obsah:
- Čo je anencefalie?
- Ako je bežná anencefalcia?
- Anencefalie je defekt nervovej trubice. Aký je dôvod?
- Ako je diagnostikovaná anencefalcia?
- Ako je pravdepodobné, že dieťa prežije anencefaliu?
- Môže sa liečiť anencefalie?
- Môže sa predísť anencelácii?
Každý rodič chce, aby sa ich dieťa narodilo do sveta s dokonalou postavou. Preto rodičia určite nie sú ľahko konfrontovaní so skutočnosťou, že ich deti sa narodia zdravotne postihnuté. Anencephaly je jedným z najbežnejších typov vrodených chýb - niekedy dokonca smrteľných. Jeden z 1 000 tehotenstiev má veľkú šancu na túto komplikáciu tehotenstva. Tu je kompletný prehľad anencephaly, ktorý všetci rodičia potrebujú vedieť.
Čo je anencefalie?
Anencephaly je vážna vrodená chyba, ktorá spôsobuje narodenie dieťaťa bez časti jeho mozgu a lebky. Anencefalie je typ defektu neurálnej trubice. Neurónová trubica je embryonálna štruktúra, ktorá sa nakoniec vyvíja do mozgu a lebky dieťaťa, ako aj do miechy a ďalších tkanív, ktoré ju sprevádzajú. Nervové trubice zvyčajne tvoria začiatkom tehotenstva a zatvárajú sa 28. deň po oplodnení.
Anencefalie sa vyskytuje, keď horná časť nervovej trubice úplne nezatvorí. Výsledkom je, že vývoj mozgu mozgu a miechy sú vystavené plodovej ploche, ktorá obklopuje plod v maternici. Expozícia plodovej vody spôsobuje, že tkanivo nervového systému sa rozkladá a rozpadá.
Výsledkom je narodenie dieťaťa bez časti mozgu nazývanej mozog a cerebellum. Táto oblasť mozgu je potrebná na premýšľanie, počutie, videnie, emócie a koordináciu pohybov. Kosti lebky sú tiež čiastočne stratené alebo nie úplne vytvorené. To spôsobuje, že zvyšná časť mozgu často nie je pokrytá kosťami alebo kožou.
Ako je bežná anencefalcia?
Anencefália je pomerne častou komplikáciou tehotenstva. Avšak, presný počet je neznámy, pretože veľa tehotenstiev zahŕňajúcich defekty neurálnej trubice skončia potratom alebo mŕtvo narodením. Asi jedna z 1 000 tehotenstiev to pravdepodobne zažije. Podľa CDC, 3 z 10 tisíc tehotenstiev v Spojených štátoch každý rok sú diagnostikované anencephaly. To znamená, že v Spojených štátoch trpí približne 1 206 tehotenstiev, ktoré každoročne postihujú anencefálie.
Anencefalie je u novorodencov bežnejšia než u mužov, s pomerom 3 ku 2. To môže byť spôsobené prípadmi spontánnych potratov alebo vyšších mŕtvych pôrodov u samíc plodov.
V približne 90% prípadov rodičia detí anencephaly nemajú rodinnú anamnézu tejto poruchy. Ak majú rodičia deti narodené s anencefalou, majú väčšiu šancu mať ďalšie dieťa s touto chorobou. Avšak miera recidívy je pomerne nízka na úrovni 4 až 5 percent. Toto riziko sa môže zvýšiť až o 10 až 13 percent, ak majú rodičia dve predchádzajúce deti s anencefalizou.
Anencefalie je defekt nervovej trubice. Aký je dôvod?
Nie všetky prípady anencefalie sú presne známe, čo to spôsobuje. Niektoré deti sa narodia s anencefáliou kvôli zmenám v ich génoch alebo chromozómoch. Najdôležitejšie z týchto génov je MTHFR, gén, ktorý poskytuje pokyny na prípravu proteínov, ktoré sa podieľajú na spracovaní vitamínu folátu (nazývaného tiež vitamín B9). Nedostatok kyseliny listovej je silným rizikovým faktorom pre defekty neurálnej trubice.
Anencefália môže byť spôsobená aj kombináciou génov a iných faktorov, ako sú napríklad príbuzné veci s matkou v jej prostredí alebo to, čo jedla alebo pila, alebo niektoré lieky, ktoré použila počas tehotenstva. Ďalšie materské rizikové faktory pre anencefáliu zahŕňajú poškodenú plodovú kvapalinu, cukrovku, obezitu, vysokú tepelnú expozíciu (ako horúčku alebo horúcu vaňu alebo saunu) na začiatku tehotenstva a používanie určitých protizápalových liekov počas tehotenstva. Nie je však jasné, ako môžu tieto faktory ovplyvniť riziko anencefalie.
Tiež je známe, že otcovia, ktorí sú starší ako 40 rokov pri plánovaní tehotenstva, ako aj príjmu potravy a životného štýlu (napríklad konzumácia alkoholu), zohrávajú dôležitú úlohu v spôsobovaní zhoršeného rastu a vývoja plodu.
Ako je diagnostikovaná anencefalcia?
Anencefalie sa dá diagnostikovať počas tehotenstva alebo po narodení dieťaťa. Počas tehotenstva sa vykoná prenatálny skríningový test na kontrolu vrodených chýb a ďalších stavov. Anencefalie vedie k abnormálnym výsledkom v krvnom skríningovom teste alebo v sére AFP (alfa fetoproteín), alebo môže byť videný pri ultrazvuku (ktorý bude zobrazovať obrázok tela dieťaťa). Ak je vaše tehotenstvo s vysokým rizikom anencefalie, skríning by sa mal uskutočniť medzi 15. a 20. týždňom, pričom najlepší čas bude v 16. týždni.
V niektorých prípadoch sa anencefalie prejavuje iba vtedy, keď sa narodí dieťa.
Ako je pravdepodobné, že dieťa prežije anencefaliu?
Anencefália je veľmi závažná porucha nervového systému. Takmer všetky deti s diagnózou anencefálie zomierajú ešte v maternici. Aj keď dieťa prežije v maternici, približne 40% detí s anencefalizou sa narodilo predčasne, ale je vystavené vysokému riziku umierania v priebehu niekoľkých hodín alebo dní po narodení. V zriedkavých prípadoch môžu deti s anencefalizou žiť týždne až mesiace.
Môže sa liečiť anencefalie?
Neexistuje štandardná liečba alebo liečba pre anencefalické deti. Takmer všetky deti narodené s anencefalénou zomrú krátko po narodení.
Pozostalým sa však poskytne podporná starostlivosť. Deti budú v inkubátore udržované v teple a oblasť zraniteľného mozgu bude chránená. Niekedy sa na pomoc deťom, ktoré môžu mať problémy s prehĺtaním materského mlieka, používajú špeciálne fľaše.
Môže sa predísť anencelácii?
Získanie dostatočnej kyseliny listovej pred začiatkom tehotenstva a počas nej môže pomôcť zabrániť vzniku defektov neurálnej trubice, ako napríklad anencefalie. Žene vo fertilnom veku sa odporúča, aby konzumovali denne 0,4 mg kyseliny listovej, a to jednak prostredníctvom príjmu potravy, jednak doplnkov. Kyselina listová je tiež dôležitá, aj keď nechcete otehotnieť. Je to len v prípade, pretože chyby neurálnej trubice sa tvoria veľmi skoro v tehotenstve, často predtým, než si ženy uvedomia, že sú tehotné.
U žien, ktoré mali predchádzajúce tehotenstvo postihnuté poruchami neurálnej trubice, sa odporúča konzumovať 4 mg kyseliny listovej, ktorá začína 30 dní pred počatím až do prvého trimestra pod dohľadom svojho lekára.
Neužívajte však kyselinu listovú viac ako 1 mg, pokiaľ ju neodporúča. Vysoká dávka kyseliny listovej môže maskovať diagnózu pernicióznej anémie spôsobenej nedostatkom B12.
