definícia
Čo je vzorkovanie choronic villus?
Chorionický odber vzoriek (CVS) je test vykonaný na začiatku tehotenstva, aby sa zistilo, či sa vyskytli určité problémy s plodom. Toto sa zvyčajne robí, keď vy alebo otec plodu máte v rodine dedičné choroby. Tento test sa môže uskutočniť, ak ste tehotná vo veku 35 rokov - keď ste viac ako 35 rokov, riziko neschopnosti sa zvyšuje viac. Genetický materiál v bunkách chorionického vilu je rovnaký ako u detských buniek. Počas CVS sa odoberajú vzorky buniek chorionického vilusu na vyšetrenie. Chorionické bunky villus sa vyšetrujú na zistenie problému. Tento postup sa často vykonáva počas posledných 10 a 12 týždňov.
Vzorka chorionického villusu sa odoberie pomocou flexibilnej tenkej trubice (katétra), ktorá sa vloží do placenty. Vzorky je možné odoberať aj cez dlhé, tenké ihly, ktoré sa vkladajú cez žalúdok do placenty. Ultrazvuk sa používa na vedenie katétra alebo ihly do pravej časti na zhromažďovanie vzoriek.
Ak má vaša rodina v minulosti určité ochorenia, CVS sa môže použiť na nájdenie genetických porúch. Tento test možno použiť aj na stanovenie vrodených chýb chromozómov. CVS sa nedá použiť na zobrazenie vývoja a rastu dieťaťa.
Chorionický odber vzoriek sa môže uskutočniť začiatkom tehotenstva (10 až 12 týždňov). To vám umožní poznať zdravie vášho dieťaťa a predbežne rozhodnúť, či má pokračovať alebo ukončiť tehotenstvo. Výsledky CVS môžu byť k dispozícii rýchlejšie ako výsledky amniocentézy.
Kedy by som mal podstúpiť odber vzoriek chorionického vilu?
CVS sa počas tehotenstva rutinne neodporúča. Tento test sa používa iba vtedy, ak výsledky predchádzajúcich testov alebo vašej anamnézy uvádzajú, že vaše dieťa je vystavené vysokému riziku vzniku genetickej poruchy. Niektoré podmienky, ktoré možno zistiť prostredníctvom CVS, zahŕňajú:
- chromozómové stavy, ako sú abnormality, ktoré vo všeobecnosti spôsobujú viacnásobné úrovne porúch učenia a rôzne charakteristiky fyzických znakov alebo abnormality, ktoré môžu spôsobiť vývojové postihnutia
- genetické poruchy, ako napríklad abnormality, ktoré spôsobujú silné a lepkavé sekréty tela, inhibujú funkciu určitých orgánov
- poruchy muskuloskeletálneho systému, ako je Duchenne, genetická porucha, ktorá spôsobuje progresívnu svalovú slabosť a postihnutie
- Poruchy krvi sú ako stav, ktorý ovplyvňuje schopnosť tela produkovať červené krvinky alebo, čo ovplyvňuje to, ako červené krvinky prenášajú kyslík do celého tela
- metabolické poruchy, ako je nedostatok antitrypsínu, kde vaše telo nemôže produkovať alfa-1 antitrypsínový proteín, alebo ak vaše telo nemôže produkovať enzým fenylalanínhydroxylázy
- Podmienky duševného zdravia, ako je krehký syndróm X, sú stavy, ktoré môžu ovplyvniť váš vzhľad, inteligenciu a správanie
Podobne ako vyššie uvedené podmienky môže CVS zistiť aj iné podmienky, ktoré sú menej známe. Ak existuje možnosť, že Váš plod má stav, ktorý môže CVS zistiť, odborník, ktorý sa zúčastnil testu, o tom bude diskutovať s vami. Od tohto postupu vám poskytne poradenstvo týkajúce sa rizík a informácie, ktoré vám pomôžu zvládnuť výsledky testov.
Ak sa zistený stav nemôže vyliečiť alebo liečiť, alebo ak spôsobuje vážne postihnutie dieťaťa, rodič sa môže rozhodnúť ukončiť. Ak sa však rodič rozhodne pokračovať v tehotenstve, CVS poskytne včasné upozornenie týkajúce sa stavu, aby poskytol čas obom rodičom pripraviť sa na výzvy, ktorým bude v budúcnosti čeliť.
Prevencia a varovanie
Čo by som mal vedieť skôr, ako podstúpil odber vzoriek chorionického villusu?
CVS nedokáže zistiť chyby neurálnej trubice. Toto je vrodená chyba, ktorá postihuje mozog a miechu. Normálne výsledky z odberu choriových vĺn (CVS) nezaručujú, že Vaše dieťa bude zdravé.
Amniocentéza (ktorá sa zvyčajne vykonáva na konci tehotenstva v porovnaní s CVS) môže byť tiež použitá na vyšetrenie iných ochorení plodu, ako sú defekty neurálnej trubice. Ak CVS nevykazuje jasné výsledky, môže sa stať, že sa bude musieť vykonať amniocentéza. Výsledky CVS sa môžu meniť v závislosti od metódy odberu vzoriek.
Ak máte vaginálnu infekciu, namiesto vaginálnej procedúry sa použije žalúdočný postup. CVS spôsobuje krvácanie, ktoré môže spôsobiť miešanie krvi a vášho dieťaťa. Ak máte Rh-negatívnu krv, dostanete vakcínu Rh immunoglobulin (ako RhoGAM), aby ste predišli vecám, ktoré môžu vášmu dieťaťu poškodiť, ak má Rh-pozitívnu krv.
proces
Čo mám robiť pred tým, ako podstúpím odber vzoriek chorionického vilu?
Môžete potrebovať plný močový mechúr na odber vzoriek chorionického vilu, preto pite veľa kvapalín pred plánovaním CVS. V závislosti od polohy placenty môžete byť vyzvaní na vyprázdnenie močového mechúra pred procedúrou. Lekár môže požiadať vás, aby ste podpísali formulár súhlasu predtým, ako začne postup. Zvážte niekoho, kto vás sprevádza počas skúšobného dňa ako emocionálna podpora, alebo vás potom odvezie domov.
Aký je proces odberu chorionských vylusov?
Chorionický odber vzoriek zvyčajne vykonáva perinatológ v ordinácii lekára alebo v nemocnici. Nemusíte zostať cez noc v nemocnici, pokiaľ sa počas postupu nevyskytne problém. Existujú dva typy CVS, ktoré sa dajú vykonať, transabdominálne (cez žalúdok) chorionický villus alebo transcervikálne (cez chorionský vilus). Výber môže závisieť od miesta, kde sa plod a placenta nachádzajú v maternici.
Prostredníctvom žalúdka (transabdominal)
Budete ležať na chrbte na skúšobnom stole so žalúdkom nahý. Gél sa aplikuje na žalúdok, aby sa použil s ultrazvukovou jednotkou. Ultrazvuk (prevodník) zariadenie, ktoré môže dať a zachytiť zvukové vlny bude bežať na žalúdku. Odrazené zvukové vlny sa pošlú do počítača, aby sa na obrazovke zobrazili fotografie maternice, plodu a placenty. Váš lekár alebo ultrazvukový technik sa pozrie na obrázok, aby nasmeroval ihlu, ktorá bola použitá na zhromažďovanie vzoriek chorionického villusu. Úzkosť srdca vášho dieťaťa môžete tiež skontrolovať pomocou tohto postupu pomocou ultrazvuku. Podrobnejšie informácie nájdete v téme Fetálny ultrazvuk.
Časť vašej pokožky, ktorá sa vstrekuje, sa čistí alkoholom a lieči sa anestetizáciou. Váš lekár potom injektuje dlhú, tenkú ihlu cez brucho a maternicu do placenty a zhromažďuje vzorky chorionických villusových buniek.
Po odobratí vzorky bude Váš lekár počúvať srdcový tep Vášho dieťaťa a skontrolovať krvný tlak, pulz a dýchanie.
Prostredníctvom krčka maternice (transservary)
Budete vyzvaní, aby ste si vzali oblečenie z pásu dole a obalili látku okolo pása. Potom budete ležať na chrbte na skúšobnom stole so zdvihnutými nohami as pomocou masáže chodidiel. To umožňuje doktorovi vidieť genitálnu oblasť.
Váš lekár umiestni do vagíny nástroj so zakrivenou stranou (spekulum). Spekulum starostlivo zväčší vaginálnu stenu oddelene, takže je možné vidieť vnútro vagíny a krčka maternice. Cervix sa očistí špeciálnym mydlom.
Ultrazvuk sa použije na pomoc lekárovi, aby privádzal katéter cez hrdlo na placentu. Ultrazvuk (transducer) zariadenie, ktoré dodáva a zachytáva zvukové vlny, ktoré budú bežať na žalúdku. Odrazené zvukové vlny sa posielajú do počítača, aby sa zobrazili obrazy maternice, dieťaťa a placenty na obrazovke. Počas ultrazvukového vyšetrenia môžete skontrolovať aj srdcový tep vášho dieťaťa. Keď je katéter správne umiestnený, bude odobratá vzorka buniek chorionického vilu.
Po odobratí vzorky môže váš lekár počúvať srdcový tep vášho dieťaťa a skontrolovať krvný tlak, pulz a dýchanie.
Čo mám robiť po tom, ako podstúpím odber vzoriek chorionického villusu?
Po odstránení vzorky tkaniva bude lekár používať ultrazvuk na sledovanie srdcového tepu dieťaťa. Po ukončení procedúry môžete zaznamenať mierne krvácanie z pošvy. Vzorky tkaniva sa analyzujú v laboratóriu. Výsledky sa môžu odoberať niekoľko dní alebo niekoľko týždňov v závislosti od zložitosti laboratórnej analýzy.
Ak máte otázky týkajúce sa procesu tohto testu, poraďte sa so svojím lekárom, aby ste lepšie porozumeli.
Vysvetlenie výsledkov testu
Čo znamenajú výsledky testu?
Bunky z vášho dieťaťa sa dôkladne pozerajú skontrolovaním, či počet a usporiadanie genetického materiálu (chromozómov) je správne a ukazuje genetické ochorenie. V každej bunke je zvyčajne 46 chromozómov, usporiadaných v 23 pároch. Chromozómy môžu tiež povedať pohlavie vášho dieťaťa. Trvá 1 až 2 týždne pred vydaním výsledkov CVS.
normálne:
V genetickom materiáli nie sú žiadne zistené abnormality zo buniek choriových vilov.
abnormálne:
Zistenie abnormalít v genetickom materiáli z chorionických villusových buniek.
Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
