obsah:
- Zdravotné video: Dominion (2018) - full documentary [Official]
- Čo sú chromozomálne abnormality?
- Ako zistiť chromozomálne abnormality?
- Amniocentéza
- Odber vzoriek chorionického vírusu (CVS)
Zdravotné video: Dominion (2018) - full documentary [Official]
Matka sa musí postarať o jej tehotenstvo, aby sa jej dieťa narodilo zdravo. Avšak niekedy sa niektoré deti môžu narodiť s chromozomálnymi abnormalitami, o ktorých nie je známe, že sú príčinou. V skutočnosti existujú spôsoby, ako zistiť, či dieťa v maternici má alebo nemá chromozomové abnormality, čo sa deje pred narodením dieťaťa.
Čo sú chromozomálne abnormality?
Pred diskutovaním o tom, ako ju zistiť, čo treba urobiť, aby sme zistili, či má dieťa chromozómy alebo nie, mali by sme najprv vedieť, aké sú chromozomálne abnormality.
Chromozomálne abnormality sa vyskytujú, ak sú prítomné chyby chromozómu alebo genetické zloženie chromozómov maternice. Táto chromozomálna abnormalita môže byť vo forme dodatočného materiálu, ktorý môže byť pripojený k chromozómu alebo prítomnosti časti alebo všetkých chýbajúcich chromozómov alebo defektných chromozómov.
Akékoľvek pridanie alebo zníženie chromozómového materiálu môže interferovať s normálnym vývojom a funkciou v tele dieťaťa. Existuje teda veľa rôznych typov spôsobených touto chromozomálnou abnormalitou. Napríklad, Downov syndróm má tri chromozómy číslo 21 alebo Edwardov syndróm má ďalší chromozóm číslo 18 a mnoho ďalších.
Ako zistiť chromozomálne abnormality?
Niektoré testy možno vykonať na zistenie chromozomálnych abnormalít počas tehotenstva, vrátane:
amniocentéza
Amniocentéza je test vykonaný na diagnostikovanie chromozomálnych abnormalít a defektov neurálnej trubice, ako je spina bifida. Amniocentéza sa vykonáva odobratím vzoriek z plodovej vody, ktorá obklopuje plod.
Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva u tehotných žien, u ktorých je vysoké riziko chromozomálnej abnormality v období 15 až 20 týždňov tehotenstva (druhý trimestr), ale môže sa vykonať kedykoľvek počas tehotenstva. Tehotné ženy, ktoré majú vysoké riziko chromozomálnych abnormalít, sú okrem iného tí, ktorí porodia viac ako 35 rokov alebo ktorí vykonali skríningový test abnormality materského séra.
Amniocentéza sa vykonáva vpichnutím ihly cez žalúdok matky do dieťaťa s amniotickým vreckom v maternici, aby sa dostala vzorka plodovej vody dieťaťa. pomôcť ultrazvuk potrebné na usmerňovanie zavádzania a vypúšťania ihiel. Asi tri polievkové lyžice plodovej vody sa potom odstránia ihlou. Bunky amniotickej tekutiny sa potom v laboratóriu použijú na genetické testovanie. Výsledky zvyčajne trvajú približne 10 dní až 2 týždne, v závislosti od jednotlivých laboratórií. Riziko spontánneho potratu po amniocentéze je 1/500 až 1/1000 tehotenstva.
Ženy, ktoré sú tehotné s dvojčatami, musia byť odobraté z plodovej vody každého dieťaťa a študovať každé dieťa. To závisí od polohy dieťaťa a placenty, od množstva kvapaliny a anatómie ženy, pretože niekedy nie je možné vykonať amniocentézu. Majte na pamäti, že plodová tekutina obsahuje bunky, ktoré obsahujú genetické informácie.
Odber vzoriek chorionického vírusu (CVS)
Ak amniocentéza zahŕňa odobranie vzorky plodovej vody, CVS zahŕňa odber vzoriek z placentárneho tkaniva. Tkanivá v placenty majú rovnaký genetický materiál ako v plodoch, takže sa táto tkanivo môže testovať na chromozomálne abnormality a niektoré ďalšie genetické problémy. CVS však nemôže otestovať poruchy otvorenej neurálnej trubice. Preto môžu tehotné ženy, ktoré absolvovali test CVS, tiež potrebovať krvný test v druhom trimestri na určenie rizika defektov neurálnej trubice, pretože CVS nemôže poskytnúť výsledky testov.
CVS sa zvyčajne vykonáva u tehotných žien, ktoré majú riziko chromozomálnych abnormalít alebo ktoré majú genetické nedostatky v anamnéze. CVS sa môže vykonávať v gestačnom veku medzi 10-13 týždňami (prvý trimestr). CVS však môže vyvolať riziko potratu od približne 1/250 do 1/300.
CVS sa uskutočňuje vložením malej trubice (katétra) do vagíny alebo krčka maternice (vyberte si jednu) do placenty. Vstup a výdavky týchto malých rúrok sú tiež riadené ultrazvuk. Potom sa odoberie malý kúsok placentárneho tkaniva a zašle sa do laboratória na účely genetického testovania. Výsledky CVS zvyčajne trvajú približne 10 dní až 2 týždne, v závislosti od jednotlivých laboratórií.
Dvojčatá gravidných žien obvykle vyžadujú vzorky z každej placenty, ale to nie je vždy možné urobiť z dôvodu obtiažnosti procedúry a polohy placenty. Niektoré tehotné ženy majú zakázané robiť tento postup, napríklad u tehotných žien s aktívnymi vaginálnymi infekciami (napríklad herpes alebo kvapavka). Tehotné ženy, ktoré nedosiahli presné výsledky po podaní tohto postupu, môžu vyžadovať amniocentézu ako následnú liečbu. Neúplné alebo nepresvedčivé výsledky sa môžu vyskytnúť, pretože lekár môže odobrať vzorky, ktoré nemajú dostatok tkaniva na rast v laboratóriu.
ČÍTAJTE TIEŽ
- 10 vecí, ktoré musíte urobiť počas prvého trimestra tehotenstva
- Rôzne veci, ktoré spôsobujú, že ženy sú náchylné k potratom
- Faktory, ktoré spôsobujú riziko výskytu Downovho syndrómu
