obsah:
- Zdravotné video: Dominion (2018) - full documentary [Official]
- Čo je galaktozémia?
- Aké sú príčiny galaktozémie?
- Kto je ohrozený galaktozémiou?
- Aké sú príznaky galaktozémie?
- Aké sú komplikácie galaktozémie?
- Ako je diagnostikovaná galaktozémia?
- Ako liečiť galaktozémiu?
Zdravotné video: Dominion (2018) - full documentary [Official]
Skôr ako sa rozhodnete mať deti, mali by ste skontrolovať svoju rodinnú anamnézu galaktozémie. Ak je prítomné, vaše dieťa môže byť ohrozené.
Čo je galaktozémia?
Galaktozémia je stav, ktorý zabraňuje tráveniu galaktózy, čo je jednoduchý cukor nachádzajúci sa v mliečnych výrobkoch. Galaktézémia znamená príliš veľa galaktózy v krvi, ktorá sa nepoužíva. Ide o genetickú poruchu zdedenú v rodine.
Keď strávite mliečne výrobky, laktóza sa rozdelí na galaktózu a glukózu. Ľudia s galaktozémiou nemôžu tolerovať žiadnu formu mlieka (človeka alebo zvieraťa). Musia byť opatrní pri iných potravinách obsahujúcich galaktózu. Vaše telo môže mať príliš veľa galaktózy nahromadenej v krvi a môže spôsobiť vážne zdravotné problémy, ak sa ponechá bez liečby.
Ak sú deti s galaktozémiou podávané mlieko, látky z galaktózy sa hromadia v systéme dieťaťa. Tieto látky poškodzujú pečeň, mozog, obličky a oči. Ak sa ponechá bez liečby, až 75% detí s galaktozémiou neprežije.
Medzi rôzne typy galaktozémie patria:
- Klasické a klinické varianty galaktozémie (aka typu 1 galaktozémia): vzácna genetická metabolická porucha.
- Duarte galaktozémia variant: oveľa častejšie než klasické alebo klinické varianty galaktozémie v mnohých populáciách.
- Nedostatok galaktoinázy (tiež známy ako galaktosémia typu 2)
- Nedostatok epimerázy (tiež známy ako galaktosémia typu 3).
Aké sú príčiny galaktozémie?
Táto podmienka je zdedená od rodičov. Deti s galaktozémiou dostávajú od svojich rodičov génové mutácie, ale rodičia nemusia mať tieto podmienky. Hovorí sa, že každý z rodičov nesie jednu kópiu génu, ktorý spôsobuje galaktozémiu a tento stav sa zdedil autozomálne recesívnym vzorom.
Kto je ohrozený galaktozémiou?
Genetika od rodičov rozhodne, či dieťa má alebo nemá galaktozémiu. Ak obaja rodičia majú gén, existuje 25% pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s ochorením a 50% pravdepodobnosť, že dieťa bude nositeľom génových defektov.
Aké sú príznaky galaktozémie?
Galaktozémia zvyčajne pri narodení nemá žiadne príznaky. Po niekoľkých dňoch alebo po konzumácii mlieka sa môže objaviť vznik žltačky, hnačky, vracanie a deti, ktoré tiež nemajú prírastok hmotnosti. Konkrétnejšie príznaky, ktoré sa vyskytujú, sú:
- kŕče
- podráždenie
- letargia
- Je ťažké jesť - deti odmietajú konzumovať mlieko
- Zlá hmotnosť
- Zožltnutie kože a bielych očí (žltačka)
- Zvracanie.
Deťom s galaktozémiou sa pri narodení často podáva diétna galaktozémia, ale stále existuje riziko dlhodobých komplikácií.
- Rozšírenie srdca
- Zlyhanie obličiek
- Katarakta v oku
- Poškodenie mozgu
- Problémy s rečou a jazykom
- Pohybové a motorické zručnosti sú oneskorené
- Porucha učenia
- Ovariálne zlyhanie sa môže vyskytnúť u dievčat.
Aké sú komplikácie galaktozémie?
Môže sa objaviť komplikácia galaktozémie:
- šedý zákal
- Cirhóza pečene
- Vývoj reči je oneskorený
- Nepravidelné menštruačné obdobia, zníženie ovariálnych funkcií spôsobujúcich zlyhanie vaječníkov
- Duševné postihnutie
- Závažná infekcia baktériami (E coli sepsa)
- Tremor (trasenie) a nekontrolovaná funkcia motora
- Smrť (ak je v potravine galaktóza).
Ako je diagnostikovaná galaktozémia?
Diagnóza galaktozémie sa zvyčajne uskutočňuje v prvom týždni života s krvným testom ako súčasťou štandardného novorodeneckého vyšetrenia.
Testy na kontrolu galaktozémie zahŕňajú:
- Kultivačná kultúra pre bakteriálne infekcie (E coli sepsis)
- Enzýmová aktivita v červených krvinkách
- Ketóny v moči
- Prenatálna diagnóza priamym meraním enzýmov galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy.
Výsledky testov môžu zobrazovať:
- Aminokyseliny v moči alebo v krvnej plazme
- Rozšírenie srdca
- Tekutina v žalúdku
- Nízka hladina cukru v krvi
Ako liečiť galaktozémiu?
Do dnešného dňa neexistujú žiadne lieky, ktoré by liečili galaktozémiu. Liečba vyžaduje obmedzenie prísnej stravy laktózy / galaktózy. Ľudia s touto podmienkou sa musia vyhýbať všetkému mlieku, výrobkom obsahujúcim mlieko (vrátane sušeného mlieka) a iným potravinám obsahujúcim galaktózu. Prečítajte si nálepky výrobkov, aby ste sa ubezpečili, že vy alebo vaše dieťa s touto chorobou nekonzumuje potraviny obsahujúce galaktózu.
Rodičia novorodencov s diagnostikovanou galaktozémiou musia použiť vzorec, ktorý neobsahuje galaktózu. Deti môžu byť kŕmené:
- Sójová zmes
- Iné laktózové mlieko bez obsahu laktózy
- Formulácia na báze mäsa alebo Nutramigenu (proteín hydrolyzátu vzorca)
- Odporúčané doplnky vápnika.
Dokonca aj po prepnutí na mlieko, ktoré nie je galaktózou, vaše dieťa môže mať ešte sepsu, ak už predtým požilo galaktózu. Antibiotiká sa zvyčajne používajú na prevenciu sepsy u detí.
Niekto s týmto stavom nebol nikdy schopný stráviť jedlo s galaktózou. Avšak s lekárskou starostlivosťou a vývojom väčšina detí s galaktozémiou teraz žije normálne.
