci s 1 alebo viacerými pármi defektných génov HFE by mali zvážiť testovanie svojich partnerov predtým, ako rozhodnú o tom, že deti budú mať riziko pre deti, ktoré majú hemochromatózu.
Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
