obsah:
Zdravotné video: Rakovina prsu
definícia
Čo je to genetický test na rakovinu prsníka (genetický test rakoviny prsníka)?
Test génovej rakoviny prsníka, tiež známy ako BRCA, je krvný test na kontrolu špecifických zmien (mutácií) génov, ktoré pomáhajú kontrolovať normálny vývoj buniek. Ak sa v tomto géne zistia zmeny nazývané BRCA 1 a BRCA 2, lekár bude schopný určiť riziko vzniku rakoviny prsníka a maternice. Génový test BRCA nedokáže odhaliť samotnú rakovinu. Tento test sa vykonáva len u ľudí s rodinným pôvodom, ktorí majú v minulosti rakovinu prsníka alebo maternice, a niekedy aj tých, ktorí trpia jedným z týchto ochorení. Genetická konzultácia pred testom BRCA a po ňom je veľmi dôležitá, aby ste pomohli porozumieť prínosom, rizikám a možným výsledkom získaným z tohto testu.
Žena má vysoké riziko vzniku rakoviny prsníka alebo maternice, ak zmení génu BRCA 1 alebo BRCA 2. Muži s touto zmenou génu sú tiež s vysokým rizikom vzniku rakoviny prsníka. Muži aj ženy, u ktorých dochádza k zmenám v tomto géne, majú vysoké riziko iných typov rakoviny. Zmeny v tomto géne môžu byť redukované prostredníctvom rodiny otca alebo matky.
Kedy by som mal podstúpiť genetický test rakoviny prsníka (genetický test rakoviny prsníka)?
Ľudia, ktorí sú v rodine, ktorá by mohla mať mutáciu BRCA, alebo ak má člen rodiny rakovinu prsníka alebo maternice, je najdôležitejšie na vykonanie testovania génu BRCA. Ak súhlasia s vykonaním genetického testu a zistí sa, že nemajú genetickú mutáciu BRCA, potom ostatní členovia rodiny nemusia robiť tento test.
Niektorí ľudia majú vysoké riziko znižovania zmeny génov BRCA 1 alebo BRCA 2. Aškenazi židovské ženy (ktorých predkovia sú z východnej Európy) majú tendenciu nosiť gén BRCA. Niektorí odborníci odporúčajú testovanie génov pre ženy, ktoré majú židovský pôvod Ashkenazi, ak majú jedno alebo obidve nasledujúce:
- majú prvostupňových príbuzných, ktorí majú rakovinu prsníka alebo maternice vo veku 50 rokov alebo mladšej. Príbuzní prvej úrovne sú rodičia, mladší súrodenci alebo súrodenci a deti
- dvaja príbuzní druhého stupňa na tej istej strane rodiny trpia rakovinou prsníka alebo maternice. Príbuzní druhého stupňa sú tety krvi a strýkovia, netere a starí rodičia
Ak nie ste židovskí potomkovia Ashkenazi, niektorí odborníci odporúčajú testovanie génov, ak máte jednu alebo viac z nasledujúcich možností:
- dvaja z prvostupňových príbuzných mali rakovinu prsníka, z ktorých jedna bola diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 50 rokov
- tri alebo viac príbuzných prvého a druhého stupňa mali rakovinu prsníka diagnostikovanú v rôznych vekových kategóriách
- príbuzní prvej a druhej úrovne majú v minulosti rakovinu prsníka a maternice
- príbuzní prvého stupňa mali rakovinu v oboch prsiach
- dvoch alebo viacerých príbuzných rakoviny maternice
- jeden z príbuzných trpí oboma druhmi rakoviny (prsníka a maternice)
- príbuzní mužov s rakovinou prsníka
Ak nespĺňate tieto kritériá, máte menšiu pravdepodobnosť, že budete mať zmeny v géne BRCA 1 alebo BRCA 2. Len 2 zo 100 dospelých žien majú vysoké riziko, že budú mať zmeny v géne BRCA.
Prevencia a varovanie
Čo by som mal vedieť skôr, ako podstúpím genetický test rakoviny prsníka (genetický test rakoviny prsníka)?
Pre ženy s rodinným pôvodom, ktoré nemajú rizikové faktory pre zmeny v BRCA, nemá tento genetický test tendenciu poskytovať užitočné informácie o riziku rakoviny prsníka. Ženy z rodinného prostredia, ktoré majú priemerné riziko, zriedka získajú pozitívny výsledok testu. Test génu BRCA sa neodporúča pre osoby bez rizikových faktorov, pretože tento test môže poskytnúť falošné pozitívne výsledky. V niektorých prípadoch sa z DNA analýzy odoberajú iné typy vzoriek, vrátane vzoriek sliniek alebo biopsie kože.
proces
Čo mám robiť skôr, ako podstúpím genetický test rakoviny prsníka (genetický test rakoviny prsníka)?
Genetická konzultácia sa dôrazne odporúča pred testom BRCA a po ňom, aby ste pochopili výhody, riziká a možné výsledky tohto testu. Test BRCA vám dáva príležitosť poznať ďalšie lekárske informácie a zmeniť svoj životný štýl. Genetickí konzultanti boli vyškolení, aby s vami rozprávali o teste a výsledky zahŕňajú lekárske informácie a emocionálne podmienky.
Tento test môže spôsobiť úzkosť pre seba, a to pred testom aj po ňom. Pred skúškou sa porozprávajte s genetickým poradcom, ktorý vám pomôže pripraviť a riešiť vaše starosti. Premýšľajte o tom, čo budete robiť, keď budú výsledky testov pozitívne. Mali by ste napríklad zvážiť nasledujúce opatrenia:
Pre rakovinu prsníka: ročné mamografy alebo MRI, rutinné klinické štúdie prsníkov, prevencia mastekomie (odstránenie oboch prsníkov), odstránenie maternice, užívanie liekov (tamoxifén) alebo detí do 30 rokov.
Pre rakovinu maternice: odstránenie maternice (ooporektómia) po narodení dieťaťa alebo po dosiahnutí veku 35 rokov.
Aký je proces genetického testovania rakoviny prsníka (genetický test rakoviny prsníka)?
Zdravotnícki pracovníci zodpovední za odber krvi vykonajú tieto kroky:
- obalte elastické pásy okolo hornej časti ramena, aby ste zastavili prietok krvi. To spôsobuje, že krvné cievy sa zväčšujú, čo uľahčuje injekciu ihiel do ciev
- vyčistite časť, do ktorej sa vstrekuje alkohol
- injekciu ihly do nádoby. Môže byť potrebných viac ako jedna ihla
- pripojte hadičku k striekačke a naplňte ju krvou
- odstráňte väzby z rúk, keď ste dostali krv
- prilepte gázu alebo bavlnu na injekčnú časť po dokončení injekcie
- vyvíjajte tlak na časť a potom obložte obväz
Čo mám robiť po podaní genetického testu na rakovinu prsníka (genetický test rakoviny prsníka)?
Trvanie testov trvá niekoľko týždňov. Stretnete sa so svojím genetickým poradcom, aby ste študovali výsledky testov, diskutovali o svojich dôsledkoch a možnostiach.
Ak máte otázky týkajúce sa procesu tohto testu, poraďte sa so svojím lekárom, aby ste lepšie porozumeli.
Vysvetlenie výsledkov testu
Čo znamenajú výsledky testu?
Normálne (nazývané záporné)
Neboli nájdené žiadne zmeny v génoch BRCA 1 alebo BRCA 2. Negatívne výsledky a riziká pre celú rodinu je potrebné zvážiť spoločne. Ak je známe, že jeden člen rodiny má zmenu v databáze BRCA, môže sa chcieť preskúmať iný člen rodiny. Ak váš rodinný príslušník, ktorý má rakovinu prsníka alebo maternice, má negatívny výsledok pri skúške zmeny BRCA, taktiež nemusíte zmeniť tento gén. V tomto prípade máte rovnaké riziko rakoviny ako ľudia vo všeobecnosti, ktoré sú založené na veku a osobnej a rodinnej anamnéze.
Len asi 5% až 10% prípadov rakoviny prsníka a maternice súvisí so zmenami v génoch BRCA 1 alebo BRCA 2. Ak máte rodinu s rakovinou prsníka alebo maternice v anamnéze, riziko vzniku rakoviny je vysoké, aj keď výsledky BRCA sú negatívne. Môžu sa vyskytnúť aj iné zmeny génov, ktoré spôsobujú rakovinu.
Abnormálne (nazývané pozitívne)
Existujú zmeny v génoch BRCA 1 alebo BRCA 2. Ženy, ktoré majú zmeny génu BRCA 1 alebo BRCA 2, majú 35 až 84% riziko vzniku rakoviny prsníka a 20 až 40% riziko vzniku rakoviny maternice počas ich života. Toto číslo zobrazuje úroveň rizika a závisí od vašej osobnej a rodinnej histórie.
Muži so zmenou v skupine BRCA 1 majú vysoké riziko rakoviny prsníka a pravdepodobne iných druhov rakoviny, ako je pankreas, rakovina semenníkov alebo prostaty. Muži, ktorí majú zmeny BRCA 2, majú vysoké riziko vzniku rakoviny prsníka, pankreasu a prostaty.
Nie nevyhnutne (tzv variant neistého významu alebo VUS)
Účelom tohto výsledku je, že máte zmenu génu, ale je pre lekárov ťažké vedieť, či je zmena významná a či táto zmena génu má niečo spoločné s rizikom vzniku rakoviny.
Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
