obsah:
- Čo je osteogenesis imperfecta?
- Aké sú príčiny osteogenézy imperfecta?
- Aké sú príznaky a príznaky osteogenesis imperfecta?
- OI typu 1
- OI typu 2
- Typ OI 3
- OI typu 4
Počuli ste už niekedy o osteogenesis imperfecta? Táto choroba je choroba, ktorá zaútočí na deti Fahriho z Bandungu, ktoré bolo nedávno oveľa známe. Osteogenéza je ochorenie, ktoré napadne kosti, čím sa kosti stávajú krehke a ľahko sa rozpadajú, a to práve preto, lebo sú držané. Ďalšie podrobnosti o ochorení nájdete v nasledujúcej recenzii.
Čo je osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) môže znamenať, že vytvorené kosti nie sú dokonalé. Ľudia, ktorí majú túto chorobu, majú genetické chyby, ktoré spôsobujú, že ich telo je schopné silné kosti narušené. To spôsobuje, že ľudia s OI majú krehké a ľahko zlomené kosti.
Závažnosť tejto choroby medzi jednotlivcami môže byť odlišná, od miernej až po veľmi závažnú a môže spôsobiť smrť pred alebo krátko po pôrode. Takže priemerná dĺžka života každého trpiaceho OI sa líši v závislosti od závažnosti. Sú tu trpiaci OI, ktorí počas svojho života môžu zničiť stovky kostí. A počas ich života existuje aj niekoľko zlomenín.
V skutočnosti je táto choroba veľmi zriedkavá. OI sa vyskytuje u približne 1 z 20 000 ľudí. Okrem skúseností s zlomeninami môžu mať ľudia s OI aj svalovú slabosť, poruchy klbov a abnormality vývoja kostí. Okrem toho problémy s dentínmi (dentinogenéza imperfecta) a strata sluchu môžu trpieť aj v dospelosti, počnúc dvadsiatimi alebo dvadsiatymi rokmi.
Aké sú príčiny osteogenézy imperfecta?
Osteogenesis imperfecta je spôsobená genetickou poruchou. Ľudia trpiaci osteogenesis imperfecta majú určité gény, ktoré majú mutácie, ktoré nefungujú. Gén je gén, ktorý rozpráva telu o tom, ako vyrábať proteíny (kolagén typu 1), ktoré sú potrebné na tvorbu spojivového tkaniva v kostiach, a je tiež dôležitý pri vytváraní väzov, zubov a bielych tkanív oka (sklera). Abnormality v géne spôsobujú, že kolagén typu 1 je produkovaný telom zlej kvality, čo spôsobuje, že kosti sa stávajú krehké a ľahko sa poškodia.
V mnohých prípadoch trpia deti s OI touto chorobou kvôli odvodeniu jedného z rodičov. Avšak v niektorých prípadoch rodičia detí s OI netrpeli OI. V tomto prípade je OI spôsobená spontánnymi mutáciami v géne, takže gén nefunguje správne.
Aké sú príznaky a príznaky osteogenesis imperfecta?
Príznaky a príznaky osteogenézy sa môžu medzi jednotlivcami líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia. Existujú štyri typy OI, ktoré sú bežné, tento typ sa líši od frekvencie zlomenín a ich závažnosti. Nasledujú príznaky a symptómy OI podľa typu:
OI typu 1
Tento typ je najbežnejší a najľahší typ. Ľudia s IO typu 1 prežívajú zlomeniny počas detstva a dospievania, často kvôli malým traumám. A keď vyrastie, zažije menej zlomenín. Niektoré príznaky a príznaky sú:
- Rozbité kosti sa ľahko vyskytujú pred pubertou
- Stav je normálny alebo takmer normálny
- Zvýšená svalová slabosť a slabosť kĺbov
- Biela časť oka je zvyčajne modrá, fialová alebo sivá
- Chrbtica má sklon k zakriveniu
- Kostné defekty neexistujú alebo sa mierne vyskytujú
OI typu 2
Tento typ OI je najzávažnejší. Väčšina detí narodených s OI typu 2 bude mŕtvurčať alebo zomrie krátko po pôrode. Je to preto, že hruď dieťaťa je úzka, jeho rebrá sú rozbité a jeho pľúca sú pozadu, takže dieťa nedokáže dýchať. Niektoré ďalšie príznaky a príznaky sú:
- Kosti sa zdajú ohnuté a rozbité pred narodením dieťaťa
- Krátke ruky a nohy a kĺbové telo
- Zakrivené boky
- Kosti lebky sú nezvyčajné
- Biela časť oka je farebná
Typ OI 3
Typ 3 OI má aj relatívne vážne príznaky. Zlomené kosti môžu začať pred narodením alebo v ranom detstve. Tieto kostné poruchy sa časom zhoršujú a môžu narúšať schopnosť chodiť u dojčiat. Niektoré znaky a príznaky typu OI typu 3 sú:
- Kosti môžu byť ľahko rozbité
- Voľné kĺby a slabý svalový vývoj v oblasti paží a nôh
- Rebrá sa môžu zlomiť, takže môžu spôsobiť problémy s dýchaním
- Biela časť oka je modrá, fialová alebo sivá
- Zakrivená chrbtica
- Poruchy kostí
OI typu 4
Tento typ OI má najrozmanitejšie formy. Závažnosť sa môže pohybovať od mierneho až závažného (medzi typom 1 a typom 3). Približne 25% detí narodených s OI typu 4 prekonáva zlomeninu pri narodení. Niektoré znaky a príznaky tohto typu OI sú:
- Kosti sa ľahko prerazia, zvyčajne pred pubertou
- Kratšie telo
- Čím viac starne, tým viac
- Biela časť oka je biela alebo takmer biela
- Chrbtica má sklon k zakriveniu
