obsah:
- Čo je Costellov syndróm?
- Čo spôsobuje Costellov syndróm?
- Aké sú príznaky Costellovho syndrómu?
- Môže sa liečiť Costellov syndróm?
Skúsenosti so zdravotnými problémami v jedinom orgáne, ako je bolesť brucha alebo hnačka, určite spôsobuje, že sa stanete nešťastnou a nepríjemnou. Čo ak máte komplikácie z dvoch alebo viacerých problémov v orgánoch alebo orgánoch tela, ako u ľudí s Costellovým syndrómom?
Čo je Costellov syndróm?
Costellov syndróm, tiež známy ako faciocutanoskeletálny syndróm (FCS), je zriedkavé ochorenie, ktoré napadne súčasne množstvo systémov alebo orgánov. Pretože postihuje mnohé systémy tela, trpia týmto syndrómom skúsenosti s poruchami, ktoré sú dosť komplexné vo svojom fyzickom a psychickom.
Čo spôsobuje Costellov syndróm?
Príčina zriedkavého syndrómu Costello ešte nie je známa. Odborníci sa však domnievajú, že to má niečo spoločné s genetickými mutáciami.
V roku 2005 výskumníci z DuPontskej nemocnice pre deti v Delaware v Spojených štátoch zistili, že približne 82,5% ľudí postihnutých Costellovým syndrómom prekonalo mutácie v géne HRAS.
HRAS gén je gén, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu nazývaného H-Ras. Táto génová mutácia spôsobuje, že bunky tela budú naďalej rásť a rozdeľovať, aj keď to tvoje telo nepovie. V dôsledku toho môže dôjsť k rastu rakovinových nádorov a iných nádorov v tele.
K dnešnému dňu sa vyskytlo len asi 150 prípadov Costellovho syndrómu, ktoré boli zverejnené v lekárskej literatúre po celom svete. Preto ešte nie je jasné, ako často sa tento syndróm vyskytuje, alebo rizikovými faktormi, ktoré môžu vyvolať tento vzácny syndróm.
Aké sú príznaky Costellovho syndrómu?
Väčšina známok Costellovho syndrómu nie je okamžite zjavná, keď sa narodí dieťa. Nové príznaky sa objavia, keď deti začnú rásť a rozvíjať sa v prvých rokoch.
Medzi typické symptómy Costellovho syndrómu patria:
- Detská hmotnosť sa ťažko zvyšuje pri narodení
- Krátke držanie tela
- Koža sa uvoľňuje na krku, dlaňach, prstoch a chodidlách
- Mentálna retardácia
- Prežíva hyperkeratózu, ktorá je zhrubnutie suchého kože v rukách, nohách a ramenách
- Prstový kĺb je flexibilný, nie je tvrdý
- Rast benígnych nádorov papilomata okolo úst a nozdier
Okrem toho ľudia s Costellovým syndrómom majú tiež charakteristické vlastnosti tváre, vrátane:
- Zväčšená hlava (makroskopická)
- Pozícia ucha je nižšia ako normálna poloha
- Veľké a hrubé ucho listy
- Squint (strabismus)
- Silné pery
- Široký nos
Pacienti s týmto syndrómom majú tiež hypertrofickú kardiomyopatiu, čo je zväčšené srdce, ktoré oslabuje srdcový sval. Abnormálny stav srdca spôsobuje abnormálny srdcový tep (arytmia), vrodené srdcové chyby, na vyvolanie benígneho alebo malígneho nádoru.
Môže sa liečiť Costellov syndróm?
Costellov syndróm možno skoro odhaliť, keď sa od narodenia dieťaťa pozerajú na príznaky a symptómy. Lekár bude merať hmotnosť, výšku a obvod hlavy dieťaťa, aby odhalil tento syndróm od začiatku.
Na ďalšie zabezpečenie diagnózy lekár vykoná genetický test, aby zistil, že v tkanive dieťaťa môžu nastať génové mutácie. Ak sa nájde génová mutácia HRAS, dieťa má riziko vzniku Costellovho syndrómu.
V zásade neexistuje žiadna liečba alebo špeciálna liečba na prekonanie tohto zriedkavého syndrómu. Liečba nie je určená na liečbu ochorenia, ale len zmierňuje symptómy a zdravotné problémy, ktoré existujú.
Napríklad je potrebné kardiologické vyšetrenie na zistenie srdcových nedostatkov alebo abnormalít srdca u pacientov. Medzitým sa fyzická a pracovná terapia uskutočňuje s cieľom podporiť rast a rozvoj neskorých pacientov od ich veku.
Doteraz žiadna štúdia nepreukázala, že ľudia s týmto syndrómom budú krátkodobo. Táto možnosť nastane len vtedy, ak pacient má život ohrozujúci problém s srdcom, nádorom alebo rakovinou. Pokiaľ zdravotný stav pacienta zostane zdravý bez rakoviny, potom môže žiť a mať dlhý život ako ostatní normálni ľudia.
