obsah:
- Čo je Battenova choroba?
- Čo spôsobuje Battenovu chorobu?
- Aké sú príznaky Battenovej choroby?
- Existuje liek na Battenovu chorobu?
V kategórii zriedkavých chorôb sú zahrnuté stovky ochorení. Vo všeobecnosti môže byť nová choroba považovaná za zriedkavú, ak počet zistených prípadov je menej ako 1 z 2 000 ľudí v populácii. Battenova choroba je jednou z veľmi zriedkavých chorôb. Táto podmienka je hlásená tvyskytujúce sa približne u 2 až 4 z každých 100 000 ľudí v Spojených štátoch.
Až doteraz neexistovala podrobná správa o počte prípadov Battenovej choroby v Indonézii. Tu je však všetko, čo potrebujete vedieť o Battenovej chorobe.
Čo je Battenova choroba?
Batten je smrteľná kongenitálna porucha nervového systému, ktorá útočí na motorický systém tela. Symptómy sa zvyčajne začínajú v detstve. Táto choroba je známa aj ako ochorenie Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten alebo Juvenile CLN3.
Batten je najbežnejšou formou skupiny porúch nazývaných neurónové ceroidné lipofuscinózy alebo NCL. NCL sa vyznačuje abnormálnou akumuláciou určitých tukových a granulovaných látok v nervových bunkách mozgu a iných telesných tkanivách spôsobených genetickými mutáciami. Jednoducho povedané, určité genetické mutácie v tele dieťaťa narušujú schopnosť buniek jeho tela likvidovať toxický odpad. To môže spôsobiť zmrštenie niektorých oblastí mozgu a spôsobiť sériu symptómov nervových porúch a iných fyzických symptómov.
Batten je jednou z príčin predčasnej smrti u detí a dospelých. Táto choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí severoeurópskeho alebo škandinávskeho pôvodu.
Čo spôsobuje Battenovu chorobu?
Batten je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že mutácie génu, ktorý spôsobuje túto chorobu, sa môžu znížiť z rodičov na dieťa. Dieťa narodené rodičovi, ktorý nesie mutácie génov spôsobujúcich ochorenie, má 25% pravdepodobnosť vzniku tejto choroby.
Toto ochorenie bolo pôvodne uznané v roku 1903 Dr. Frederikom Battenom a až v roku 1995 sa identifikovali prvé gény, ktoré spôsobili NCL. Odvtedy sa zistilo, že viac ako 400 mutácií v 13 rôznych génoch spôsobuje rôzne formy ochorenia NCL.
Naše bunky obsahujú tisíce génov zoradených pozdĺž chromozómov. Ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov s celkovým počtom 46 párov. Väčšina génov kontroluje tvorbu aspoň jedného proteínu. Tento proteín má rôzne funkcie a zahŕňa enzýmy, ktoré pôsobia na urýchlenie molekulárnych chemických reakcií. NCL je spôsobená abnormálnymi génovými mutáciami. Výsledkom je, že bunky nepracujú správne na produkciu potrebného proteínu, čo vedie k vývoju príznakov spojených s touto chorobou.
Aké sú príznaky Battenovej choroby?
Príznaky Battenovej choroby sú charakterizované progresívnou stratou nervov, ktorá sa zvyčajne prejaví vo veku od 5 do 15 rokov. Symptómy vo všeobecnosti začínajú so stratou videnia, ku ktorej dochádza rýchlo. Deti a dospievajúci, ktorí túto chorobu dostávajú, majú často úplnú slepotu vo veku 10 rokov.
Deti, ktoré majú túto chorobu, majú tiež problémy s rečou a spôsobmi komunikácie, kognitívnym poklesom, zmenami správania a poklesom motorov. Často sa snažia ľahko prechádzať a spadnúť, alebo sú nestabilné kvôli ťažkostiam pri vyrovnávaní tela. Časté zmeny správania a osobnosti zahŕňajú poruchy nálady, úzkosť, psychotické príznaky (ako smiech a / alebo plač bez rozumu) a halucinácie. Poruchy reči, ako je stuttering, sa môžu vyskytnúť aj ako znak tejto choroby.
U niektorých detí môžu byť počiatočné symptómy charakterizované epizodickými záchvaty (relaps) a stratou fyzických a duševných schopností, ktoré boli predtým získané. To znamená, že deti majú skúsenosti s vývojovými neúspechmi. Ako starneme, záchvaty dieťaťa sa zhoršujú, príznaky demencie sú jasné a motorické poruchy sa zdajú podobné ako pri Parkinsonovej chorobe u starších ľudí. Medzi ďalšie bežné príznaky, ktoré sa objavujú v období dospievania až po rannú dospelosť, patrí svalové zášklby a svalové kŕče, ktoré spôsobujú slabosť alebo ochrnutie rúk a nôh a nespavosť.
Vo väčšine prípadov zhoršenie nervovej a duševnej práce spôsobenej touto chorobou spôsobuje, že človek ležia bezmocní v posteli a nemôžu ľahko komunikovať. Nakoniec táto podmienka môže mať za následok život ohrozujúce komplikácie vo veku dvadsiatich až tridsiatych rokov. Vzhľadom k tomu, že genetické mutácie, ktoré spôsobujú tento stav sa veľmi líšia, príznaky Battenovej choroby sa môžu tiež veľmi líšiť pre každú osobu.
Existuje liek na Battenovu chorobu?
V súčasnosti nie sú k dispozícii lieky, ktoré by liečili Battenovu chorobu. Túto chorobu však možno zvládať so špeciálnou terapiou, ktorá pomôže udržať kvalitu života detí a ich rodín.
Americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil alfa ceriponázu ako liečbu na spomalenie straty chôdze u detí vo veku 3 rokov a viac. Záchvaty sa niekedy môžu znížiť alebo kontrolovať pomocou antikonvulzívnych liekov a príznaky iných zdravotných problémov sa môžu liečiť podľa ich stavu, keď sa objavia. Fyzikálna terapia môže takisto pomôcť pacientom udržiavať telesnú funkciu čo najdlhšie.
Niektoré správy zistili, že vývoj tejto choroby môže byť spomalený konzumáciou vitamínov C a E a diétu s nízkym obsahom vitamínu A. Liečba však nezabráni smrteľnému výsledku tejto choroby. Výskumníci z celého sveta stále hľadajú účinnú liečbu pre Battenovu chorobu.
