obsah:
- Zdravotné video: Hyundai i30 Fastback test - Maroš ČABÁK TopSpeed.sk
- Prínosy a zápory genetického skríningu tehotných žien
- Typy skríningových testov bežne vykonávaných u tehotných žien
- 1. Sekvenčné zobrazenie
- 2. Čierna obrazovka materského séra
- 3. 20-týždňový ultrazvuk
Zdravotné video: Hyundai i30 Fastback test - Maroš ČABÁK TopSpeed.sk
Vo všeobecnosti sa tehotným ženám ponúkajú rôzne genetické skríningové testy počas prvého mesiaca až do tretieho mesiaca ich tehotenstva. Prečo by sa mal vykonať genetický skríningový test? Genetické skríningové testy môžu vyhodnotiť váš plod, či váš plod hrozí riziko genetických porúch. Skríningové testy sa zvyčajne vykonávajú počas 10 až 13 týždňov počas tehotenstva. Okrem toho sa môže v druhom trimestri uskutočniť genetický skríningový test.
Informácie z výsledkov skríningového testu v kombinácii s inými rizikovými faktormi, ako je vek matky a história dedičných ochorení, sa používajú na výpočet možnosti plodu narodeného s genetickou poruchou, ako je Downov syndróm, cystická fibróza, tay-sachovej chorobyalebo srpkovitá anémia.
Poruchy plodu sa môžu vyskytnúť kedykoľvek počas tehotenstva, ale zvyčajne sa to deje v prvom trimestri, kedy sa začnú tvoriť orgány dieťaťa.
Tento skríningový test môže pomôcť budúcim rodičom zistiť, či ich dieťa má nízke alebo vysoké riziko vzniku abnormálnych chromozómov. Avšak jediný spôsob, ako vedieť s istotou, či má vaše dieťa genetickú poruchu, je urobiť genetický diagnostický test.
Prínosy a zápory genetického skríningu tehotných žien
Keď potenciálna matka čelí dileme o tom, či sa podrobí skríningovému testu, je tu otázka, ktorú musíte položiť:
- Po prvé: "Chcem vedieť, kým sa moje dieťa narodí, že moje dieťa môže mať abnormálny chromozóm?"
- Po druhé, "Ak sú výsledky testov pozitívne, čo budem robiť?"
Jednou z výhod genetického skríningu je, že potenciálni rodičia môžu zistiť, či vaše dieťa bude mať genetickú poruchu.
Ale na druhej strane, ak sú výsledky tohto testu pozitívne, musíte vedieť, ako budete reagovať. Môžete ísť genetického poradcu na vykonanie genetických diagnostických testov, ktoré môžu poskytnúť presnejšie výsledky.
Majte na pamäti, že genetické skríningy môžu poskytnúť falošne pozitívne výsledky. Znamená to, že tieto falošné pozitívne výsledky dávajú perspektívnym rodičom nepravdivé očakávania a myslia si, že ich deti sa narodia so zdravotným postihnutím, aj keď nie. Avšak je tiež možné, že skríningová genetika nerozpozná chromozomálne abnormality, ak v skutočnosti existujú.
Preto sa tehotným ženám neodporúča podniknúť kroky na prerušenie tehotenstva v dôsledku pozitívnych výsledkov genetického skríningového testu. Ďalšie testy sú potrebné na potvrdenie diagnózy tohto testu.
Typy skríningových testov bežne vykonávaných u tehotných žien
1. Sekvenčné zobrazenie
Sekvenčné vyšetrenie je skríningový test, ktorý kombinuje 3 informácie získané z dvoch rôznych období tehotenstva, aby sa zistilo, či plod hrozí riziko rozvoja Downovho syndrómu, trisómy 18 a otvorte poruchu neurálnej trubice (napríklad spina bifida). Prvá sekvenčná obrazovka sa vykonáva v prvom trimestri, okolo 10-13 týždňov gravidity. Keď dostanete sekvenčnú obrazovku, s ktorou sa stretnete genetického poradcu, Potom budete podstúpiť ultrazvuk, S ultrazvukom zmerajte tekutinu, ktorá sa nachádza za krkom plodu (nuchálna translucenciu). Po ultrazvuku sa zoberie matka krv. Informácie z výsledkov ultrazvuku a z krvi matky sa zozbierajú tak, aby poskytli výsledky prvého štádia, ktoré možno zvyčajne vidieť o týždeň neskôr. Tento výsledok vám poskytne konkrétne výsledky o riziku Vášho plodu trpiaceho Downovým syndrómom a trisómiou 18.
Ak výsledky preukážu dostatočne vysoké riziko a spôsobia vám nepríjemné pocity, môže vám byť ihneď ponúknuté podstúpiť genetický diagnostický test, ktorý vám poskytne definitívne odpovede. Ak však nevytvoríte test genetickej diagnostiky po prvých výsledkoch, potom sa vrátite k postupnému zobrazovaniu v druhom trimestri, zvyčajne okolo 16-18 týždňov tehotenstva. Tentokrát však iba krv. Neskôr sú informácie o krvi a ultrazvuku tejto matky z prvého trimestra kombinované a konečné výsledky tohto testu vyjdú o týždeň neskôr. S týmto konečným výsledkom zistíte, že vaše dieťa trpí Downovým syndrómom, trisómiou 18, a otvorené defekty neurálnej trubice ako je spina bifida. Z tohto výsledku sa môžete rozhodnúť, či sa podrobíte ďalšiemu testovaniu alebo nie.
2. Čierna obrazovka materského séra
Materské sérové štvorkolky, alebo zvyčajne skrátené ako štvornásobná obrazovka, sú typom skríningového testu, ktorý sa zameriava na určité úrovne proteínov, ktoré sa objavia počas tehotenstva a ktoré sa nachádzajú v krvi matky počas druhého trimestra. Štyri vyšetrenia vyžadujú len krvné vzorky matky, ktoré sa zvyčajne užívajú v čase 15 až 21 týždňov tehotenstva. Z dosiahnutých výsledkov sa môžete rozhodnúť, či budete robiť ďalšie testy alebo nie. Quad screening neprináša výsledky tak presné ako sekvenčné zobrazenie. Zvyčajne sa kvasinkám ponúkajú tehotné ženy, ktoré v prvom trimestri tehotenstva neprešli sledovaním.
3. 20-týždňový ultrazvuk
20-týždňový ultrazvuk je ultrazvuk, ktorý je spustený v druhom trimestri, zvyčajne 18-22 týždňov gravidity. Upozorňujeme, že tento ultrazvuk sa líši od ultrazvuku, ktorý sa vykonáva na určenie pohlavia. Ultrazvuk sa robí, aby sa zistilo, či je plod ohrozený narodením s postihnutím. Prostredníctvom ultrazvuku uvidíte prítomnosť štruktúr v detských vadách vášho dieťaťa, ako sú abnormálne srdce, problémy s obličkami, abnormálne končatiny a abnormálne spôsoby, kedy sa mozog začína formovať. Okrem toho, že je možné vidieť uvedené príznaky, tento ultrazvuk môže tiež fungovať ako skríningový test, aby zistil niektoré genetické poruchy, ako je napríklad Downov syndróm. Ak zistíte abnormalitu, potom lekár alebo genetického poradcu s výsledkami tohto testu porozumiete týmto výsledkom s cieľom pomôcť porozumieť rizikám Vášho tehotenstva a porozprávať sa s vami o možnosti ďalšieho testovania s amniocentézou (jeden typ genetického diagnostického testu).
Jedinečne, väčšina detí, ktoré vyzerajú "abnormálne" ultrazvukom, sa skutočne narodili zdravo a bez genetických porúch. Naopak, deti, ktoré vyzerajú "normálne" na ultrazvuku, sú skutočne narodené postihnuté alebo majú genetické poruchy, ktoré nie je možné detegovať pomocou ultrazvuku.
PREČÍTAJTE SI AKO:
- Význam genetickej diagnostiky tehotných žien
- Genetické testovanie: technológia na zisťovanie rizika ochorenia
- Problémy súvisiace s tehotenstvom v dôsledku rozdielov v resekcii krvi matky a dieťaťa
