Iktióza Harlekýn, zriedkavá choroba, ktorá robí Sobek náchylnú detskú pleť

obsah:

Každý rodič chce, aby sa jeho dieťa narodilo do sveta dokonale a v dobrom zdraví. Existuje však riziko, že deti sa narodia so zdravotným postihnutím, aj keď sa rodičia snažia ochrániť svoje tehotenstvo. Pretože vrodené chyby môžu vzniknúť v dôsledku genetických faktorov. Harlekýnová ihtióza je stav zriedkavých vrodených chýb v dôsledku genetických mutácií, ktoré môžu byť smrteľné. Pozrite si úplné informácie nižšie.

Čo je Harlequin iktióza?

Harlekýnová mitóza je kožné ochorenie spôsobené mutáciou génu ABCA 12. Gén ABCA 12 slúži na to, aby pomohol odvádzaniu tuku do hornej vrstvy kože. Keď mutuje gén, koža je citlivá na suchosť a praskanie, pretože nie je podporovaná prítomnosťou tuku. Harlekýn Iktióza je autozomálna genetická recesívna. To znamená, že túto chorobu môžete dostať len vtedy, keď je poškodenie génu zdedené oboma rodičmi.

Názov harlekýnovej iktiózy pochádza z typického kostýmu harlekýnskeho klaunu, ktorý má diamantovú náplasť, podobne ako koža dieťaťa, ktorá má túto chorobu. Keď sa narodí, dieťa bude mať husté, hnedožlté pokožky pokrývajúce celé telo a obmedzí pohyb dieťaťa. Potom sa tuhá koža roztrhne, aby sa vytvorili načervenalé a hlboké kožné trhliny, aby sa ukázala derma (vnútorná vrstva kože).

Harlequin motívy, príznaky Harlequin Iktiosis
Harlequin klaun kostýmový motív, príznak Harlequin Iktiosis

Aké sú príznaky a príznaky?

Novorodenci, ktorí majú skúsenosť s Harlequin iktióza, budú mať zvyčajne tenkú štruktúru pokožky, vyzerajú popraskanú a vyzerajú rozdrvenú. Okrem toho budú mať tiež rôzne iné príznaky. Medzi nimi:

  • Obmedzená schopnosť dýchania.
  • Ruky a nohy sú malé, opuchnuté a zdajú sa čiastočne ohnuté. Navyše, ruky a nohy sa tiež zdajú byť zabalené do "tvrdých rukavíc" alebo mukoidných membrán.
  • Deformované uši a nos
  • Vysoká hladina sodíka v krvi.
  • Malá hlava
  • Očné viečka sú hore nohami, vonkajšia strana sa objaví vonku (ektropión). Sprevádzané opuchom spojovky
  • Úzka otvorená a rty sa rozkladajú
  • Kĺbové pohyby sú obmedzené
  • šedý zákal
  • dehydratácia
  • Viac počtu prstov a prstov ako obvykle
  • Náhle zastavenie srdca

Je tento typ ochorenia veľmi nebezpečný?

Harlekin Iktióza je zriedkavý stav. Na základe zdravotných záznamov vyvinula táto choroba len jedno dieťa z 300 tisíc živonarodených. Aj keď je zriedkavé, táto choroba je veľmi nebezpečná a dokonca môže byť smrteľná.

Áno, táto choroba má veľmi vysokú mieru úmrtnosti. Deti, ktoré zažívajú toto ochorenie, zomrú po 2 dňoch narodenia. Je to spôsobené ťažkým zápalom a poruchami dýchania. Poruchy dýchania sú spôsobené obmedzenou deformáciou hrudníka v dôsledku hyperkeratózy a kostnej deformity.

Navyše deti, ktoré majú ikterózu Harlequin, majú tiež zvyčajne problémy s dojčením, čo spôsobuje dehydratáciu a hypoglykémiu. Poškodené stavy kože spôsobujú, že sa cez kožu uvoľní viac tekutín, takže dehydratácia sa zhorší. Hypoglykémia, ťažká dehydratácia, poruchy elektrolytov, poruchy obličiek a kožné infekcie sú príčinou vysokej úmrtnosti u dojčiat s touto chorobou.

Deti, ktoré sú úspešne liečené v tomto prípade, spravidla absolvovali rad intenzívnych a retinálnych terapií. Napriek tomu majú stále potenciál zažiť niekoľko ďalších systémových infekcií.

Je možné ju zistiť počas tehotenstva?

Áno. Ultrazvuk počas tehotenstva môže pomôcť lekárom včas odhaliť riziko vzniku vrodených chýb. Na ultrazvukovom vyšetrení bude plod zažívajúci ikterózu Harlekýnu spravidla s otvorenými ústami, pery, ktoré vyzerajú široko, plochý nos a abnormálny tvar ucha. Jeho nohy a ruky tiež vyzerajú neprirodzene ohnuté. Môžete tiež vidieť zložené očné viečka nazývané ektropión.

Ako sa ochorenie liečilo?

Manipulácia s ikterózou Harlequin sa delí na tri hlavné etapy:

  • Udržujte a udržiavajte dýchacie cesty.
  • Chráňte detskú spojivku s umelými slznými kvapkami dvakrát denne.
  • Použite infúziu na príjem živín a tekutín. Monitorovanie rovnováhy elektrolytov tela dieťaťa je tiež potrebné vykonať.

Okrem hlavnej manipulácie je potrebných niekoľko ďalších úprav, ako napríklad:

  • Poskytovanie retinoidových liekov (ako je izotretinoín a acitretin) na prevenciu popraskanej kože
  • Aplikujte hydratačný krém pre pokožku detskej pokožky ihneď po kúpaní a opakovane opakovane.
  • Poskytovanie liekov proti bolesti na kontrolu bolesti v dôsledku interferencie s pokožkou.
  • Očná konzultácia, aby sa zabránilo slepote.
  • Hospitalizácia v NICU (jednotke intenzívnej starostlivosti o novorodenca) s cieľom lepšie monitorovať stav pacienta
  • Umiestnenie detí do vlhkých inkubátorov kvôli strate telesných tekutín a narušeniu telesnej teploty.
Iktióza Harlekýn, zriedkavá choroba, ktorá robí Sobek náchylnú detskú pleť
Rated 5/5 based on 1733 reviews
💖 show ads