obsah:
- Zdravotné video: Talasémia
- Čo je možné dokázať pomocou výsledkov krvných testov?
- Prenatálny test
- Asistovaná reprodukčná technológia (ART)
- Ako dlho trvá, než vyjdú výsledky testu?
- Je ešte niečo, čo potrebujem vedieť?
Zdravotné video: Talasémia
Lekár diagnostikuje talasémiu krvným testom vrátane kompletný krvný obraz (CBC) a niektoré špeciálne testy na hemoglobín.
- CBC meria množstvo hemoglobínu a rôzne typy krviniek, ako sú červené krvinky, prostredníctvom vzoriek. Ľudia, ktorí majú talasémiu, majú v krvi menej červených krviniek a hemoglobínu. Ľudia, ktorí majú znaky alfa alebo beta talasémie, môžu mať červené krvinky, ktoré sú menšie ako normálne.
- Test hemoglobínu meria typ hemoglobínu v krvi. Ľudia, ktorí majú talasémiu, majú problémy s alfa alebo beta globínovými proteínovými reťazcami.
Väčšina detí so stredne ťažkou až závažnou talasémiou vykazuje príznaky a symptómy vo veku 2 rokov. Ak je dieťa podozrivé z talasémie, lekár urobí diagnózu pomocou krvného testu na presnejšie výsledky.
Čo je možné dokázať pomocou výsledkov krvných testov?
Ak má vaše dieťa talasémiu, krvný test môže ukázať:
- Nízka hladina červených krviniek
- Veľkosť červených krviniek je menšia ako normálne
- Bledé červené krvinky
- Červené krvinky sa líšia veľkosťou a tvarom
- Červené krvinky s nerovnomerným rozložením hemoglobínu stred terča pod mikroskopom
Krvné testy možno použiť aj na:
- Meranie množstva železa v detskej krvi
- Skontrolujte hemoglobín dieťaťa
- Vykonajte analýzu DNA na diagnostikovanie talasémie. Analýza DNA sa tiež používa na určenie, či osoba nesie mutovaný gén hemoglobínu alebo nie.
Prenatálny test
Skúšky na diagnostikovanie talasémie je možné vykonať pred narodením dieťaťa. Testy používané na diagnostikovanie talasémie u plodu zahŕňajú:
- Odber vzoriek chorionického villusu, Tento test sa zvyčajne robí okolo 11. týždňa tehotenstva tým, že sa na štúdium odoberie malý kúsok placenty.
- amniocentéza, Tento test sa zvyčajne uskutočňuje okolo 16. týždňa tehotenstva odobratím vzorky tekutiny, ktorá obklopuje plod.
Asistovaná reprodukčná technológia (ART)
ART kombinuje predimplantačnú genetickú diagnostiku s in vitro fertilizáciou. Táto metóda môže pomôcť rodičom, ktorí majú talasémiu alebo defektné nosiče génu pre hemoglobín, zrodiť zdravé deti. Postup ART začína kombináciou vyspelých vajíčok matky s manželkou budúceho otca na špeciálnej doske v laboratóriu. Embryo bude testované, aby sa zabránilo poškodeniu génov a embryá, ktoré uniknú genetickým poruchám, budú vysadené v matkinom lone.
Ako dlho trvá, než vyjdú výsledky testu?
To závisí od testovacej metódy a od laboratória vykonávajúceho hodnotenie. Tento test vyžaduje špeciálne vybavenie a nie všetky laboratóriá podávajú testy. Vaša vzorka môže byť odoslaná do laboratória, aby výsledky mohli po niekoľkých dňoch vyjsť.
Je ešte niečo, čo potrebujem vedieť?
Krvné transfúzie môžu interferovať s vyšetrením hemoglobinopatie. Odporúča sa počkať niekoľko mesiacov po transfúzii pred podrobením vyšetreniu hemoglobínu. Ale u pacientov s kosáčikovitými ochoreniami sa testovanie môže vykonať po transfúzii, aby sa zistilo, či je dostatočný hemoglobín na to, aby sa znížilo riziko poškodenia srdečnými bunkami.
