obsah:
- Zdravotné video: MÔJ PES VYBERÁ, AKO BUDE VYZERAŤ MÔJ VIANOČNÝ SVETER│Lucy & Lili
- Alfa talasémia
- Beta-thalassemia
- Riziko talasémie
- Komplikácie talasémie
Zdravotné video: MÔJ PES VYBERÁ, AKO BUDE VYZERAŤ MÔJ VIANOČNÝ SVETER│Lucy & Lili
Typ talasémie, ktorú máte, závisí od počtu mutácií génov, ktoré ste zdedili od svojich rodičov, a ktoré časti molekuly hemoglobínu sú ovplyvnené mutáciami. Čím silnejší je mutujúci gén, tým závažnejšia je vaša talasémia. Molekula hemoglobínu je vyrobená z častí alfa a beta, ktoré môžu byť ovplyvnené mutáciami.
Alfa talasémia
Štyri gény sa podieľajú na tvorbe reťazca alfa hemoglobínu. Dostanete dva z vašich rodičov. Ak zdedíte:
- Jeden gén, ktorý mutuje, budete mať príznaky alebo príznaky talasémie. Preto ste nosičom ochorení a môžete ho rozšíriť na svoje deti.
- Dva gény mutujú, príznaky a príznaky talasémie budú mierne. Tento stav sa môže nazývať alfa-talasémia vedľajšia alebo vám môže byť povedané, že máte povahu alfa talasémie.
- Tri gény mutujú, príznaky a symptómy budú mierne až ťažké. Tento stav sa tiež nazýva hemoglobín H.
- Štyri gény mutujú, táto podmienka sa nazýva veľká fetalis alebo hydropóza alfa talasémia. Tento stav zvyčajne spôsobuje, že plod zomrie pred pôrodom alebo novorodenca zomrie ihneď po narodení.
Beta-thalassemia
Dva gény sa podieľajú na tvorbe hemoglobínového beta reťazca. Dostanete jeden od každého z vašich rodičov. Ak zdedíte:
- Jeden gén, ktorý mutuje, bude mať mierne príznaky a príznaky. Tento stav sa nazýva malá beta-talasémia alebo je označovaný ako znak beta-talasémie.
- Dva gény mutujú, príznaky a symptómy budú mierne až ťažké. Tento stav sa nazýva beta-talasémia major, tiež známa ako anémia Cooley. Deti narodené s dvoma defektnými beta-hemoglobínovými génmi sú zvyčajne zdravé pri narodení, ale prejavujú príznaky a symptómy v prvých dvoch rokoch života. Mierny stav, nazývaný beta-talasémia intermedia, sa môže vyskytnúť aj pri dvoch mutujúcich génoch.
Riziko talasémie
Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko talasémie patria:
- Rodinná anamnéza talasémie. Thalassemia prechádza od rodičov k deťom prostredníctvom mutovaného hemoglobínového génu. Ak máte rodinnú anamnézu talasémie, môžete mať vyššie riziko tohto ochorenia.
- Určité plemená. Thalasémia sa vyskytuje najčastejšie u ľudí z Talianska, Grécka, Blízkeho východu, ázijského a afrického pôvodu.
Komplikácie talasémie
Možné komplikácie talasémie zahŕňajú:
- Nadmerné množstvo železa. Ľudia s talasémiou môžu dostať príliš veľa železa do tela, a to buď od samotnej choroby alebo krvných transfúzií. Príliš veľa železa môže poškodiť vaše srdce, pečeň a endokrinný systém, ktorý zahŕňa žľazy, ktoré produkujú hormóny, ktoré regulujú procesy vo vašom tele.
- Infekciu. Ľudia s talasémiou majú zvýšené riziko infekcie. Platí to najmä vtedy, ak ste odstránili slezinu.
V prípade ťažkej talasémie sa môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácie:
- Deformita kostí. Thalasémia môže spôsobiť rozšírenie kostnej drene, čo spôsobí rozšírenie vašich kostí. To môže mať za následok abnormálnu kostnú štruktúru, najmä na tvári a lebke. Rozšírená kostná dreň tiež spôsobuje, že kosti sú tenké a krehké, čo zvyšuje riziko zlomenín.
- Zväčšená slezina (splenomegália). Slezina pomáha telu bojovať proti infekciám a odfiltruje nežiaduce látky, ako sú staré alebo poškodené krvinky. Talasémia je často sprevádzaná zničením veľkého počtu červených krviniek, čo spôsobuje, že slezina pracuje ťažšie ako zvyčajne a spôsobuje zväčšenie sleziny. Splenomegália môže zhoršiť anémiu a môže znížiť vek transfúznych červených krviniek. Ak slezina stane príliš veľká, môže byť potrebné ju odstrániť.
- Rýchlosť rastu sa spomaľuje. Anémia môže spôsobiť spomalenie rastu dieťaťa. U detí s talasémiou môže dôjsť k oneskoreniu puberty.
- Problém so srdcom. srdcové problémy, ako sú kongestívne srdcové zlyhanie a abnormálne srdcové rytmy (arytmie), môžu byť spojené s ťažkou talasémiou.
Ľudia so stredne ťažkou talasémiou pre závažné formy sú zvyčajne diagnostikovaní v prvých dvoch rokoch života. Ak ste videli niektoré príznaky a príznaky talasémie u dojčiat alebo detí, povedzte to svojmu rodinnému lekárovi alebo pediatrovi. Môžete sa obrátiť na lekára, ktorý sa špecializuje na poruchy krvi (hematológia).
