obsah:
Zdravotné video: What you can do to prevent Alzheimer's | Lisa Genova
Adrenoleukodystrofia (ALD) je termín používaný na označenie niekoľkých rôznych dedičných stavov, ktoré ovplyvňujú nervový systém a nadobličkové žľazy. Ďalšie názvy ALD sú adrenomyeloneuropatia, AMN a komplex Schilder-Addison. Ale čo je to naozaj?
Čo sa stane s ľuďmi s adrenoleukodystrofiou (ALD)?
Adrenoleukodystrofia (ALD) je jednou zo skupiny mozgových porúch, nazývaných leukodystrofie, ktoré poškodzujú myelín (valcovitý obal, ktorý obalenie niekoľkých nervových vlákien) z nervového systému a nadobličkovej kôry.
ALD sa líši od neonatálnej adrenoleukodystrofie, ktorá je chorobou novorodencov a v počiatočných štádiách vývoja - ktorá je zahrnutá do skupiny porúch peroxizómovej biogenézy.
Funkcia mozgu sa zníži, pretože myelínový plášť sa postupne zbavuje tejto choroby z nervových buniek mozgu. Mielin funguje ako regulátor spôsobu, akým ľudia myslí a kontrolujú svaly tela. Bez tohto plášťa nemôžu nervy fungovať. Inými slovami, nerv bude prestať vysielať signály do svalov a iných podporných prvkov centrálneho nervového systému o tom, čo robiť.
Niektoré osoby postihnuté ALD majú nedostatočnosť nadobličiek, čo znamená nedostatok produkcie určitých hormónov (napríklad adrenalín a kortizol), ktoré spôsobujú abnormality krvného tlaku, srdcovej frekvencie, sexuálneho vývoja a reprodukcie. Niektorí pacienti s ALD zaznamenávajú množstvo závažných neurologických problémov, ktoré môžu ovplyvniť mentálne funkcie a spôsobiť paralýzu a skrátenie životnosti.
Kto môže dostať adrenoleukodystrofiu (ALD)?
ALD je X-viazaná recesívna genetická porucha spôsobená narušením génu ABCD1 na chromozóme X. Táto génová abnormalita spôsobuje tvorbu mutácií proteínov adrenoleukodystrofie (ALDP).
Proteínová adrenoleukodystrofia (ALDP) pomáha vášmu organizmu rozložiť mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom (VLCFA). Keď telo nie je schopné produkovať dostatok ALDP, mastné kyseliny sa hromadí v tele a poškodia puzdro myelínu. Tento stav môže ohroziť vonkajšiu vrstvu miechových buniek, mozgu, nadobličiek a semenníkov.
Adrenoleukodystrofia nerozpozná rasovú, etnickú alebo zemepisnú hranicu. Podávanie správ zo zdravotnej línie, podľa organizácie Oncofertility Consortium, zriedkavo postihuje 1 z 20 až 50 000 ľudí - najmä mužov, detí a dospelých.
Ženy majú dva X chromozómy, ak má žena dedičnú chromozómovú mutáciu X, má ešte jednu rezervu X chromozómov, ktorá pomôže kompenzovať účinky tejto mutácie. Preto ak má žena túto chorobu, má tendenciu nevykazovať príznaky tejto choroby vôbec - alebo nie je významná, ak nejaká existuje. Medzitým muži majú len jeden chromozóm X. To znamená, že chlapci a dospelí majú nedostatok ochranných účinkov z ďalších X chromozómov, čo ich robí ľahšie postihnutými (ak sa vyskytnú dedičné ALD génové mutácie).
Známky a príznaky adrenoleukodystrofie (ALD)
U detí
Najväčšou škodlivou formou ALD je detská ALD, ktorá sa zvyčajne začína rozvíjať vo veku 4 až 8 rokov. Zdravé a normálne dieťa na začiatku ukáže problémy s behaviorálnou činnosťou - ako napríklad sebestačnosť alebo ťažkosti s koncentráciou. Postupne, zatiaľ čo ochorenie hrýzť mozog, príznaky, ktoré sa objavia, sa začnú zhoršovať vrátane ťažkostí s prehĺtaním, ťažkosti s porozumením jazyka, slepota a strata sluchu, svalové kŕče, strata kontroly telesných svalov, progresívna intelektuálna funkcia mozgu, poškodenie motora, progresívne, do kómy.
U dospievajúcich
ALD u dospievajúcich začína vo veku 11-21 rokov, s rovnakými príznakmi, ale vývoj príznakov je o niečo pomalší ako ALD dieťaťa.
U dospelých
Adrenomyeloneuropatia, dospelá verzia ALD, začína v neskorých 20-tych a 50-tych rokoch a je charakterizovaná ťažkosťami chôdze, progresívnou telesnou slabosťou a tuhosťou nohy (parapareze), stratou schopnosti koordinácie pohybu svalov, nadmernou svalovou hmotou (hypertonia) (dysartria), záchvaty, nedostatok nadobličiek, ťažkosti so zaostrením a pamätaním na vizuálne vnímanie a stratu videnia. Tieto príznaky sa vyvíjajú po desaťročiach - pomalšie ako ALD. Príznaky dospelého ALD môžu byť podobné ako schizofrénia a demencia.
Toto zhoršenie sa prejaví bez zastavenia a môže spôsobiť trvalú paralýzu - zvyčajne v priebehu 2-5 rokov od počiatočnej diagnózy - až do smrti. Smrť z ALD sa zvyčajne vyskytuje v období 1-10 rokov po nástupe príznakov.
Môže sa adrenoleukodystrofia (ALD) vyliečiť?
Adrenoleukodystrofia je celoživotné ochorenie. To znamená, že táto choroba nemôže byť vyliečená (pokiaľ ide o medicínsky výskum k dnešnému dňu), ale lekári môžu spomaliť závažnosť symptómov.
Hormonálna terapia môže zachrániť životy. Abnormálne funkcie nadobličiek sa môžu liečiť náhradnou terapiou kortikosteroidmi. Liečba steroidmi sa môže použiť na liečbu Addisonovej choroby (adrenálna insuficiencia). Neexistuje žiadna špecifická metóda na liečbu iných typov ALD. Jednotlivci s ALD môžu podstúpiť symptomatickú liečbu (manažment symptómov) a podpornú, vrátane fyzickej terapie, psychologickej podpory a špeciálneho vzdelávania.
Je lorenzo olej účinný ako alternatívna liečba adrenoleukodystrofie (ALD)?
Niekoľko nedávnych štúdií ukázalo, že zmes kyseliny olejovej a kyseliny erukovej známej ako olej z Lorenzo, ktorá sa podáva chlapcom s ALD pred nástupom symptómov, môže zabrániť alebo oddialiť progresiu ochorenia. Ešte nie je známe, či sa lorenzo olej môže použiť na zvládnutie adrenomyeloneuropatie (dospelá verzia ALD). Okrem toho sa preukázalo, že olej Lorenzo nemá žiadny vplyv na chlapcov s ALD, ktorí majú príznaky.
Transplantácia kostnej drene sa ukázala ako úspešná u jedincov s adrenoleukodystrofiou v počiatočnom štádiu (ALD). Tento postup však nesie riziko úmrtia a neodporúča sa tým, ktorí majú akútne alebo ťažké stadium ALD, u tých, ktorí majú príznaky ako dospelí, alebo u novorodencov.
PREČÍTAJTE SI AKO:
- Zistite zdravie tela prostredníctvom výkalov
- Od slnečných alergií po vodné alergie, prečo?
- Čo sa stalo počas našej smrti?
