obsah:
- Čo je Waardenburgov syndróm?
- Symptómy waardenburgovho syndrómu
- Typ 1
- Typ 2
- Typ 3
- Typ 4
- Príčiny Waardenburgovho syndrómu
- Ako doktor diagnostikuje tento syndróm?
- Ako zvládnete prípad Waardenburgovho syndrómu?
Genetické zmeny v ľudskej DNA môžu spôsobiť zriedkavé ochorenia. Jednou zo vzácnych genetických ochorení, ku ktorému dochádza, je Waardenburgov syndróm. Tento syndróm spôsobuje stratu sluchu, zmeny farby očí, pleti, vlasov a tvar tváre. Tento syndróm objavil holandský oftalmológ s názvom D.J. Waardenburg v roku 1951. Poď, pozri, čo sa úplne deje u ľudí, ktorí majú Waardenburgov syndróm.
Čo je Waardenburgov syndróm?
Waardenburgov syndróm je vrodená abnormalita. Neexistuje žiadny liek na túto chorobu, ale tento syndróm je možné riadiť správne a ľudia, ktorí to skúsia, žijú ako obvykle.
Waardenburgov syndróm je vzácna genetická porucha, ktorá ovplyvňuje farbu vlasov, vlasov a očí. V niektorých prípadoch môže tento stav genetických porúch spôsobiť aj stratu sluchu.
Symptómy waardenburgovho syndrómu
Existujú štyri typy Waardenburgovho syndrómu založené na príznakoch. Jeden z 40 000 ľudí sa môže stretnúť s týmto syndrómom. Muži aj ženy môžu mať tento syndróm. Typ jedna a dve sú bežnejšie ako typy tri a štyri. Najčastejším príznakom Waardenburgovho syndrómu je farba kože a očí, ktoré majú tendenciu byť bledé alebo mladé. Ďalším bežným príznakom je rast niektorých bielych vlasov v blízkosti čela.
Typ 1
Široká vzdialenosť medzi pravým a ľavým okom, bledými modrými očami alebo dvoma rôznymi farbami očí sú na vlasoch a na koži biele škvrny a 20 percent ľudí so stratou sluchu typu 1 kvôli problémom s vnútorným uchom.
Typ 2
V tomto type očnej vzdialenosti nie je príliš ďaleko ako typ 1. Viac ľudí má úbytok sluchu v tomto type ako typ 1. Existujú zmeny vo vlasoch a kožných pigmentoch rovnako ako v type 1.
Typ 3
Tento typ je známy ako Klein-Waardenburgov syndróm. Ľudia tohto typu okrem toho, že majú príznaky typu 1 a 2 vo Waardenburgu, tiež zaznamenajú abnormality vo svojich rukách. Napríklad prsty, ktoré sú tavené alebo tvoria rôzne ramená. Ostatné značky ľudí tohto typu majú široký nos a vzdialenú vzdialenosť očí, ako je typ 1.
Typ 4
Tento typ je známy ako syndróm Waardenburg-Shah. Symptómy tohto typu sú podobné typu Waardenburg typu 2, rozdiel v tomto type stráca niektoré nervové bunky v hrubom čreve. To spôsobuje, že ľudia s týmto typom majú častú zápchu.
Príčiny Waardenburgovho syndrómu
Tento syndróm nie je nákazlivou poruchou a nemôže byť liečený pomocou liekov. Tento syndróm tiež nespôsobujú faktory životného štýlu.
Príčinou tejto poruchy je výskyt mutácií (zmien) v najmenej 6 rôznych génoch v tele. Tieto mutujúce gény sú gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu rôznych buniek, najmä melanocytových buniek.
Melanocyty sú jedným z typov buniek, ktoré určujú pigmenty farby pleti, vlasov a očí. Melanocyty sú tiež zahrnuté vo vytváraní funkcie vnútorného ucha. Ak dôjde k narušeniu tejto bunkovej tvorby, funkcia vnútorného ucha bude narušená.
Typ génu, ktorý má mutáciu, ktorá určí, ktorý typ Waardenburgu je skúsený.
Niektoré názvy génov zapojených do tohto syndrómu, ako sú gény SOX10, EDN3 a EDNRB, ktoré ovplyvňujú vývoj nervov v hrubom čreve. Waardenburgov syndróm typu 1 a 3 je často spôsobený mutáciami v géne PAX3.
Ako doktor diagnostikuje tento syndróm?
Waardburgov syndróm bude ďalej zistený lekárom, ak nastane rozdiel vo výskyte narodeného dieťaťa. Avšak nie všetci novorodenci vidia rozdiel. Niečo nové bolo zistené niekoľko rokov neskôr.
Hlásenie zo stránky Zdravotnícka linka obsahuje niekoľko vecí, ktoré budú preskúmané lekármi:
- Pravé a ľavé oči sú rôzne farby
- Pigmentácia vlasov nie je obvyklá
- Vnútorný roh oka vyzerá inak, známy ako canthi
- História rodiča alebo súrodenca, ktorý má Waardenburgov syndróm
- V niektorých prípadoch sa obočie pripájajú, akoby boli jedno
- Na koži sa od narodenia narodili biele škvrny
- Tvar kufra nie je taký obvyklý
- Keď uvidíte niektoré z vyššie uvedených znakov, lekár vykoná test sluchu
Ak potrebujete ďalšie podrobnosti, lekár vykoná testovanie DNA pomocou odberu krvi. Pracovníci laboratória budú analyzovať prítomnosť DNA, ktorá má genetickú mutáciu.
Ako zvládnete prípad Waardenburgovho syndrómu?
V zásade neexistuje žiadny špecifický liek podávaný ľuďom s Waardenburgovým syndrómom. Ľudia s Waardenburgovým syndrómom môžu žiť normálnym životom. Zmeny životného štýlu tiež neovplyvnia symptómy, ktoré sa vyskytujú v tomto syndróme.
Existuje však niekoľko spôsobov liečby, ktoré sa vykonávajú na zvládnutie príznakov, ktoré vznikajú, ako napríklad:
- Používanie sluchových pomôcok.
- Chirurgia na odstránenie alebo prevenciu blokády v čreve.
- Použitie vaku s kolostómom je nástroj na udržanie črevného zdravia pri tomto type 4 syndrómu.
- Použitie kozmetiky, na pokrytie nezvyčajných pigmentov kože alebo iných make-upov, aby sa zamaskovali.
- Niektorí ľudia s Waardenburgovým syndrómom potrebujú psychologickú podporu na zvládnutie osobitných podmienok, ktoré majú, najmä ak ich vzhľad je veľmi odlišný.
