obsah:
- Fakty o fanconi anémii
- Príčiny fanconiovej anémie
- Symptómy Fanconiho anémie
- Komplikácie Fanconiho anémie
- Diagnóza Fanconiho anémie
- Liečba Fanconiho anémie
Fanconiová anémia je porucha krvi, pri ktorej kostná dreň nevytvára dostatok krviniek alebo robí abnormálne typy krviniek.
Kostná dreň je hubovitý materiál v kosti, ktorý produkuje biele a červené krvinky a krvné doštičky. Červené krvinky prenášajú kyslík do celého tela a bielych krviniek pomáhajú bojovať proti infekciám. Krvné doštičky pomáhajú zrážaniu. Všetky tieto bunky zomrú po určitej dobe a sú neustále nahradené.
Fakty o fanconi anémii
Fanconiová anémia je genetická choroba. Táto podmienka znamená pokles v rodine, odovzdávaný z generácie na generáciu. Väčšina ľudí s anaméziou fanconi je diagnostikovaná vo veku od 2 do 15 rokov. Ľudia, ktorí trpia anémiou, môžu žiť iba 20 až 30 rokov. Zdravotný pokrok sa však zlepšuje.
Fenoménová anémia zvyšuje riziko určitých druhov rakoviny, ako je leukémia. Keď deti s anémiou rastú do dospelosti, prežívajú zvýšené riziko iných typov rakoviny, ako sú nádory v ústach alebo pažeráku; u žien existuje väčšie riziko rakoviny reprodukčných orgánov.
Príčiny fanconiovej anémie
Trinásť génov bolo spojené s touto chorobou. Ak jeden z vašich rodičov má fanconiovú anémiu, môžete nosiť gén a odovzdať ho svojim deťom, aj keď nemáte tento stav. Dve skupiny ľudí, Ashkenazi a Afrikaner Židia, majú vyššie riziko rozvoja poruchy.
Symptómy Fanconiho anémie
Tu sú niektoré príznaky a príznaky Fanconiho anémie:
- vrodené chyby zahŕňajúce obličky, ruky, nohy, kosti, chrbticu, zrak alebo sluch
- nízka pôrodná hmotnosť
- problémy s jedlom
- nedostatok túžby po jedle
- porucha učenia sa
- oneskorený alebo pomalý rast
- malá hlava
- únava
- anémia alebo nízky krvný obraz
Zlyhanie kostnej drene, nazývané aj aplastická anémia, znamená, že vaše telo nevytvára dostatok červených krviniek, bielych krviniek alebo krvných doštičiek. Keď vaše telo nedosiahne dostatok červených krviniek, môžete pocítiť anémiu. Keď vaše telo nevyprodukuje dostatok bielych krviniek, riskujete infekciu. Nakoniec, ak vaše telo nevytvára dostatok krvných doštičiek, máte riziko krvácania.
Ďalšie príznaky sa môžu objaviť neskôr. Napríklad ženy s anémiou Fanconi môžu menštruovať pomalšie ako ich rovesníci a majú ťažkosti s otehotnením alebo prácou, alebo môžu mať skoré menopauzy.
Komplikácie Fanconiho anémie
Anémia Fanconi môže spôsobiť:
- oneskorený rast alebo rozvoj
- infekcie, najmä pneumónia, neštovice a hepatitídy
- únava
- tráviace problémy
- niektorých druhov rakoviny
- úmrtia
Diagnóza Fanconiho anémie
Fanconiova anémia zvyčajne nie je diagnostikovaná pri narodení, aj keď sa deti narodia s touto chorobou. Diagnóza sa často robí na základe:
- rodinná anamnéza
- osobná anamnéza
- symptóm
- rast a meranie vývoja tela
- krvný test
- testovanie kostnej drene
- genetické testovanie, Môžete sa poradiť, ak sa chcete pozrieť na genetika, lekára, ktorý sa špecializuje na choroby prenesené z rodičov na dieťa prostredníctvom génov. Genetika môže poskytnúť špecifické testovanie. Bratri detí s Fanconiho anémiou musia byť tiež testovaní.
Liečba Fanconiho anémie
Lekári majú veľa prístupov k liečbe tejto anémie. V závislosti od veku a od fungovania kostnej drene ide o možnú liečbu:
- Antibiotiká na boj proti infekciám.
- Chirurgia na korekciu vrodených chýb alebo tráviacich problémov.
- Transfúzia krvi (považovaná za krátkodobú voľbu).
- Lieky na pomoc tela robia krvné bunky efektívnejšie.
- Transplantujte krvné bunky a kmeň drene, kde dostanete krvné bunky od iných ľudí. Ak budú darované bunky úspešné, vaše telo dokáže vytvoriť červené krvinky, bielych krviniek a krvné doštičky.
- Androgénna terapia.
- Syntetický rastový faktor. To je liek, ktorý pomáha telu produkovať viac červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek.
- Génová terapia.
