obsah:
- Zdravotné video: My philosophy for a happy life | Sam Berns | TEDxMidAtlantic
- Čo je progeria?
- Čo spôsobuje, že deti majú pregerické genetické abnormality?
- Aké sú príznaky dieťaťa, ktoré má progeriu?
- Ako sa diagnostikuje táto choroba?
- Ako sa stará o deti s progeria?
Zdravotné video: My philosophy for a happy life | Sam Berns | TEDxMidAtlantic
Ako ste starší, vaše telo bude zažívať starnutie a to je normálne. Existujú však zdravotné problémy, ktoré spôsobujú, že deti sú staršie, než by mali byť. Táto podmienka je známa aj ako progeria. Ak chcete byť o tejto genetickej poruche jasnejší, zvážte nasledujúci prehľad.
Čo je progeria?
Progeria alebo tiež známy ako Hutchinson-Gilford Progeria syndróm (HGPS) je vzácna genetická porucha u detí, ktorá spôsobuje, že telo rastie a starne rýchlejšie. Táto choroba je známa aj ako choroba Benjamina Buttona, ktorá je prevzatá z fiktívneho príbehu s názvom Zvedavý prípad Benjamina Buttona.
Na celom svete má 134 detí z 46 krajín progeriu. Toto ochorenie nie je zdedené od rodičov ich deťom, ale v tele dieťaťa skutočne existuje génová chyba. Priemerná dĺžka života detí s touto chorobou je približne 13 až 14 rokov.
Čo spôsobuje, že deti majú pregerické genetické abnormality?
Progeria je spôsobená vzácnou genetickou poruchou spôsobenou chybou génovej mutácie pre laminát alebo progerín. Progerín hrá dôležitú úlohu v bunkovom jadre (jadre) v tele. Abnormálne mutácie génu progerínu môžu spôsobiť, že progerín sa ľahko zlomí alebo zlomí.
Keď je progerín poškodený, bunky v tele sa stávajú nestabilnými a môžu zomrieť rýchlejšie. Preto deti s progeriou vykazujú príznaky a príznaky starnutia, ktoré sú rýchlejšie ako normálni ľudia.
Aké sú príznaky dieťaťa, ktoré má progeriu?
Väčšina detí s pôvodným narodením progerie vyzerá zdravo, ale vo veku 10 mesiacov alebo 1 roka sa objavia symptómy ochorenia. Medzi bežné príznaky a symptómy progerie patrí:
- Máte abnormálnu hmotnosť
- Má hlavu, ktorá je väčšia ako veľkosť tela
- Čelo a veľkosť tváre sa zmenšujú
- Veľkosť očí sa zväčšuje
- Špička nosa je stenčiaca
- Malý vzrast telesa
- Zväčšená veľkosť uší
- Krvné cievy viditeľné na povrchu kože (pavúkové žily)
- Pomalý alebo abnormálny rast zubov
- Majte vysoký alebo závratný hlas
- Vlasy, riasy a obočie ľahko vypadávajú
- Strata telesného tuku a tiež svalov, takže pokožka uvoľňuje
- Spojivové tkanivo v pokožke sa vytvrdzuje
- Obmedzený rozsah pohybu a často zažívajú tuhosť kĺbov
Progeria neovplyvňuje vývoj mozgu dieťaťa, takže myslenie a motorické zručnosti nebudú problematické. Deti môžu ešte sedieť, stáť a chodiť ako iné bežné deti.
Životnosť dieťaťa s progeriou je veľmi krátka. Keď starnú, stávajú sa náchylnejšími na chronické ochorenia, ktoré by sa mali vyskytnúť u starších ľudí, ako je strata kostí, srdcový záchvat, mŕtvica alebo stuhnutie artérií.
Ako sa diagnostikuje táto choroba?
Príznaky progerie, ktoré sa objavujú, môžu byť indikáciou lekára na určenie diagnózy. Lekár však stále odporúča pacientovi vykonať fyzickú skúšku, vyšetrenie sluchu a zraku, meranie pulzu a krvného tlaku a porovnanie výšky a hmotnosti dieťaťa s inými deťmi v jeho veku.
Okrem toho pacienti môžu potrebovať ďalšiu diagnózu s genetickým špecialistom a vykonať krvný test, aby zistili akékoľvek abnormality v progeríne. Všetky tieto zdravotné testy musia byť vykonané pacientom, aby sa predišlo nesprávnej diagnóze.
Progeria na prvý pohľad je takmer podobná Wiedemann-Rautenstrauchovmu syndrómu a Wernerovmu syndrómu. Obe tieto stavy môžu spôsobiť predčasné starnutie u detí, iba z Wernerovho syndrómu možno dediť z rodičov na dieťa.
Ako sa stará o deti s progeria?
Doteraz neexistuje žiadny liek, ktorý by skutočne vyliečil progeriu. Výskum na zvieratách však zistil potenciál pre lieky proti rakovine, a to FTI (inhibítor farnesyltransferázy) alebo lonafarnib na opravu poškodených buniek. Štúdia ukázala zlepšenie kostnej štruktúry, hmotnosti a kardiovaskulárneho systému. Použitie tejto drogy môže zvýšiť priemernú životnosť 1,6 roka.
Hoci neexistuje žiadny špecifický liek na liečbu progerie, niektoré liečby môžu pomôcť zmierniť príznaky progerie, ako napríklad:
- Užívajte lieky na zníženie hladiny cholesterolu alebo prevenciu krvných zrazenín, aby sa znížilo riziko srdcového infarktu alebo cievnej mozgovej príhody. Navyše, pacienti dostanú terapiu rastovým hormónom na zvýšenie výšky a hmotnosti dieťaťa, aby boli normálnejšie.
- Sledujte fyzickú terapiu, aby ste pomohli presunúť rozsah pacientov, ktorí majú príznaky tuhosti v kĺboch.
- Vykonajte chirurgický zákrok, napríklad koronárny bypass alebo angioplastiku na spomalenie progresie srdcových ochorení.
