Neublíži to, keď sa ozve? Možno máte túto zriedkavú chorobu

obsah:

Zdravotné video: Let It Be — Satsang with Moojibaba at The Beatles Ashram – A Must See Video!

Skúste skrčiť tváre. Nie, skúste to silnejšie. Chorý?

Možno si myslíte, že nepochopenie bolesti je zázrak. Nebudú žiadne slzy, nebudú žiadne lieky proti bolestiam, žiadna pretrvávajúca bolesť. V skutočnosti nemožno cítiť bolesť je nebezpečná vec.

Bolesť, pre väčšinu z nás, je veľmi nepríjemný pocit. Toto však slúži dôležitému účelu, ktorý nás varuje pred potenciálne život ohrozujúcimi zraneniami. Ak stlačíte na sklo alebo príliš tvrdo narazíte na hlavu, bolesť o odpustenie vám povie, aby ste ihneď dostali lekársku pomoc. Potom, čo ak sa nikdy nebudete cítiť chorý?

Neschopnosť cítiť bolesť sa nazýva CIP (vrodená citlivosť na bolesť). CIP je veľmi zriedkavým stavom - v doterajšej vedeckej literatúre bolo zaznamenaných iba 20 prípadov.

Čo je vrodená citlivosť na bolesť (CIP)?

Vrodená citlivosť na bolesť (CIP) je kongenitálny stav, ktorý spôsobuje, že osoba nie je schopná a nikdy pocíti bolesť v akejkoľvek časti tela, keď je zranená.

Niekto, kto má CIP, môže cítiť rôzne druhy dotyku, ostré a tupé, ale nemôžu cítiť. Napríklad vedeli, že nápoj je horúci, ale nemohol cítiť, že vriaca voda spálila svoj jazyk. V priebehu času môže nedostatok citlivosti na bolesť spôsobiť akumuláciu úrazov a zdravotných problémov, ktoré môžu ovplyvniť očakávanú dĺžku života.

Ashlyn Blocker, 16-ročná teenagerka z Gruzínska, napríklad z USA. Ako novonarodené dieťa sotva hovorí, a keď začnú vychádzať mliečne zuby, nevedome žuva veľkú časť jazyka. V jeho detstve Bloker spálil kožu svojej dlaždice na ohni kachlí a konal zvyčajne dva dni so zlomeným členkom. Bol napadnutý a zaťatý stádom požiarnych mravcov, namočil ruky do vriacej vody a zranil sa mnohými inými spôsobmi, bez toho, aby cítil najmenšiu bolesť.

Mnoho ľudí, ktorí majú vrodenú necitlivosť na bolesť, má tiež stratu pocitu vône (anosmia). V niektorých prípadoch spôsobuje CIP neschopnosť človeka potiť sa vôbec. Avšak, život s imunitou voči fyzickej bolesti neznamená, že ľudia s CIPA sú necitliví na emocionálnu bolesť. Môžu a budú cítiť emočný stres, ako je stres, nervozita, smútok a vybuchujúci hnev, rovnako ako ostatní ľudia.

Predtým, než sa dozvieme, čo by mohlo byť hlavnou príčinou CIP, bolo by pre nás lepšie najprv pochopiť proces bolesti.

Kde sa objavuje bolesť?

Nervový systém určuje milióny nespočetných pocitov, ktoré každý deň cítime po celom tele. Nervový systém pozostáva z mozgu, kraniálnych nervov, miechy, miechy a ďalších telies, ako sú gangliá a senzorické receptory. Nervy sú spôsoby poslania od tela po chrbticu, aby šiel do mozgu. Ak je váš prst plátaný papierom, signálny recept na dosah ruky posiela správu bolesti do mozgu, čo vás zareaguje krikom "Ouch!"

Periférne nervy sú pre vás dôležité pre pocit bolesti. Tieto nervy skončia v receptoroch, ktoré majú pocit dotyku, tlaku a teploty. Niektoré z nich skončia nociceptormi, ktorí cítia bolesť. Nociceptory posielajú signály bolesti vo forme elektrickej energie v súlade s periférnymi nervami, ktoré potom prechádzajú chrbticou a dostanú sa do mozgu. Myelín je zábal okolo nervov mozgu, ktorý pomáha s prietokom elektriny - viac myelínu, čím rýchlejšie sa správa dostáva do mozgu.

Nervové vlákna, ktoré nesú hlásenie o bolesti z nociceptorov, majú dve verzie (s myelínom alebo bez neho), čo znamená, že správa o bolesti môže skôr alebo neskôr bežať na trati. Cesta, ktorú prijme správa bolesti, závisí od typu choroby: silná bolesť prebieha v rýchlom pruhu, zatiaľ čo bolesť je slabšia v pomalom jazdnom pruhu. Celý tento proces sa nestane ľuďom s programom CIP.

CIP sa považuje za formu periférnej neuropatie, pretože ovplyvňuje periférny nervový systém, ktorý spája mozog a miechu s svalmi a bunkami, ktoré odhaľujú pocity ako dotyk, vôňa a bolesť. Štúdie však zistili, že nervové vedenie u ľudí s CIPA funguje dobre, takže neexistuje žiadny dôkaz o tom, že správa bolesti sa stratila.

Niektoré štúdie ukazujú zníženie funkcie alebo dokonca neprítomnosť nervových vlákien - či už s myelínom alebo bez neho. Pri absencii nervových vlákien nemôže telo a mozog komunikovať. Posolstvo bolesti nedosiahlo mozog, pretože ich nikto neposlal.

Čo spôsobuje, že človek vôbec necíti bolesť?

CIP je autozomálna recesívna porucha. To znamená, že pre niekoho, kto má CIP, musí dostať kópiu génu od svojich rodičov. Každý rodič musí mať jednu kópiu mutujúceho génu na autozomálnom chromozóme, chromozóme, ktorý nemá vzťah k pohlaviu. Autozomálna recesívna porucha znamená, že obe strany sú nositeľmi génových mutácií, ktoré nemôžu vykazovať príznaky a symptómy ochorenia.

Je známe, že množstvo génov zohráva úlohu v riziku, že niekto zdedí CIP. Najčastejšou príčinou je gén SCN9A. Tento gén je zapojený do prenosu elektrických signálov do nervov. Ďalšie štúdie ukázali, že pravdepodobne vinníkom je mutácia v géne TRKA (NTRK1), ktorý funguje na kontrolu rastu nervov.

V zriedkavých prípadoch môže byť CIP spôsobená mutáciami génu PMRD12. Gén PRDM12 zohráva kľúčovú úlohu pri modifikácii proteínu nazývaného chromatín, ktorý by mal byť viazaný na DNA z chromozómu a pôsobiť ako kontrolný prepínač na aktiváciu alebo deaktiváciu iných génov na chromozóme. Chromatín zohráva veľmi veľkú úlohu pri tvorbe nervových buniek, takže táto mutácia v géne PRDM12 môže vysvetliť, prečo sa bolesť detegujúce nervy nemusí správne formovať u ľudí, ktorí nemôžu cítiť bolesť.

Neublíži to, keď sa ozve? Možno máte túto zriedkavú chorobu
Rated 4/5 based on 2387 reviews
💖 show ads